If you're seeing this message, it means we're having trouble loading external resources on our website.

Jeżeli jesteś za filtrem sieci web, prosimy, upewnij się, że domeny *.kastatic.org i *.kasandbox.org są odblokowane.

Główna zawartość

Kurs: Biologia > Rozdział 16

Lekcja 4: Sprzężenie z płcią, mutacje chromosomowe & dziedziczenie pozajądrowe
Nauki przyrodnicze
Biologia
Genetyka klasyczna i molekularna
Sprzężenie z płcią, mutacje chromosomowe & dziedziczenie pozajądrowe
© 2024 Khan AcademyWarunki użytkowaniapolitykę prywatnościInformacja o plikach cookie

Aneuploidia & rearanżacje chromosomowe

Google Classroom
Aneuploidia i nondysjunkcja. Zespół Downa i pokrewne choroby. Rearanżacje chromosomowe. Tłumaczenie na język polski zrealizowane przez Fundację Edukacja dla Przyszłości dzięki wsparciu Fundacji „HASCO-LEK".

Wprowadzenie

Niektóre rzeczy funkcjonują dobrze tylko w parach. Codziennymi przykładami tego są buty, rękawiczki i słuchawki od odtwarzacza. Jeśli zgubisz jednego członka z pary, prawdopodobnie będzie to uciążliwe i możesz nawet mieć poważny problem (na przykład, jeśli już spóźniasz się do szkoły!).
Pairs are important in genetics, too. Most of your cells contain 46 chromosomes, rod-like structures made of DNA and protein, that come in 23 matched pairs. These chromosomes carry tens of thousands of genes, which tell your body how to develop and which keep it functioning from moment to moment during your lifetime1.
Obraz sztucznie zabarwionych par chromosomów z genomu człowieka. Pokazuje on, że ludzkie chromosomy występują w homologicznych parach i każda z par jest tworzona przez dwa chromosomy, które są podobne do siebie (i wyglądają odmiennie od innych chromosomów w komórce).
Image credit: "Human genome," by Webridge (CC BY 2.0).
Jeśli para chromosomów straci lub zyska członka, lub nawet jego część, delikatna równowaga ludzkiego ciała może zostać zaburzona. W tym artykule sprawdzimy, jak powstają zmiany w liczbie i budowie chromosomów i jak mogą wpływać na zdrowie człowieka.

Aneuploidia: Dodatkowe lub brakujące chromosomy

Zmiany w materiale genetycznym komórki są nazywane mutacjami. W jednym rodzaju mutacji, komórki mogą zostać z dodatkowym lub brakującym chromosomem.
Każdy gatunek ma charakterystyczną liczbę chromosomów, tak jak 46 chromosomów dla typowej komórki ciała człowieka. W organizmach z dwoma pełnymi zestawami chromosomów, jak u człowieka, tej liczbie przypisuje się nazwę 2n. Kiedy organizm lub komórka zawiera 2n chromosomów (lub jakąś inną wielokrotność n), nazywana jest euploidem, co znaczy, że zawiera chromosomy prawidłowo uorganizowane w pełne zestawy (eu - = dobrze).
Jeśli komórka utraciła jeden lub więcej chromosomów, nazywana jest aneuploidem (an - = nie, "nie dobrze"). Na przykład, komórki somatyczne człowieka z liczbą chromosomów (2n−1)=45 lub (2n+1)=47 są aneuploidami. Podobnie normalna komórka jajowa lub plemnik ma tylko jeden zestaw chromosomów (n=23). Komórka jajowa i plemnik z (n−1)=22 lub (n+1)=24 chromosomów są uważane za aneuploidalne.
Dwa częste rodzaje aneuploidii mają swoje własne, specjalne nazwy:
  • Monosomia występuje wtedy, gdy organizm ma tylko jedną kopię chromosomu, która powinna być obecna w dwóch kopiach (2n−1).
  • Trisomia występuje wtedy, kiedy organizm ma trzecią kopię chromosomu, który powinien być obecny w dwóch kopiach (2n+1).
Schemat ilustrujący euploidię i aneuploidię.
Komórka euploidalna: ludzka komórka z normalną liczbą chromosomów, 2n = 46. Chromosomy są ułożone w 23 pary.
Komórka aneuploidalna, przykład 1: monosomia. Ludzka komórka z brakującym chromosomem, w tym przypadku trzecim. Wszystkie inne chromosomy są nadal uorganizowane w pary, ale jest tylko jedna kopia chromosomu 3. Liczba chromosomów komórki wynosi 2n-1 = 45.
Komórka aneuploidalna, przykład 2: trisomia. Ludzka komórka z dodatkowym chromosomem, w tym przypadku, dodatkową kopią chromosomu 3. Wszystkie inne chromosomy są nadal uorganizowane w parach, ale są trzy kopie chromosomu 3. Liczba chromosomów komórki wynosi 2n+1 = 47.
Image modified from "NHGRI human male karyotype," by the National Human Genome Research Institute (public domain).
Aneuploidia także obejmuje przypadki, gdzie komórka ma większą liczbę dodatkowych lub utraconych chromosomów, jak (2n−2),(2n+3), itp. Jednakże, jeśli jest cały dodatkowy lub utracony zestaw chromosomów (np., 3n), nie jest to formalnie uważane za aneuploidię, mimo że może nadal być to szkodliwe dla komórki lub organizmu. Organizmy z więcej niż dwoma pełnymi garniturami chromosomów są nazywane poliploidami.

