If you're seeing this message, it means we're having trouble loading external resources on our website.

Jeżeli jesteś za filtrem sieci web, prosimy, upewnij się, że domeny *.kastatic.org i *.kasandbox.org są odblokowane.

Główna zawartość

Czym jest przewlekła białaczka szpikowa? - film z polskimi napisami

Dowiedź się czym jest przewlekła białaczka szpikowa, jak zidentyfikować jej objawy oraz jak diagnozować i leczyć tę chorobę. Stworzone przez: Raja Narayan. Odwiedź nas ((http://www.khanacademy.org/science/healthcare-and-medicine) po materiały związane ze zdrowiem lub (http://www.khanacademy.org/test-prep/mcat), aby poznać treści związane z MCAT. Przedstawione filmy nie stanowią porady medycznej i zostały stworzone w celach edukacyjnych. Nie stanowią zamiennika profesjonalnej opieki medycznej, diagnostyki, czy leczenia. Zawsze szukaj porady medycznej u wykwalifikowanego personelu. Nie lekceważ profesjonalnej porady medycznej lub nie opóźniaj swojej wizyty u lekarza ze względu na informacje, które przeczytałeś lub zobaczyłeś na portalu Khan Academy. Stworzone przez: Raja Narayan.

Transkrypcja filmu video

Przwlekła białaczka szpikowa jest jednym z rodzajów nowotworu, w którym białe krwinki są produkowane w ogromnej ilości we krwi. Te komórki pochodzą z mieloidalnej linii komórkowej komórek macierzystych, a jako że mówimy tu o przewlekłej białaczce, to komórki, które widzimy w krwiobiegu są bardziej rozwiniętym rodzajem krwinek, w przeciwieństwie do ostrej białaczki, kiedy niedojrzałe komórki znajdują się w krwiobiegu. Ten rodzaj nowotworu ma miejsce, gdy dojdzie do specyficznej mutacji w genie, który znajduje się na 22 chromosomie, nazywanym genem BCR. Gen BCR jest przesunięty, więc znajduje się obok genu na chromosomie dziewiątym, który nazywamy ABL, genem ABL. Ten defekt znany jest jako translokacja, zapiszemy, że jest to translokacja kawałku chromosomu dziewięć do chromosomu 22, dla celów rysunkowych, mamy tutaj coś takiego, gdzie znajduje się gen BCR i gen ABL, które są ze sobą połączone. To nowe białko jest rodzajem receptoru kinazy tyrozyny, który jest ciągle włączony i mówi komórkom, że powinny dzielić się, co ostatecznie prowadzi do nowotworu. Wytwarzanie większej ilości komórek niż potrzebujesz. W rzeczywistości, ta translokacja, która umieszcza kawałek chromosomu dziewiątego na chromosomie 22, wytwarza nowy rodzaj chromosomu, który nazywamy chromosomem Filadelfia. Nazwany na cześć uniwersytetu, na którym został odkryty. Problem jest taki, że dochodzi do produkcji znacznej ilości białych krwinek, których nie potrzebujemy. Narysuję tutaj szpik kostny, jak możesz pamiętać, jedną z pierwszych rzeczy, która jest w nim produkowana to coś nazywane komórką pluripotencjalną. Oznacza to, że posiada ona zdolność do produkowania różnych komórek macierzystych, które trafią do krwiobiegu. Pluripotencjalna komórka macierzysta. Może produkować dwie różne linie komórkowe. Narysuję je tutaj, nie będziemy skupiać się na limfoidalnej linii komórek macierzystych, więc pominę tę stronę. Skupmy naszą uwagę na mieloidalnej komórce macierzystej. Jak wiesz, jest wiele rzeczy, które mogą zostać wyprodukowane w tym momencie, narysuje je, ale nie nazwę wszystkich. Ale pamiętaj, że to są te trzy rodzaje komórek, te białe krwinki, które widzimy tutaj są produkowane w ogromnej ilości w przypadku przewlekłej białaczki szpikowej. Ponieważ defekt, który do tego prowadzi jest znaczny, ma on miejsce tutaj, tu zachodzi mutacja, to widzimy nieregularną lub nadzwyczajną ilość płytek krwi, jak i czerwonych krwinek. Skutkuje to określonymi objawami. Przwlekła białaczka szpikowa, w skrócie CML, może odnieść się do trzech różnych faz, każda z nich ma różne objawy. Po pierwsza, faza przewlekła. W fazie przewlekłej około 90% pacjentów nie ma żadnych objawów. Nie mają objawów, gdy zostaną zdiagnozowani, ale potem mogą mieć takie symptomy, jak uczucie pełności w brzuchu, ze względu na dużą ilość płytek krwi lub białych krwinek, która zaczynają trafiać do śledziony, aby został przekształcone lub usunięte, co prowadzi do powiększenia śledziony, schorzenia nazywanego splenomegalią. Splenomegalia, podobna rzecz może się przydarzyć Twojej wątrobie, jeśli masz zbyt duży podstawowy metabolizm, ze względu na nadmiar komórek w krwiobiegu. Jeśli wątroba będzie duża, nazywamy takie schorzenie hepatomegalia, co ostatecznie skutkuje tym, że mamy hepato-splenomegalię. Oprócz uczucia pełności w brzuchu, powszechnym objawem jest gorączka, która pojawia się ze względu na zwiększoną ilości białych krwinek, ponieważ jak wspomniałem, oznacza to, że masz zwiększony podstawowy metabolizm, czyli metabolizm w stanie początkowym. Faza przewlekła postępuje, prowadząc do kolejnej, która jest nazywana fazą akceleracji. Faza akceleracji jest tak nazywana ponieważ komórki są wytwarzane o wiele szybciej, i często mają różne defekty. Te które nie pracują prawidłowo, co jest dobrze pokazane, jeśli rozważymy płytki krwi, ponieważ ci pacjenci mogą mieć krwawienia, a ze względu na to że płytki krwi powinny tworzyć skrzepy, aby zapewnić zatamowanie krwawienia, w przypadku przecięcia, a jeśli płytki krwi nie działają prawidłowo będziesz bardziej krwawił, co objawi się wybroczynami, czyli małymi kropkami, które można zobaczyć, reprezentują one krwawienie z naczyń krwionośnych, możesz również mieć coś co nazywa się wybroczynami. Wybroczyny, które są zacienieniami, lub siniakami, które mają miejsce, gdy uderzysz się w coś, co skutkuje gromadzeniem krwi pod skórą, która wygląda trochę tak, jakbyś uderzył się bardziej niż na to wskazywało. W fazie akceleracji, możesz mieć również gorączkę, ale w tym przypadku ze względuu na infekcje, które powstają na skutek działania mikrobów, takich jak bakterie, czy grzyby, wirusy, które to widzą okazję, do tego aby zainfekować organizm człowieka, ponieważ białe krwinki nie działają prawidłowo w fazie akceleracji. Najbardziej zaawansowana faza może być nazywana fazą blastyczną, lub nawet fazą przełomu blastycznego. Charakteryzuje się ona szybką produkcją niedojrzałych komórek, co powoduje znaczny ból kości. Ból kości jest powiązany ze zwiększoną produkcją mieloblastów w szpiku kostnym. Może również pojawić się gorączka, z powodów wspomnianych wcześniej, ze względu na infekcję oraz formowanie zbyt dużej ilości komórek w krwiobiegu. To są niektóre z rzeczy, które możesz zobaczyć podczas badania lekarskiego, ale jak stawia się ostateczną diagnozę? Jedną z najprostszych rzeczy, jaką można zrobić jest wykonanie badania liczby krwinek, które może pokazać zwiększoną liczbę białych krwinek w krwiobiegu, w ilości od 50 do 200,000, podczas gdy powinno ich być mniej niż 12,000. Można również przyjrzeć się krwi pod mikroskopem i zobaczyć czy we krwi obwodowej znajduje się dużo