If you're seeing this message, it means we're having trouble loading external resources on our website.

Jeżeli jesteś za filtrem sieci web, prosimy, upewnij się, że domeny *.kastatic.org i *.kasandbox.org są odblokowane.

Główna zawartość

Prawdopodobieństwo w genetyce

Wzory na prawdopodobieństwo iloczynu i sumy zdarzeń. Stosowanie tych wzorów do rozwiązywania problemów genetyki, obejmujących wiele genów.  Tłumaczenie na język polski zrealizowane przez Fundację Edukacja dla Przyszłości dzięki wsparciu Fundacji „HASCO-LEK".

Wprowadzenie

Szachownica Punneta jest cennym narzędziem, ale nie jest idealna dla rozwiązania każdego genetycznego problemu. Na przykład, przypuśćmy, że zostałeś poproszony o wyliczenie częstości występowania grupy organizmów recesywnych nie dla krzyżówki Aa x Aa, ani dla AaBb x AaBb, ale dla krzyżówki AaBbCcDdEe x AaBbCcDdEe. Jeśli chciałbyś rozwiązać ten problem za pomocą szachownicy Punneta, mógłbyś to zrobić - ale potrzebowałbyś wypełnić taką z 1024 polami. Prawdopodobnie nie jest to ta rzecz, którą chciałbyś robić podczas egzaminu lub kiedykolwiek, jeśli mógłbyś tego uniknąć!
Powyższy pięciogenowy problem staje się mniej przerażający, kiedy zdasz sobie sprawę, że szachownica Punneta jest tylko wizualną reprezentacją obliczeń prawdopodobieństwa. Chociaż jest świetnym narzędziem, kiedy pracujesz z jednym lub dwoma genami, może stać się powolnym i kłopotliwym, kiedy wzrasta ich liczba. Czasami jest szybciej (i z mniejszym narażeniem na błędy) po prostu policzyć samo prawdopodobieństwo, bez podpierania się niezgrabną szachownicą Punneta. We wszystkich wypadkach, obliczenia i szachownica dostarczą tych samych informacji, ale przez posiadanie w zanadrzu obu tych metod, możesz być przygotowany do poradzenia sobie z szerszą gamą problemów w bardziej skuteczny sposób.
W tym artykule powtórzymy niektóre podstawy prawdopodobieństwa, w tym jak obliczać prawdopodobieństwo dwóch zdarzeń niezależnych (zdarzenia X i zdarzenia Y) lub prawdopodobieństwo dwóch zdarzeń wzajemnie się wykluczających (zdarzenie X lub zdarzenie Y). Później zobaczymy jak te obliczenia mogą zostać zastosowane do problemów genetycznych i w szczególności do tego, jak mogą pomóc Ci w rozwiązywaniu zadań obejmujących stosunkowo dużą liczbę genów.

