Kardiomiopatia restrykcyjna: patofizjologia i diagnostyka — film z polskimi napisami

Porozmawiajmy o patogenezie i diagnostyce kardiomiopatii restrykcyjnej. Zanim zagłębimy się w ten temat, chciałbym omówić jeszcze szybko fizjologię mięśnia sercowego. Narysuję więc uproszczony schemat serca. Najprościej mówiąc, serce to zespół dwóch pomp oddzielonych od siebie płucami i ciałem. Pamiętajmy, że schemat przedstawia nam serce tak, jak jest ułożone w klatce piersiowej. Zatem strony są odwrotnie niż może się wydawać, więc po lewej stronie schematu mamy prawe serce. Prawa strona serca zbiera krew z organizmu, skąd trafia do prawego przedsionka, a następnie jest wyrzucana przez prawą komorę do płuc. Tutaj mamy z kolei lewą stronę serca. Krew trafia do niej z płuc, gdzie ulega natlenowaniu, dlatego narysuję ją na czerwono. Trafia do lewego przedsionka, a dalej do lewej komory i do organizmu. I po przepłynięciu przez narządy powraca znów do prawego przedsionka. Chciałbym zwrócić szczególną uwagę na to, co dzieje się w komorach. Komory to te niżej położone jamy serca. W cyklu pracy serca wyróżniamy dwie fazy, skurcz i rozkurcz. Zobaczmy, co dzieje się w czasie każdej z nich z mięśniówką komór oraz z krwią znajdującą się w komorach. Podczas rozkurczu, mięśniówka komór odpoczywa. Zapiszę D, od diastola - rozkurcz. W tej fazie krew napływa do komór. Natomiast w czasie skurczu, mięśniówka komór się kurczy. I wyrzuca krew z komór do naczyń. Podczas fazy rozkurczu mięśniówka komór ulega relaksacji i ich ściany się rozluźniają. Zobaczmy. Tkanka mięśniowa się rozkurcza i krew przepływa z przedsionków do komór, po czym przechodzimy do drugiej fazy cyklu pracy serca, fazy skurczowej, czyli skurczu mięśniówki komór. Prawa komora wyrzuca krew do płuc, a lewa, przez aortę, do reszty organizmu. I po skurczu znów następuje rozkurcz, kiedy mięsień ulega relaksacji. Zauważ, że w trakcie rozkurczu, jeszcze przed napłynięciem kolejnej porcji krwi, komory nie są zupełnie puste. Opuszcza je około 3/4 krwi. Stosunek wyrzuconej krwi do całej krwi, jaka była w komorze przed skurczem, to frakcja wyrzutowa. Frakcja wyrzutowa wynosi prawidłowo między 50 a 75 procent. Dobrze, przejdźmy do patogenezy kardiomiopatii restrykcyjnej. Przypominam, że słowo „kardiomiopatia” można rozbić na „kardio”, „mio” i „patia”, więc to choroba - patia, mięśnia - mio, sercowego - kardio. Kardiomiopatia to choroba mięśnia sercowego. Zatem podstawą w patogenezie kardiomiopatii restrykcyjnej jest problem z mięśniem sercowym, który może tu być dwojaki. Przyczyną może być włóknienie, bliznowacenie mięśnia sercowego. Zaznaczę nam to. Włóknienie może być wynikiem działania promieniowania, w przebiegu leczenia nowotworów, ale może być też idiopatyczne, czyli o nieznanej przyczynie. Drugą możliwą przyczyną kardiomiopatii restrykcyjnej jest infiltracja. Polega ona na odkładaniu się różnych substancji w mięśniówce serca. Dzieje się tak chociażby w amyloidozie, gdy w sercu odkłada się nieprawidłowe białko, czy sarkoidozie, gdy w sercu pojawiają się ziarniaki. A także we wrodzonych zaburzeniach metabolizmu, które zapiszę jako IEM, czyli grupie chorób genetycznych, w których w tkankach gromadzą się różne rodzaje metabolitów. I w końcu, może do tego dojść w hemochromatozie. Chorobie genetycznej, w przebiegu której w tkankach odkłada się żelazo. Niezależnie od tego, czy przyczyną jest włóknienie, czy złogi, patofizjologia jest podobna. Mięsień sercowy nie może się rozluźnić. Pamiętasz, jak wygląda faza rozkurczu? W kardiomiopatii restrykcyjnej to się nie dzieje, komory nie zmieniają rozmiaru, a więc i nie mogą się prawidłowo napełniać, ponieważ to właśnie rozluźnienie się