Główna zawartość
Kurs: Biologia > Rozdział 22
Lekcja 2: Czynniki sygnalizacyjne & transkrypcyjne w biologii rozwojuGeny homeotyczne
Geny homeotyczne kontrolują rozwój segmentów lub struktur całego ciała. Kiedy są nadaktywne lub ich brakuje, mogą się dziać dziwne rzeczy! Tłumaczenie na język polski: fundacja Edukacja dla Przyszłości dzięki wsparciu Fundacji HASCO-LEK.
Kluczowe informacje
- Geny homeotyczne to geny głównego regulatora, które kierują rozwojem poszczególnych segmentów lub struktur ciała.
- Gdy geny homeotyczne są nadaktywne lub nieaktywne przez mutacje, struktury ciała mogą rozwijać się w niewłaściwym miejscu - czasami zmiany są dramatyczne!
- Większość genów homeotycznych zwierząt koduje białkowe czynniki transkrypcyjne, które zawierają region zwany homeodomeną i nazywane są genami Hox.
- Geny Hox są aktywowane przez kaskadę genów regulatorowych; białka kodowane przez wcześniejsze geny regulują ekspresję późniejszych genów.
- Geny Hox występują u wielu zwierząt, w tym muszek owocowych, myszy i ludzi. Mutacje w ludzkich genach Hox mogą powodować zaburzenia genetyczne.
Wprowadzenie
Ile nóg ma muszka owocowa? Nawet jeśli nie lubisz muszek owocowych, z pewnością wiesz, że owady mają ogółem sześć nóg - w porównaniu, powiedzmy, do ośmiu nóg pająków. Być może zauważyłeś, że nogi muchy zwykle wyrastają ze środkowej części ciała - tułowia - a nie, powiedzmy, z głowy.
Co jest odpowiedzialne za uporządkowaną organizację części ciała w czymś tak małym jak mucha? Jak się okazuje, zestaw genów głównego regulatora ulega ekspresji w różnych regionach ciała muchy podczas jej rozwoju. Geny te włączają odpowiedni „program” genetyczny do rozwoju każdej części ciała. Zapewniają na przykład, że z tułowia muchy wyrastają nogi, a z głowy nie.
W tym artykule przyjrzymy się bliżej tym i innym genom homeotycznym, zwanym także genami selekcyjnymi. Z definicji są to geny, które „kontrolują” tożsamość całych segmentów lub struktur w ciałach organizmów rozwijających się.
Mutacje w genach homeotycznych u muszek owocowych
Geny homeotyczne są odpowiedzialne za określanie tożsamości poszczególnych segmentów lub struktur ciała. Tak więc, gdy geny homeotyczne z powodu mutacji są zinaktywowane lub ulegają ekspresji w nietypowych miejscach, mogą powodować, że segmenty ciała przyjmują nowe - a czasem zaskakujące! - miejsca.
Jako przykład przyjrzyjmy się genowi homeotycznemu o nazwie Antennapedia. Normalnie Antennapedia ulega ekspresji w segmencie, który stanie się drugim odcinkiem tułowia muchy. Ekspresja genu zaczyna się, gdy mucha jest małym zarodkiem i utrzymuje się w dorosłej musze. Tam gen działa jako główny regulator, włączając program genetyczny, który tworzy drugą parę nóg muchy i inne struktury specyficzne dla tego segmentu.
Jeśli Antennapedia pozostanie tam, gdzie powinna i będzie wykonywała swoją pracę, otrzymamy ładną, normalnie wyglądającą muchę ze wszystkimi kończynami we właściwym miejscu. Ale co się stanie, jeśli mutacja genetyczna spowoduje rozszerzenie ekspresji genu Antenapedia także w głowie muchy? Ten rodzaj mutacji powoduje, że z głowy muchy wyrosną nogi zamiast czułek! Innymi słowy, gen aktywuje swój normalny program rozwoju nóg drugiego segmentu, ale w niewłaściwej części muchy.
Innym genem homeotycznym muchy o interesujących skutkach jest gen Ultrabithorax. Gen ten ulega silnej ekspresji w trzecim segmencie tułowia, z którego wyrasta najbardziej wysunięta do tyłu para nóg muchy. Ekspresja genu Ultrabithorax w tym regionie muchy rozpoczyna się na wczesnym etapie rozwoju i trwa przez jej całe życie.
Skrzydła zwykle tworzą się tylko w drugim segmencie tułowia, a nie w trzecim, w którym to mogą tworzyć się małe struktury zwane przezmiankami, które pomagają utrzymać równowagę musze. Zadaniem genu Ultrabithorax jest tłumienie tożsamości drugiego segmentu i tworzenie skrzydeł w trzecim segmencie. Gdy gen Ultrabithorax zostanie dezaktywowany w rozwijającym się trzecim segmencie z powodu mutacji, przezmianki zostaną przekształcone w drugi zestaw skrzydeł, starannie umieszczony za normalnym zestawem.
Przegląd genów Hox muszki owocowej
Antennapedia i Ultrabithorax nie są jedynymi genami homeotycznymi u muszki owocowej. W rzeczywistości cały zestaw różnych genów homeotycznych działa w różnych regionach ciała muchy, zapewniając, że każdy segment zyskuje prawidłową tożsamość. Geny te zazwyczaj ulegają ekspresji w regionach, które regulują, począwszy od wczesnego rozwoju embrionalnego i są wciąż eksprymowane u dorosłych much.
Poniższy schemat przedstawia osiem głównych genów homeotycznych u much. Górna część diagramu przedstawia, gdzie każdy gen jest najsilniej wyrażany u dojrzałej muchy, podczas gdy dolna część diagramu przedstawia, gdzie geny znajdują się na chromosomie. Kolejność genów na chromosomie mniej więcej odzwierciedla ich kolejność ekspresji wzdłuż osi głowa - ogon muchy.
Czym dokładnie są te geny homeotyczne? Każdy gen koduje czynnik transkrypcyjny, który ulega ekspresji w określonym regionie muchy, już na wczesnym etapie rozwoju jako zarodek. Czynniki transkrypcyjne zmieniają ekspresję genów docelowych, aby realizować genetyczny „program” odpowiedni dla każdego segmentu.
Wszystkie homeotyczne czynniki transkrypcji przedstawione na powyższym schemacie zawierają region białka wiążącego
W jaki sposób włączane są musze geny Hox?
Geny Hox muszą być precyzyjnie regulowane. Jak dowiedziałeś się przed chwilą, trochę niedbalstwa w regulacji genów może powodować takie rzeczy, jak dodatkowe skrzydła lub nogi zamiast czułek - z których obydwie byłyby bardzo złe dla przetrwania muszki owocowej na wolności! Jak zatem te geny ulegają ekspresji we właściwych częściach rozwijającego się zarodka?
Aby odpowiedzieć na to pytanie, rzućmy okiem na wczesne etapy rozwoju zarodka muchy. Wzory genetyczne ułożone w jaju muchy - zanim zarodek stanie się zarodkiem - stanowią podstawę planu budowy muchy. Podczas rozwoju ciało muchy jest najpierw ogólnie zarysowane, zaczynając od umiejscowienia głowy z jednej strony, a z drugiej - ogona. Następnie struktura jest stopniowo udoskonalana, najpierw w szerokie sekcje, następnie mniejsze sekcje, a następnie w rzeczywiste segmenty ciała.
Proces ten obejmuje różne klasy genów o coraz bardziej wąskich i specyficznych wzorach ekspresji. Mówiąc ogólnie, wcześniej działające grupy regulują grupy później działające na drodze czegoś w rodzaju molekularnego efektu domina. Geny Hox są włączane w określonych miejscach poprzez aktywność genów w tej kaskadzie.
Geny we wczesnej kaskadzie rozwojowej obejmują następujące grupy:
- Geny efektu matczynego, które są genami, których m
- Geny ubytku są naprawdę odpowiednio nazwane. Jeśli w wyniku mutacji brakuje genów ubytku, prowadzi to do powstania dużej luki w larwie muchy - brakuje dużej części jej normalnych segmentów.
- Geny reguły parzystej są włączane przez interakcje między genami ubytku, a ich wzorce ekspresji są udoskonalane przez interakcje między sobą. Pojawiają się w wielu „paskach” wzdłuż zarodka, podobnych wzorem do segmentów dojrzałej muchy, ale nieco przesunięte.
A co z genami Hox? Geny Hox są włączane w określonych wzorach przez produkty białkowe genów ubytku i genów reguły parzystej. Ich wzorce ekspresji są udoskonalane - dzięki produktom tych genów i interakcjom z innymi białkami Hox - w miarę rozwoju zarodka.
Wiele gatunków zwierząt ma geny Hox.
Geny Hox nie są unikalne dla muszek owocowych. W rzeczywistości geny Hox występują u wielu różnych gatunków zwierząt, w tym myszy i ludzi. Tak, masz swoje własne geny Hox! Obecność podobnych genów Hox u różnych gatunków odzwierciedla ich wspólne pochodzenie: zespół genów Hox prawdopodobnie był już obecny u wspólnego przodka myszy, much, ludzi i innych grup zwierząt.
Geny Hox nie tylko występują u wielu różnych gatunków zwierząt, ale mają również tę samą kolejność na chromosomie u wszystkich tych gatunków. Podobnie jak u much, kolejność ta z grubsza odwzorowuje części ciała, których rozwój jest kontrolowany przez każdy gen. Ponieważ jest to spójne, naukowcy uważają, że to nie przypadek i może mieć znaczenie funkcjonalne.
U kręgowców, takich jak ludzie i myszy, geny Hox zostały zduplikowane w historii ewolucji i obecnie istnieją jako cztery podobne zespoły genów oznaczone od A do D:
Ogólnie, geny różnych zespołów współpracują ze sobą, aby ustalić tożsamość segmentów ciała wzdłuż osi głowa-ogon. Oznacza to, że geny z początku zestawu - bliżej jedynki na schemacie - mają tendencję do określania struktur na głowie organizmu, a geny pod koniec zestawu - bliżej 13 na schemacie - mają tendencję do określania struktur w pobliżu ogona.
Jednak duplikacja genów pozwoliła niektórym genom Hox na przyjęcie bardziej wyspecjalizowanych ról. Na przykład wiele genów Hox pod koniec zestawu działa specyficznie na rozwój kończyn kręgowców - rąk, nóg lub skrzydeł - jak przedstawiono na schemacie kobiety powyżej. Mutacje w HoxD13 u ludzi mogą powodować chorobę genetyczną zwaną synpolidaktylią, w której ludzie rodzą się z dodatkowymi palcami u rąk i nóg, które mogą być również zespolone.
Zespół genów Hox jest doskonałym przykładem tego, jak geny rozwojowe mogą być zarówno zachowane, jak i zmodyfikowane na drodze ewolucji, szczególnie gdy są kopiowane przez duplikację. Geny Hox pokazują również, jak potężny może być gen rozwojowy, szczególnie gdy jest to czynnik transkrypcyjny, który włącza lub wyłącza wiele genów docelowych w celu aktywacji określonego „programu” genetycznego.
Chcesz dołączyć do dyskusji?
Na razie brak głosów w dyskusji