białych krwinek, co pozwala stwierdzić leukocytozę, która skutkuje tym, że masz za dużą ilość białych krwinek, które różnią się od tych krwinek, które są czerwonymi krwinkami we krwiobiegu. Zminimalizujmy to zdjęcie i wróćmy do tego tutaj. Jedną z innych rzeczy, którą możesz rozważyć to wykonanie badania, fluorescencyjną hybrydyzację in situ, w skrócie FISH, które pokaże jeśli obecny będzie chromosom Filadelfia. Jedna rzecz, którą chciałbym tutaj wspomnieć, to chromosom Filadelfia jest obecny w około 95% przypadków CML, co jest dobrą informacją, ale w niektórych przypadkach ta mutacja nie występuję. Translokacja genu BCR i umieszczenie go blisko genu ABL jest obecne w 100% przypadków CML, więc nie dochodzi do pełnej translokacji chromosomu, tylko genu, ale sprawdzamy to ponieważ jest to bardzo często obecne w przypadku CML. 95% to całkiem niezły wynik. Wygląda całkiem nieźle. To jest pozytywny wynik testu FISH, jeśli masz na przykład kolor zielony, powstały na skutek obecności genu BCR. Czerwony kolor odpowiada genowi ABL, możesz zobaczyć bardzo interesującą rzecz tutaj, kolor zielony jest przyczepiony do czerwonego, więc to ta translokacja 9/22, o której mówiliśmy. Ostatnia rzecz, jaką chcielibyśmy uniknąć, która pozwala zdiagnozować to biopsja szpiku kostnego, kiedy duża igła jest wstrzykiwana do szpiku kostnego, a następnie jego fragment jest pobierany w celu obejrzenia pod mikroskopem, co pozwala stwierdzić czy występuje w nim zwiększona liczba mieloblastów. Jak można leczyć tę chorobę? Jeśli byłeś podczas naszej dyskusji o czerwienicy prawdziwej lub nadpłytkowości swoistej możesz przypomnieć sobie o cytotoksycznych lekach takich jak hydroksykarbamid czy interferon alfą, i te leki utrudniają masywną produkcję białych krwinek, ale najbardziej ważnym rodzajem leczenia w przypadku CML jest wykorzystanie leku, który nazywany jest Imatinib, który jest jednym z największych osiągnieć nauki. Dawno temu, naukowcy zdali sobie sprawę, że translokacja BCR-ABL wytwarza nadzwyczajny receptor kinazy tyrozyny, który mówi komórkom, komórkom mieloidalnym aby cały czas się dzieliły, a idea jest taka, aby stworzyć lek, który zablokowałby ten receptor, coś co pojawi się i zwiąże z receptorem, co sprawi, że niemożliwe będzie skomunikowanie się z innym rodzajem enzymów lub białek w komórce, co zablokuje proces dzielenia, może to zablokować produkcję mieloblastów, I to właśnie robi Imatinib. Zapobiega on działaniu tego nadzwyczajnego białka, co w rezultacie doprowadzić do wyleczenia CML, więc zaaplikowanie tego leku doprowadzi do zablokowania produkcji tych ilości białych krwinek. Jest to niesamowite osiągnięcie ponieważ przez Imatinibem, prognozy wyleczenia CML były bardzo słabe. Większość chorych umarłoby od trzech do pięciu lat bez tego leku, a u osób, u których zastosowano Imatinib 90% pacjentów dożywa 5 lat. Ostatecznie, po podaniu Imatinibu, który blokuje produkcje tego białka, które jest niezbędny do procesu podziału, konieczne jest wykonanie pacjentowi allogenicznego przeszczepu szpiku kostnego, aby zapewnić że będą mieli komórki lub mechanizm białkowy, który pozwoli na dalszy podział i prawidłową produkcje komórek. CML jest całkiem interesującą chorobą, i myślę, że bardzo fajne jest to, że ilustruje ona sukces nauki, pokazując jak możemy leczyć defekt, który wystąpił w określonym białku i stworzyć lek, który leczy nowotwór.