Podstawy prawdopodobieństwa

Prawdopodobieństwo matematycznie mierzy szansę wystąpienia danego zdarzenia. Innymi słowy, jest sposobem na określenie (podając konkretną, mierzalną wartość) jak często coś może się zdarzyć. Prawdopodobieństwo 1 oznacza, że jest pewne, że coś się zdarzy, natomiast prawdopodobieństwo 0 oznacza, że jest pewne, że coś się nie zdarzy. Prostym przykładem prawdopodobieństwa jest szansa 1, slash, 2 orła, gdy rzucasz monetą, jak zostało to wyjaśnione w filmie o wprowadzeniu do prawdopodobieństwa.
Prawdopodobieństwa mogą być empiryczne, co znaczy że są wyliczane na podstawie rzeczywistych obserwacji lub teoretyczne, co znaczy, że są przewidywane na podstawie zestawu praw lub założeń.
  • Prawdopodobieństwo empiryczne zdarzenia jest obliczane przez zliczenie krotności, z którą dane zdarzenie wystąpiło i podzielenie jej przez łączną liczbę razy z którą mogło ono wystąpić. Na przykład, jeśli zdarzeniem, którego szukasz jest pomarszczony groszek i zaobserwowałeś go 1, comma, 850 razy na 7, comma, 324 sztuk groszku, prawdopodobieństwo empiryczne otrzymania pomarszczonego groszku będzie 1, comma, 850, slash, 7, comma, 324, equals, 0, comma, 253, czyli bardzo dobrym przybliżeniu z 1 nasienia na 4.
  • Prawdopodobieństwo teoretyczne zdarzenia jest obliczane na podstawie informacji o zasadach i okolicznościach, które tworzyły zdarzenia. Odnosi się to do liczb z jaką zdarzenie było oczekiwane w stosunku do liczby z którą mogłyby prawdopodobnie wystąpić. Na przykład, jeśli miałbyś heterozygotyczną roślinę groszku względem genu kształtu nasiona (Rr) i pozwoliłbyś na samozapłodnienie, mógłbyś użyć zasad prawdopodobieństwa i swojej wiedzy o genetyce do przewidzenia, że 1 na każdą 4 potomstwa otrzyma dwa allele recesywne (rr) i pojawi się u nich pomarszczony fenotyp, odpowiadający prawdopodobieństwu 0, point, 25 (1, slash, 4). Poniżej opowiemy więcej o tym, jak zastosować zasady prawdopodobieństwa w tym wypadku.
Ogólnie rzecz biorąc, im większa liczba danych, które są wykorzystywane do obliczenia prawdopodobieństwa empirycznego, takich jak kształty poszczególnych nasion grochu, tym ściślej zbliżamy się do prawdopodobieństwa teoretycznego.

Twierdzenie o prawdopodobieństwie zdarzeń niezależnych

Jednym z twierdzeń rachunku prawdopodobieństwa, które jest bardzo przydatne w genetyce, jest twierdzenie o prawdopodobieństwie zdarzeń niezależnych, które stwierdza, że prawdopodobieństwo dwóch (lub więcej) zdarzeń niezależnych mających miejsce razem, może być obliczane przez pomnożenie poszczególnych prawdopodobieństw ich wystąpienia. Na przykład, jeśli rzucisz kostką raz, masz prawdopodobieństwo 1, slash, 6 wyrzucenia szóstki. Jeśli rzucisz dwoma kostkami naraz, twoja szansa na wyrzucenie dwóch szóstek wynosi: (prawdopodobieństwo szóstki na kostce 1) x (prawdopodobieństwo szóstki na kostce 2) = left parenthesis, 1, slash, 6, right parenthesis, dot, left parenthesis, 1, slash, 6, right parenthesis, equals, 1, slash, 36.
Ogólnie rzecz biorąc, możesz myśleć o iloczynie prawdopodobieństw zdarzeń niezależnych jak o regule "i": jeśli oba zdarzenia X i Y muszą zajść, aby wystąpił konkretny wynik i jeśli X i Y są od siebie niezależne (nie wpływają nawzajem na swoje prawdopodobieństwa), to możesz użyć iloczynu prawdopodobieństw zdarzeń niezależnych, aby obliczyć prawdopodobieństwo zajścia obu zdarzeń, mnożąc prawdopodobieństw dla X i Y.
Możemy użyć wzoru na prawdopodobieństwo zdarzeń niezależnych do przewidywania częstości z jaką wystąpią poszczególne zapłodnienia. Na przykład, rozważmy krzyżówkę pomiędzy dwoma heterozygotami (Aa). Jakie są szanse na otrzymanie osobnika aa w następnym pokoleniu? Jedyną drogą, aby pojawił się osobnik aa, jest ta, kiedy matka wnosi gametę a i ojciec wnosi gametę a. Każdy rodzic ma szansę 1, slash, 2 wytworzenia gamety a. Zatem szansa na potomka aa wynosi: (prawdopodobieństwo wniesienia a przez matkę) x (prawdopodobieństwo wniesienia a przez ojca) = left parenthesis, 1, slash, 2, right parenthesis, dot, left parenthesis, 1, slash, 2, right parenthesis, equals, 1, slash, 4.
Jak szachownica Punneta ilustruje iloczyn prawdopodobieństw zdarzeń niezależnych.
Szachownica Punnetta
Aa
AAAAa
aAaaa
Prawdopodobieństwo otrzymania allelu a od ojca wynosi 1/2, co odpowiada prawej kolumnie w szachownicy Punneta. Podobnie, prawdopodobieństwo otrzymania allelu a od matki wynosi także 1/2, co odpowiada najniższemu rzędowi szachownicy Punneta. Przecięcie rzędu i kolumny odpowiadające prawemu dolnemu polu w tabeli, pokazuje prawdopodobieństwo otrzymania allelu a od matki i od ojca (1 na 4 pola w szachownicy Punneta lub prawdopodobieństwo 1/4).
Jest to taki sam wynik, który byś otrzymał z szachownicy Punneta i rzeczywiście ten sam proces logiczny, również - coś, czego zrozumienie zajęło mi lata! Jedyna różnica jest taka, że w szachownicy Punneta ilustrujemy obliczenia wizualnie: przedstawiamy prawdopodobieństwo 1, slash, 2 otrzymania gamety a od jednego z rodziców jako jedną z dwóch kolumn (dla ojca) i jedną z dwóch rzędów (dla matki). 1 leży na przecięciu kolumny i rzędu (z łącznej liczby 4 pól w tabeli) pokazując prawdopodobieństwo równe 1, slash, 4 na otrzymanie a od obojga rodziców.