mięśniówki umożliwia napływ krwi do komór w rozkurczu. Zapiszmy to. A gdy serce nie może się normalnie napełniać, to nawet przy prawidłowym skurczu i prawidłowej frakcji wyrzutowej ilość krwi pompowanej przez serce będzie mniejsza. A ponieważ problem tkwi w napełnianiu, w fazie rozkurczu, mówimy o rozkurczowej niewydolności serca. Zmniejszone napełnianie uniemożliwia pompowanie odpowiedniej ilości krwi skutkując zmniejszonym przepływem oraz objawami niewydolności serca. A zatem objawy niewydolności serca w przebiegu kardiomiopatii restrykcyjnej. Jak się ją rozpoznaje? Pierwszy krok to wywiad i badanie fizykalne, co zapiszę jako „H and P”. Będą one typowe dla niewydolności serca. Pacjent będzie więc zgłaszać duszność, uczucie osłabienia, zmęczenia, a z powodu trudności w pompowaniu krwi i wynikającego z nich zastoju, będzie mieć również obrzęki nóg lub jamy brzusznej, czyli wodobrzusze. Kolejny krok to badania dodatkowe. Najbardziej podstawowymi są badania laboratoryjne, ale z racji tego, że nie istnieją żadne badania krwi charakterystyczne dla kardiomiopatii restrykcyjnej, przeprowadzamy oczywiście tę diagnostykę, ale nie da nam ona pewnego rozpoznania. Kolejny krok to RTG klatki piersiowej. RTG klatki może nam ukazać obraz przekrwienia płuc, czyli objawu zastoju krwi w naczyniach płucnych, natomiast sylwetka serca będzie miała normalne rozmiary. To o tyle ważne, że przekrwienie płuc jest typowym objawem niewydolności serca o różnym podłożu, w tym niedokrwiennym, czy kardiomiopatii rozstrzeniowej, ale serce jest wtedy powiększone. Zatem jego prawidłowy rozmiar będzie nam sugerować kardiomiopatię restrykcyjną. Do tej grupy badań zaliczamy też elektrokardiografię - EKG, które ukazuje zwykle niski woltaż zespołów QRS. Po wstępnej diagnostyce przechodzimy do bardziej specjalistycznych badań. Najważniejszym z nich jest echokardiografia - echo, czyli badanie USG serca. Echo pokazuje w tym przypadku pogrubienie ścian komór. Na naszym diagramie widać dobrze, z czego to wynika. Może również ukazać, choć nie u każdego pacjenta, powiększenie obydwu przedsionków. Nie uwzględniłem tego wcześniej na schemacie, ale chodzi o to, że kiedy komory nie mogą się rozciągać i prawidłowo wypełniać krwią, gromadzi się ona zamiast tego w przedsionkach, które się przez to rozciągają i trwale powiększają, by przystosować się do tej sytuacji, co również widzimy w echokardiografii. Innym ważnym objawem, charakterystycznym dla kardiomiopatii restrykcyjnej w odróżnieniu od innych przyczyn niewydolności serca jest prawidłowa frakcja wyrzutowa. Na tym etapie diagnostyki wyniki mogą nas naprowadzać na kilka różnych schorzeń, jak zapalenie osierdzia. Przeprowadza się zatem jeszcze inne badania, potwierdzające kardiomiopatię restrykcyjną. Angiografia i MRI serca pozwalają wykluczyć zapalenie osierdzia. Da się również wykonać biopsję mięśnia sercowego. Biopsja nie jest niezbędna do rozpoznania kardiomiopatii restrykcyjnej, jednak czasem się ją wykonuje i daje nam ona odpowiedź na pytanie, co jest przyczyną kardiomiopatii u danej osoby, amyloidoza, sarkoidoza, wpływ promieniowania, czy jeszcze coś innego, co mogło wywołać zmiany prowadzące do tej choroby. Podsumowując, kardiomiopatia to choroba mięśnia sercowego, a w kardiomiopatii restrykcyjnej problem polega na włóknieniu lub odkładaniu się substancji co uniemożliwia prawidłowe rozkurczanie się i napełnianie komór, prowadząc do rozkurczowej niewydolności serca, a najważniejszym badaniem w diagnostyce tego schorzenia jest echokardiografia, ukazująca pogrubienie ścian komór z prawidłową frakcją wyrzutową. Czasem potrzebne są również rezonans lub angiografia, by wykluczyć zapalenie osierdzia.