Nondysjunkcja chromosomów

Zaburzenia liczby chromosomów są spowodowane przez nondysjunkcję, która ma miejsce, kiedy para chromosomów homologicznych lub chromatyd siostrzanych nieprawidłowo się rozdzieli podczas mejozy I lub II (lub podczas mitozy).
Mejoza I. Poniższy schemat pokazuje, jak może zajść nondysjunkcja podczas mejozy I, jeśli homologiczne chromosomy się nie rozdzielą i jak może to prowadzić do aneuploidii gamet (komórek jajowych lub plemników):
Mejoza II. Nondysjunkcja może również się zdarzyć w mejozie II, w wyniku błędu rozdziału chromatyd siostrzanych (zamiast chromosomów homologicznych). Znowu, niektóre gamety zawierają dodatkowe lub brakujące chromosomy:
Mitosis. Nondisjunction can also happen during mitosis. In humans, chromosome changes due to nondisjunction during mitosis in body cells will not be passed on to children (because these cells don't make sperm and eggs). But mitotic nondisjunction can cause other problems: cancer cells often have abnormal chromosome numbers2.
Kiedy aneuploidalny plemnik lub komórka jajowa łączy się z prawidłowym plemnikiem lub komórką jajową podczas zapłodnienia, tworzy się zygota, która także jest aneuploidalna. Na przykład, jeśli plemnik z dodatkowym chromosomem (n+1) łączy się z prawidłową komórką jajową (n), daje to zygotę, lub jednokomórkowy zarodek mający liczbę chromosomów 2n+1.

Genetyczne choroby spowodowane aneuploidią

Ludzkie zarodki, które utraciły kopię któregokolwiek z autosomów (chromosomów innych niż płciowe) nie rozwijają się do momentu narodzin. Innymi słowy, ludzkie autosomalne monosomie są zawsze letalne. Jest tak, ponieważ zarodki mają wtedy zbyt małą "dawkę" białek i innych produktów genów, które są kodowane przez geny utraconego chromosomu3.
Większość trisomii autosomalnych także zapobiega rozwojowi zarodka przed urodzeniem. Jednakże dodatkowa kopia niektórych mniejszych chromosomów (13, 15, 18, 21, or 22) pozwala chorym osobom na przeżycie krótkiego okresu po urodzeniu, a w niektórych wypadkach wielu lat. Kiedy dodatkowy chromosom jest obecny, może powodować problemy w rozwoju spowodowane brakiem równowagi pomiędzy produktami genów ze zduplikowanego chromosomu i tymi z innych chromosomów3.
Najczęstszą trisomią wśród zarodków, które przeżywają do urodzenia jest zespół Downa, czyli trisomia chromosomu 21. Ludzie z tą chorobą genetyczną są niskiej postury i mają krótkie kończyny, odmienny wygląd twarzy obejmujący szeroką czaszkę, duży język i braki rozwojowe. Widzicie kariotyp, inaczej obraz wszystkich chromosomów, osoby z zespołem Downa, pokazujący charakterystyczne trzy kopie chromosomu 21:
Kariotyp mężczyzny z zespołem Downa. Większość par chromosomów i para X-Y chromosomów płci, jest prawidłowa. Jednakże, chromosom 21 jest obecny w trzech kopiach.
Obraz za: "21 trisomy - Down syndrome," the U.S. Department of Energy Human Genome Program (domena publiczna).
Około 1 na każde 800 noworodków rodzi się z zespołem Downa4. Jednakże prawdopodobieństwo, że w wyniku ciąży urodzi się noworodek z zespołem Downa rośnie wraz z wiekiem matki, szczególnie po 40. roku życia5,6. Dzieje się tak prawdopodobnie z powodu częstszej nondysjunkcji w rozwijających się komórkach jajowych starszych kobiet.
Ludzkie choroby genetyczne mogą być także spowodowane przez aneuploidie obejmujące chromosomy płci. Te aneuploidie są lepiej tolerowane niż autosomalne, ponieważ ludzkie komórki mają zdolność do wyłączania chromosomów w procesie zwanym inaktywacją chromosomu X. Możesz dowiedzieć się więcej na ten temat w artykule o inaktywacji chromosomu X.