Prawdopodobieństwo sumy zdarzeń

W niektórych problemach związanych z genetyką ważną rolę odgrywa prawdopodobieństwo wystąpienia jednego z kilku wzajemnie wykluczających się zdarzeń. W tym wypadku będziemy korzystać z innego twierdzenia teorii prawdopodobieństwa, a mianowicie ze wzoru na prawdopodobieństwo sumy zdarzeń. Zgodnie z tym wzorem, prawdopodobieństwo zajścia jednego z kilku wzajemnie wykluczających się zdarzeń jest równe sumie prawdopodobieństw tych zdarzeń.
Na przykład, jeśli rzucisz kostką, masz prawdopodobieństwo 1, slash, 6 wyrzucenia poszczególnych liczb, ale możesz otrzymać tylko jedną liczbę oczek podczas rzutu. Nigdy nie otrzymasz zarówno jedynki jak i trójki w tym samym czasie; te zdarzenia są wzajemnie wykluczające. Zatem szansa na otrzymanie jedynki lub szóstki wynosi: (prawdopodobieństwo wyrzucenia 1) + (prawdopodobieństwo wyrzucenia 6) = left parenthesis, 1, slash, 6, right parenthesis, plus, left parenthesis, 1, slash, 6, right parenthesis, equals, 1, slash, 3.
Możesz myśleć o prawdopodobieństwie sumy zdarzeń jako o regule "lub": jeśli zdarzenie wymaga tego, że zdarzenie X lub Y ma miejsce i jeśli X i Y są wzajemnie wykluczające (jeśli tylko jedno lub drugie może wystąpić w podanym przypadku), wtedy prawdopodobieństwo zdarzenia może być obliczone przez zsumowanie prawdopodobieństwa X i Y.
Jako przykład, użyjmy prawdopodobieństwa sumy zdarzeń do przewidzenia częstości potomstwa z krzyżówki Aa x Aa, które będzie miało fenotyp dominujący (genotyp AA lub Aa). W tej krzyżówce są trzy zdarzenia, które będą prowadzić do otrzymania fenotypu dominującego:
  • Dwie gamety A łączą się (dając genotyp AA) lub
  • gameta A od matki łączy się z gametą a od ojca (dając genotyp Aa), lub
  • gameta a od matki łączy się z gametą A od ojca (dając fenotyp Aa)
Dla każdego z zapłodnień, tylko jedna z tych trzech możliwości może się zdarzyć (są one wzajemnie wykluczające).
Ponieważ jest to reguła "lub", gdzie zdarzenia są wzajemnie wykluczające, możemy zastosować prawdopodobieństwo sumy zdarzeń. Wykorzystując twierdzenie o prawdopodobieństwie zdarzeń niezależnych, jak to powyżej zrobiliśmy, możemy dowiedzieliśmy się, że każde pojedyncze zdarzenie będzie miało prawdopodobieństwo 1, slash, 4. Zatem prawdopodobieństwo, że powstanie potomstwo z fenotypem dominującym wynosi: (prawdopodobieństwo otrzymania A od matki i A od ojca) + (prawdopodobieństwo otrzymania A od matki i a od ojca) + (prawdopodobieństwo otrzymania a od matki i A od ojca) = left parenthesis, 1, slash, 4, right parenthesis, plus, left parenthesis, 1, slash, 4, right parenthesis, plus, left parenthesis, 1, slash, 4, right parenthesis, equals, 3, slash, 4.
Jak szachownica Punneta ilustruje prawdopodobieństwo sumy zdarzeń.
Szachownica Punnetta
Aa
AAAAa
aAaaa
Pogrubione pola przedstawiają zdarzenia, które skutkują wystąpieniem fenotypu dominującego (genotyp AA lub Aa). W jednym plemnik A łączy się z komórką jajową A. W drugim, plemnik A łączy się z komórką jajową a i w trzecim - plemnik a łączy się z komórką jajową A. Każde ze zdarzeń ma prawdopodobieństwo wystąpienia 1/4 (1 na 4 pola szachownicy Punneta). Szansa, że każde z tych trzech zdarzeń wystąpi wynosi 1/4+1/4+1/4 = 3/4.
Ponownie, jest to taki sam wynik jaki otrzymalibyśmy z szachownicy Punneta. Jedno na cztery pola szachownicy Punneta zawiera homozygotę dominującą, AA. Kolejne dwa przedstawiają heterozygoty, jedno z matczynym A i jedno z ojcowskim a, drugie z odwrotną kombinacją. Każde z pól jest 1 z 4 w całej szachownicy Punneta i ponieważ pola nie nakładają się (są wzajemnie wykluczające), możemy je dodać (1, slash, 4, plus, 1, slash, 4, plus, 1, slash, 4, equals, 3, slash, 4), aby otrzymać prawdopodobieństwo wystąpienia potomstwa o dominującym fenotypie.

Twierdzenie o prawdopodobieństwie zdarzeń niezależnych i prawdopodobieństwo sumy zdarzeń

Twierdzenie o prawdopodobieństwie zdarzeń niezależnychPrawdopodobieństwo sumy zdarzeń
Dla niezależnych zdarzeń X i Y, prawdopodobieństwo (P) wystąpienia ich obojga (X i Y) wynosi P, left parenthesis, X, right parenthesis, dot, P, left parenthesis, Y, right parenthesis.Dla wzajemnie wykluczających się zdarzeń X i Y, prawdopodobieństwo (P), że jedno z nich wystąpi (X lub Y) wynosi P, left parenthesis, X, right parenthesis, plus, P, left parenthesis, Y, right parenthesis.

