Główna zawartość

Biologia - program rozszerzony

Kurs: Biologia - program rozszerzony > Rozdział 5

Lekcja 3: Genetyka niemendlowska

Dziedziczenie sprzężone z chromosomem X

Chromosomowa podstawa determinacji płci. Chromosomy X i Y, sprzężenie z chromosomem X. Tłumaczenie na język polski zrealizowane przez Fundację Edukacja dla Przyszłości dzięki wsparciu Fundacji „HASCO-LEK".

Kluczowe punkty:

U ludzi i innych ssaków płeć biologiczna jest determinowana przez parę chromosomów płci: XY dla samców i XX dla samic.
Geny na chromosomie X są uważane za sprzężone z chromosomem X. Geny sprzężone z chromosomem X mają charakterystyczne wzory dziedziczenia, ponieważ są obecne w różnej liczbie u samic (XX) i samców (XY).
Choroby genetyczne sprzężone z chromosomem X u ludzi są dużo bardziej powszechne u mężczyzn niż u kobiet z powodu wzoru dziedziczenia sprzężonego z chromosomem X.

Wprowadzenie

Jeśli jesteś osobą (co wydaje się dobrym założeniem!), większość Twoich chromosomów występuje w homologicznych parach. Dwa chromosomy homologicznej pary zawierają tą samą podstawową informację - to znaczy te same geny w tej samej kolejności, ale mogą nieść inne wersje tych genów.

Czy wszystkie Twoje chromosomy są uorganizowane w homologicznych parach? Odpowiedź zależy od tego, czy jesteś (chromosomalnie) mężczyzną.

Mężczyźni mają dwa chromosomy płci, X i Y. W przeciwieństwie do $44$ ‍ autosomów (chromosomów innych niż płci), X i Y nie niosą tych samych genów i nie są uważane za homologiczne.
Zamiast X i Y, kobiety mają dwa chromosomy X. Te chromosomy tworzą bona fide parę homologiczną.

Ponieważ chromosomy płci nie zawsze występują w parach homologicznych, geny, które one niosą, wykazują wyjątkowe, charakterystyczne wzory dziedziczenia.

Chromosomy płci u ludzi

Ludzkie chromosomy X i Y określają płeć biologiczną osoby, z XX określającymi kobietę i XY określającymi mężczyznę. Chromosom Y zawiera mały region homologiczny względem chromosomu X, dzięki czemu mogą one parować ze sobą podczas mejozy, chromosom Y jest dużo krótszy i zawiera o wiele mniej genów.

Aby wpleść do tego trochę liczb, chromosom X ma około

800 - 900

genów kodujących białka z szeroką gamą funkcji, gdy chromosom Y ma tylko

60 - 70

genów kodujących białka, z których około połowa jest aktywna tylko w jądrach (narządach wytwarzających plemniki)

^{1, 2, 3, 4}

Ludzki chromosom Y odgrywa kluczową rolę w określaniu płci rozwijającego się zarodka. Wynika to głównie z genu nazywanego SRY ("regionu determinującego płeć na chromosomie Y"). SRY znajduje się na chromosomie Y i koduje białko, które wpływa na inne geny wymagane w rozwoju mężczyzny

^{5, 6}

Zarodki XX nie mają SRY, więc mogą rozwijać się jako żeńskie.
Zarodki XY mają SRY, więc mogą rozwijać się jako męskie.

W rzadkich przypadkach, błędy podczas mejozy mogą przenosić SRY z chromosomu Y na chromosom X. Jeśli chromosom X posiadający gen SRY zapłodni normalną komórkę jajową, da to chromosomowy zarodek samicy (XX), który rozwinie się jako samiec

^{7}

. Jeśli chromosom Y pozbawiony SRY zapłodni normalną komórkę jajową, da to chromosomowy zarodek samca (XY), który rozwinie się jak samica

^{8}

[Czy wszystkie gatunki z chromosomami X i Y mają gen SRY?]

Geny sprzężone z chromosomem X

When a gene is present on the X chromosome, but not on the Y chromosome, it is said to be X-linked. X-linked genes have different inheritance patterns than genes on non-sex chromosomes (autosomes). That's because these genes are present in different copy numbers in males and females.

[A co z genami na chromosomie Y?]

Ponieważ samice mają dwa chromosomy X, będą miały dwie kopie genów sprzężonych z chromosomem X. Na przykład, u muszki owocowej Drosophila (która, tak jak ludzie, ma samice XX i samce XY), występuje gen określający kolor oczu nazywany białym, który znajduje się na chromosomie X i samica muszki będzie miała dwie kopie tego genu. Jeśli gen jest obecny w dwóch różnych allelach, takich jak

X^{W}

(dominujące, normalne oczy) i

X^{w}

(recesywne, białe oczy), samica muszki może mieć któryś z trzech genotypów:

X^{W}

X^{W}

(czerwone oczy),

X^{W}

X^{w}

(czerwone oczy), and

X^{w}

X^{w}

(białe oczy).

Samiec ma inne możliwości fenotypów niż samica. Ponieważ ma tylko jeden chromosom X (sparowany z Y), będzie miał tylko jedną kopię genów sprzężonych z chromosomem X. Na przykład, w przykładzie koloru oka muszki, dwoma genotypami samca mogą być

X^{W} Y

(czerwone oczy) i

X^{w} Y

(białe oczy). Jakikolwiek allel dla genu sprzężonego z chromosomem X samiec muszki odziedziczy, to on zdeterminuje jego wygląd, ponieważ nie ma innej kopii genu - nawet, gdy allel byłby recesywny dla samic. Zamiast homozygotycznymi lub heterozygotycznymi, samce są nazywane hemizygotycznymi dla genów sprzężonych z chromosomem X.

Możemy zobaczyć jak sprzężenie z płcią wpływa na wzór dziedziczenia przez rozpatrzenie krzyżówki pomiędzy dwoma muszkami, samicą z białymi oczami (

X^{w} X^{w}

) i samcem z czerwonymi oczami (

X^{W} Y

). Jeśli gen znajdowałby się na chromosomie innymi niż chromosom płci, czyli autosomie, spodziewalibyśmy się potomstwa w całości o czerwonych oczach, ponieważ czerwony allel jest dominujący względem allelu białego. To, co obecnie widzimy, jest następujące:

Obraz za: "Characteristics and traits: Figure 10," OpenStax College, Biology, CC BY 4.0

Jednak ponieważ gen jest sprzężony z chromosomem X i ponieważ matka była tą, która miała recesywny fenotyp (białe oczy), całe męskie potomstwo - które otrzymuje X tylko od swojej matki - ma białe oczy (

X^{w} Y

). Wszystkie żeńskie potomstwo ma czerwone oczy, ponieważ otrzymuje dwa X, gdzie

X^{W}

od ojca maskuje recesywny

X^{w}

od matki.

Choroby genetyczne sprzężone z chromosomem X

Te same zasady, które widzimy w pracy o muszkach owocowych, mogą być zastosowane do genetyki człowieka. U ludzi allele dla pewnych stanów zdrowia (w tym niektórych rodzajów nierozpoznawania barw, hemofilii i dystrofii mięśniowej) są sprzężone z chromosomem X. Te choroby są dużo bardziej powszechne wśród mężczyzn niż kobiet z powodu wzoru dziedziczenia sprzężonego z chromosomem X.

Dlaczego tak się dzieje? Przyjrzyjmy się temu za pomocą przykładu, w którym matka jest heterozygotyczna względem allelu powodującego chorobę. Kobiety, które są heterozygotami względem allelu niosącego chorobę są nazywane nosicielkami i zwykle same nie wykazują objawów choroby. Synowie tych kobiet mają

50 %

szans na otrzymanie choroby, ale córki mają na to niewielką szansę (chyba że ojciec także ją posiada), natomiast mają szansę

50 %

na bycie nosicielkami.

Dlaczego tak się dzieje? Cecha recesywna sprzężona z chromosomem X pojawia się częściej u mężczyzn niż u kobiet, ponieważ jeśli mężczyzna otrzymuje "zły" allel od swojej matki, nie ma żadnej szansy na dostanie "dobrego" allelu od ojca (który zapewnia Y), aby zakryć "zły allel". Z drugiej strony, kobiety często otrzymują normalny allel od ojców, co zapobiega ekspresji allelu niosącego chorobę.

Studium przypadku: Hemofilia

Spójrzmy na przykład z szachownicy Punneta z ludzką chorobą genetyczną sprzężoną z chromosomem X: hemofilią, chorobą recesywną w której krew danej osoby nie krzepnie prawidłowo

^{13}

. Osoba z hemofilią może mieć poważne, nawet zagrażające życiu krwotoki choćby z powodu małej rany.

Hemofilia jest powodowana przez mutację w jednym z dwóch genów, z których oba są zlokalizowane na chromosomie X. Oba geny kodują białka, które pomagają krwi krzepnąć

^{14}

. Skupmy się tylko na jednym z tych genów, nazywając działający allel

X^{H}

a allel niosący chorobę

X^{h}

W naszym przykładzie, kobieta która jest heterozygotyczna z allelem normalnym i hemofilii (

X^{H} X^{h}

) ma dzieci z mężczyzną, który jest hemizygotą z normalną formą (

X^{H} Y

). Oboje rodzice mają prawidłowe krzepnięcie krwi, ale matka jest nosicielką. Jakie jest prawdopodobieństwo wystąpienia hemofilii u synów i córek?

Szachownica Punneta pokazująca potencjalne genotypy dzieci ojca z prawidłowym krzepnięciem (

X^{H} Y

) i heterozygotycznej matki nosicielki (

X^{H} X^{h}

		$X^{H}$ ‍	$Y$ ‍
$X^{H}$ ‍		$X^{H} X^{H}$ ‍	$X^{H} Y$ ‍
$X^{h}$ ‍		$X^{H} X^{h}$ ‍	$X^{h} Y$ ‍

Wszystkie córki (

X^{H} X^{H}

X^{H} X^{h}

) mają normalne krzepnięcie krwi, ponieważ mają tylko jeden allel

X^{H}

1 / 2

córek jest nosicielkami, gdy druga połowa jest homozygotami dla allelu

X^{H}

1 / 2

synów jest

X^{H} Y

i ma normalne krzepnięcie krwi.

1 / 2

synów jest

X^{h} Y

i ma hemofilię.

Ponieważ matka jest nosicielką, przekaże allel hemofilii (

X^{h}

) połowie swoich dzieci, zarówno chłopcom jak i dziewczynkom.

Żadna z córek nie będzie miała hemofilii (zerowe prawdopodobieństwo choroby). Jest tak, ponieważ aby chorować, musiałyby otrzymać allel $X^{h}$ ‍ i od matki i od ojca. Jest szansa $0$ ‍ dla córek na otrzymanie allelu $X^{h}$ ‍ od ojca, więc ogólne prawdopodobieństwo hemofilii wynosi zero.
Synowie otrzymują Y od ich ojca zamiast chromosomu X, więc ich jedyną kopią genu krzepnięcia krwi pochodzi od matki. Matka jest heterozygotą, więc średnio połowa synów, otrzyma allel $X^{h}$ ‍ i będzie miała hemofilię (prawdopodobieństwo choroby $1 / 2$ ‍).

[Czy kobieta może kiedykolwiek mieć hemofilię?]

Sprawdź, czy rozumiesz

Która z poniższych par rodziców ma największe szanse na posiadanie córki z hemofilią?
Wybierz 1 odpowiedź:
(Choice A)
Matka z hemofilią i zdrowy ojciec
(Choice B)
Matka nosicielka i zdrowy ojciec
(Choice C)
Matka nosicielka i ojciec z hemofilią
(Choice D)
Zdrowa matka nie będąca nosicielką i ojciec z hemofilią
[Wskazówka]

[Przypisy i referencje]

Chcesz dołączyć do dyskusji?

Zaloguj się

Sortuj według

Na razie brak głosów w dyskusji

Rozumiesz angielski? Kliknij tutaj, aby zobaczyć więcej dyskusji na angielskiej wersji strony Khan Academy.