Rearanżacje chromosomowe

W innej klasie mutacji na dużą skalę, są dotknięte duże fragmenty chromosomów (ale nie całe chromosomy). Takie zmiany są nazywane rearanżacjami chromosomowymi. Obejmują one:
  • Duplikacje, w których skopiowana jest część chromosomu.
  • Delecje, w których część chromosomu jest usunięta.
  • Inwersje, w których region chromosomu jest odwrócony tak, że znajduje się w przeciwnej orientacji.
    Schemat ogólnie przedstawiający delecję, duplikację i inwersję.
    Delecja: region z oryginalnego chromosomu jest usuwany, prowadząc do krótszego chromosomu z brakującym fragmentem.
    Duplikacja: fragment oryginalnego chromosomu jest zduplikowany, co prowadzi do powstania dłuższego chromosomu z dodatkową kopią danego regionu.
    Inwersja: region oryginalnego chromosomu oddziela się od reszty chromosomu i jest ponownie dołączany do niego w tym samym miejscu, ale w odwrotnej orientacji.
    Zmieniony obraz za "Chromosomenmutation," Deitzel66, zmieniony za NIH Talking Glossary of Genetics (domena publiczna).
  • Translokacje, w których część jednego chromosomu zostaje przyłączona do innego chromosomu. Wzajemne translokacje obejmują dwa chromosomy wymieniające się fragmentami; translokacja niewzajemna oznacza, że części chromosomów przenoszą się do innych chromosomów.
    Schemat ogólnie przedstawiający translokacje wzajemne i niewzajemne.
    Translokacje wzajemne: dwa chromosomy wymieniają się fragmentami. Żaden materiał genetyczny nie jest tracony, ale skutkuje to tym, że chromosomy są hybrydami, każda zawiera części normalnie znajdujące się na innych chromosomie.
    Translokacje niewzajemne: fragmenty są usuwane z chromosomu dawcy i włączane do chromosomu biorcy. Chromosom dawca traci fragment, kiedy chromosom biorca zyskuje fragment, który normalnie nie znajduje się na tym chromosomie.
    Zmieniony obraz za "Chromosomenmutation," Deitzel66, zmieniony za NIH Talking Glossary of Genetics (domena publiczna).
W niektórych przypadkach, rearanżacje chromosomowe powodują objawy podobne do tych powodowanych przez utratę lub nabycie całego chromosomu. Na przykład, zespół Downa jest zwykle powodowany przez trzecią kopię chromosomu 21, ale także może się pojawić, kiedy duży fragment chromosomu 21 zostanie przeniesiony na inny chromosom (i jest przekazany potomkowi wraz z normalnym chromosomem 21)4. W innych wypadkach, rearanżacje powodują specyficzne choroby, takie, które nie są związane z aneuploidią.

Chcesz dołączyć do dyskusji?

Zaloguj się
Na razie brak głosów w dyskusji
Rozumiesz angielski? Kliknij tutaj, aby zobaczyć więcej dyskusji na angielskiej wersji strony Khan Academy.