Zastosowanie prawdopodobieństwa do krzyżówek dwugenowych

Bezpośrednie obliczanie prawdopodobieństwa nie daje znaczącej przewagi nad obliczaniem scenariuszy dziedziczenia w szachownicy Punneta. (Właściwie, jeśli wolisz uczyć się wzrokowo, możesz uznać bezpośrednie obliczanie raczej za trudniejsze niż prostsze). Obliczanie prawdopodobieństw szczególnie przydaje się tam, gdzie interesuje nas zachowanie się dwóch lub więcej genów.
Na przykład, wyobraźmy sobie, że krzyżujemy dwa psy z genotypem BbCc, gdzie allel dominujący B określa czarny kolor sierści (versus b dla żółtego koloru sierści) i allel dominujący C określa prostą sierść (versus c dla kręconej sierści). Zakładając, że dwa geny segregują niezależnie i nie są sprzężone z płcią, jak możemy przewidzieć liczbę szczeniąt BbCc wśród potomstwa?
Jednym z podejść jest narysowanie szachownicy Punneta z 16 polami. Dla krzyżówki obejmującej dwa geny, szachownica Punneta jest nadal dobrym pomysłem. Zamiennie, możemy użyć skróconej techniki obejmującej szachownicę Punneta z czterema polami i zastosowania twierdzenia o prawdopodobieństwie zdarzeń niezależnych. W tej technice rozkładamy ogólne pytanie na dwa mniejsze, każde odnoszące się do różnych zdarzeń genetycznych:
  1. Jakie jest prawdopodobieństwo otrzymania genotypu Bb?
  2. Jakie jest prawdopodobieństwo otrzymania genotypu Cc?
Aby szczeniak miał genotyp BbCc, oba te zdarzenia muszą zaistnieć: szczeniak musi otrzymać allele Bb i musi otrzymać allele Cc. Dwa zdarzenia są niezależne (nie wpływają na dziedziczenie siebie wzajemnie). Zatem kiedy obliczamy dziedziczenie każdego genetycznego zdarzenia, musimy pomnożyć te prawdopodobieństwa używając twierdzenia o prawdopodobieństwie zdarzeń niezależnych, aby otrzymać prawdopodobieństwo interesującego nas genotypu (BbCc).
Diagram pokazujący jak szachownica Punneta 2x2 może być wykorzystywana w połączeniu z twierdzeniem o prawdopodobieństwie zdarzeń niezależnych, aby określić prawdopodobieństwo konkretnego genotypu w krzyżówce dwugenowej.
Panel górny:
Zadanie: kiedy dwa psy BbCc zostają skrzyżowane, jakie jest prawdopodobieństwa otrzymania potomstwa o genotypie BbCc?
Panel dolny:
Rozwiązanie: prawdopodobieństwo BbCc = (prawdopodobieństwo Bb) x (prawdopodobieństwo Cc)
Szachownica Punneta dla koloru sierści:
Bb
BBBBb
bBbbb
Prawdopodobieństwo genotypu Bb: 1/2
Szachownica Punneta dla tekstury sierści:
Cc
CCCCc
cCccc
Prawdopodobieństwo genotypu Cc: 1/1
Prawdopodobieństwo BbCc = (prawdopodobieństwo Bb) x (prawdopodobieństwo Cc) prawdopodobieństwo BbCc = (1/2) x (1/2) = 1/4
Aby obliczyć prawdopodobieństwo otrzymania genotypu Bb, możemy narysować szachownicę Punneta z 4 polami wykorzystując tylko allele rodzicielskie koloru sierści jak pokazano powyżej. Wykorzystując szachownicę Punneta, możesz zobaczyć, że prawdopodobieństwo genotypu Bb wynosi 1, slash, 2. (Zamiennie, mógłbyś obliczyć prawdopodobieństwo Bb wykorzystując twierdzenie o prawdopodobieństwie zdarzeń niezależnych dla wystąpienia gamet od dwojga rodziców i prawdopodobieństwo sumy zdarzeń dla kombinacji dwóch gamet, które dają Bb.) Wykorzystując podobną szachownicę Punneta dla rodzicielskich alleli tekstury sierści, prawdopodobieństwo otrzymania genotypu Cc wynosi także 1, slash, 2. Aby otrzymać ogólne prawdopodobieństwo genotypu BbCc, możemy prosto pomnożyć te dwa prawdopodobieństwa, co daje łączne prawdopodobieństwo 1, slash, 4.
Możesz także użyć tej techniki do przewidzenia częstości fenotypu. Spróbuj to poćwiczyć w poniższych zadaniach!

Sprawdź, czy rozumiesz

U psów czarny kolor sierści (B) jest dominujący względem żółtego koloru (b) i prosta sierść (C) jest dominująca względem kręconej (c). Gen koloru sierści i gen tekstury sierści znajdują się na innych chromosomach, więc rozdzielają się do chromosomów niezależnie i nie są sprzężone z płcią.
W krzyżówce pomiędzy dwoma rodzicami BbCc postaraj się przewidzieć częstość potomstwa o czarnej, prostej sierści.
Wybierz 1 odpowiedź:
Wybierz 1 odpowiedź:


Poza krzyżówkami dwugenowymi

Metoda obliczania prawdopodobieństwa jest najskuteczniejsza (i pomocna) w przypadkach obejmujących dużą liczbę genów.
Na przykład, wyobraź sobie krzyżówkę pomiędzy dwoma osobnikami z różnymi allelami w czterech niesprzężonych genach: AaBbCCdd x AabbCcDd. Zakładając, że chcesz poznać prawdopodobieństwo uzyskania potomstwa z dominującym fenotypem dla każdej z tych czterech cech. Na szczęście możesz zastosować dokładnie ten sam sposób myślenia jak ten powyższy dla krzyżówek dwugenowych. Aby mieć fenotyp dominujący dla wszystkich czterech cech, organizm musi mieć: jedną lub więcej kopii allelu dominującego A i jeden lub więcej kopii allelu dominującego B i i jeden lub więcej kopii allelu dominującego C i jeden lub więcej kopii allelu dominującego D.
Ponieważ geny nie są sprzężone, są to cztery niezależne zdarzenia, więc możemy obliczyć prawdopodobieństwo każdego i później pomnożyć prawdopodobieństwa, aby otrzymać ogólne prawdopodobieństwo.
  • Prawdopodobieństwo otrzymania jednej lub więcej kopii dominującego allelu A wynosi 3, slash, 4. (Narysuj szachownicę Punneta dla Aa x Aa, aby upewnić się, że 3 na 4 pola są AA lub Aa.)
  • Prawdopodobieństwo otrzymania jednej lub więcej kopii dominującego allelu B wynosi 1, slash, 2. (Narysuj szachownicę Punneta dla Bb x bb: dowiesz się, że połowa potomstwa będzie Bb a druga połowa bb.)
  • Prawdopodobieństwo otrzymania jednej lub dwóch kopii allelu dominującego C wynosi 1. (Jeżeli jedno z rodziców jest homozygotą CC, nie ma możliwości otrzymania potomstwa bez allelu C!)
  • Prawdopodobieństwo otrzymania jednego lub dwóch kopii allelu dominującego D wynosi 1, slash, 2, jak dla B. (Połowa potomstwa będzie Dd i druga połowa będzie dd.)
Aby otrzymać ogólne prawdopodobieństwo potomstwa o fenotypie dominującym dla wszystkich czterech genów, możesz pomnożyć prawdopodobieństwa czterech niezależnych zdarzeń: left parenthesis, 3, slash, 4, right parenthesis, dot, left parenthesis, 1, slash, 2, right parenthesis, dot, left parenthesis, 1, right parenthesis, dot, left parenthesis, 1, slash, 2, right parenthesis, equals, 3, slash, 16.

Sprawdź, czy rozumiesz

Dla tej samej krzyżówki opisanej w powyższej sekcji (AaBbCCdd x AabbCcDd), jakie będą szanse na otrzymanie potomstwa z fenotypem recesywnym dla wszystkich czterech cech?
Wybierz 1 odpowiedź:
Wybierz 1 odpowiedź: