If you're seeing this message, it means we're having trouble loading external resources on our website.

Jeżeli jesteś za filtrem sieci web, prosimy, upewnij się, że domeny *.kastatic.org i *.kasandbox.org są odblokowane.

Główna zawartość

Czym jest mukowiscydoza? - film z polskimi napisami

Stworzone przez: Amy Fan.

Chcesz dołączyć do dyskusji?

Na razie brak głosów w dyskusji
Rozumiesz angielski? Kliknij tutaj, aby zobaczyć więcej dyskusji na angielskiej wersji strony Khan Academy.

Transkrypcja filmu video

Nazwa "mukowiscydoza" nie naprowadza nas na to, na czym polega ta choroba. Jej inna nazwa "zwłóknienie torbielowate" jest temu trochę bliższa - oznacza bliznowacenie i tworzenie się pęcherzyków wypełnionych płynem. Jest to ważne w trzustce, o czym się za chwilę przekonamy. Najpierw jednak omówimy podstawy i krok po kroku dojdziemy do tego, czym jest mukowiscydoza, i krok po kroku dojdziemy do tego, czym jest mukowiscydoza, czy też w skrócie "CF". Po pierwsze, mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, wynika z nieprawidłowości w DNA. wynika z nieprawidłowości w DNA. Postaram się narysować tutaj podwójną helisę. Postaram się narysować tutaj podwójną helisę. Materiał genetyczny jest nam przekazywany przez rodziców. Materiał genetyczny jest nam przekazywany przez rodziców. W komórkach człowieka znajduje się po 46 takich cząsteczek DNA 23 od matki i 23 od ojca. Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczoną w sposób recesywny. Są też choroby dziedziczone w sposób dominujący. Różnica wynika z liczby kopii nieprawidłowego genu potrzebnych do rozwinięcia się choroby. Gen odpowiedzialny za CF ma 2 allele (warianty) U większości ludzi obydwa są prawidłowe. "B" oznacza prawidłowy allel, a "b" allel z mutacją prowadzącą do mukowiscydozy. a "b" allel z mutacją prowadzącą do mukowiscydozy. Zapamiętaj, małe "b" to nieprawidłowy gen. Jeden dostajemy od mamy, drugi od taty. Możliwe jest zatem powstanie trzech kombinacji: Możliwe jest zatem powstanie trzech kombinacji: Bb, BB lub bb. Bb, BB lub bb. Pojawienie się choroby recesywnej jest możliwe, gdy mamy 2 kopie wadliwego genu, Pojawienie się choroby recesywnej jest możliwe, gdy mamy 2 kopie wadliwego genu, po jednej od każdego z rodziców. W przypadku chorób dominujących wystarczy obecność jednego wadliwego genu. Zróbmy szybkie przypomnienie genetyki. Jeśli dwoje ludzi ma dziecko i oboje mają gen odpowiadający za mukowiscydozę, ale sami na nią nie chorują - pamiętaj, że trzeba mieć 2 kopie b, żeby zachorować, to znaczy, że oboje mają po jednym b (czyli kombinację Bb). to znaczy, że oboje mają po jednym b (czyli kombinację Bb). Ich dzieci mogą mieć 4 możliwe kombinacje genów. Ich dzieci mogą mieć 4 możliwe kombinacje genów. Ich dzieci mogą mieć 4 możliwe kombinacje genów. Pierwsza to BB. Czy takie dziecko będzie chorować na CF? Nie, ono w ogóle nie ma wadliwego genu. To dziecko miałoby taką samą kombinację jak rodzice. Tylko jeden wadliwy gen, zatem brak choroby. Kolejne tak samo. Ale w ostatnim przypadku, dziecko otrzymuje geny bb, więc będzie chorować na CF. Zatem ryzyko choroby u ich dziecka to 1:4. Zatem ryzyko choroby u ich dziecka to 1:4. Jak widzisz, sytuacja zmienia się zależnie od rodziców. Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną i zależy od tego, czy rodzice są nosicielami wadliwego genu. Według badań i statystyk CF jest najbardziej rozpowszechniona wśród osób rasy kaukaskiej ze względu na dużą częstość występowania u nich wadliwego genu "b". Z racji tego, jest ona tradycyjnie kojarzona właśnie z rasą kaukaską. 1 na 3000 osób z tej populacji ma mukowiscydozę, a więc kombinację bb. Wśród przedstawicieli innych populacji nie występuje ona tak często, bo wadliwy gen jest rzadszy. Pośród rasy negroidalnej na mukowiscydozę choruje 1 na 15000 osób, a mongoidalnej - tylko 1 na 30000. Liczby te oczywiście cały czas się zmieniają, najważniejsza jest informacja o tym, że im bardziej rozpowszechniony w jakiejś populacji jest ten gen tym większa szansa na uzyskanie "bb". Czym właściwie skutkuje owa mutacja? Gen CF koduje białko odpowiedzialne za transport dwóch jonów - chloru i sodu. odpowiedzialne za transport dwóch jonów - chloru i sodu. "Na" to oczywiście symbol sodu. Chemia potrafi być zaskakująca. Chlorek sodu, Na i Cl w jednym związku to przecież sól kuchenna. to przecież sól kuchenna. Za to w organizmie nie występują razem i pełnią zupełnie odmienne funkcje. Białko CF bierze udział w ich kontroli. W mukowiscydozie nie działa to prawidłowo i pojawiają się bardzo poważne problemy. Organizm jest jak skomplikowana maszyna pełna różnego rodzaju trybików. Żeby całość mogła działać, każdy z trybików musi być sprawny. Załóżmy, że ta malutka część cały czas sprawia problemy. Po całej maszynie rozsiane są podobne części. Choć mają one inne zadania, to działają w taki sam sposób i wszystkie mają genetycznie zaprogramowany defekt. Defekt jest obecny wszędzie, gdzie ekspresji ulega gen CF, dlatego choroba upośledza działanie różnych narządów. dlatego choroba upośledza działanie różnych narządów. Jednym z najciężej dotkniętych jest układ oddechowy. Osoby z mukowiscydozą mają dużo problemów ze strony płuc. Co ma wspólnego anion chlorkowy z płucami? Co ma wspólnego anion chlorkowy z płucami? Dlaczego właśnie one najbardziej cierpią? Otóż w płucach, ogromną rolę odgrywa śluz, a Na+ i Cl- bardzo mocno wpływają na jego gęstość, koncentrację. a Na+ i Cl- bardzo mocno wpływają na jego gęstość, koncentrację. Kiedy obecne są zaburzenia z ich strony zmieniają się właściwości tej wydzieliny. Zamiast prawidłowego śluzu, powlekającego łagodnie drogi oddechowe, powstaje gęsty śluz, blokujący przepływ powietrza. Mocno sprzyja to rozwojowi infekcji, bo usunięcie tego typu wydzieliny z płuc graniczy z cudem. Zatem infekcje. Sytuację pogarsza fakt, że tego typu środowisko sprzyja rozwojowi zakażeń, które normalnie raczej się nie zdarzają. Na przykład zakażenie bakterią Pseudomonas. U zdrowych ludzi, bardzo rzadko jest ona przyczyną infekcji, natomiast u pacjentów z CF mamy z nimi do czynienia dość często natomiast u pacjentów z CF mamy z nimi do czynienia dość często i są niezwykle trudne w leczeniu. Ponadto, zaczopowanie dróg oddechowych zwyczajnie utrudnia oddychanie, więc mogą oni mieć niskie ciśnienie parcjalne tlenu. W odksztuszaniu wydzieliny pomocne są specjalne kamizelki, których pacjenci używają przez około 30 minut dziennie. Są one połączone z maszyną wywołującą potrząsanie, co ułatwia "uruchomić" zalegającą wydzielinę. Jest to część standardowej terapii mukowiscydozy. Kolejnym układem, który mocno obrywa w CF jest układ pokarmowy, głównie trzustka, ale przewód pokarmowy również. Trzustka znajduje się gdzieś tutaj, pod przeponą i jednym z jej zadań jest wydzielanie do jelit substancji umożliwiających nam trawienie. CF robi z nią to samo, co z drogami oddechowymi - jej przewody są blokowane przez śluz i enzymy nie mogą wydostać się do światła jelit. Pacjenci nie mogą przez to prawidłowo trawić, więc nie otrzymują wystarczającej ilości składników odżywczych. Są przez to niejednokrotnie niedożywieni, bo pomimo prawidłowej diety nie mogą wchłonąć pożywienia. Podobna sytuacja ma miejsce w wątrobie, po drugiej stronie jamy brzusznej. Wątroba wydziela żółć. I tutaj znowu - śluz blokuje przewody wyprowadzające i żółć nie może się wydostać. Funkcją żółci jest emulgacja tłuszczu, co pomaga w jego trawieniu. Wróćmy jeszcze do trzustki. Trzustka wydziela insulinę, hormon odpowiedzialny za regulację ilości glukozy we krwi. Brak insuliny powoduje cukrzycę. Brak insuliny powoduje cukrzycę. Cukrzyca to upośledzenie kontroli nad ilością cukru we krwi. Sytuacja przypomina cukrzycę typu pierwszego. Zatem niedożywienie, cukrzyca, niedobór enzymów trawiennych. Wszystko to sprawia, że dzieci chorujące na CF mają problem ze wzrostem i osiągnięciem prawidłowej sylwetki. Wszystko to sprawił jeden malutki gen odpowiedzialny za kontrolę transportu dwóch cząsteczek. Problemy pojawiają się w płucach, trzustce, właściwie w całym organizmie i leczenie będzie polegało na ograniczeniu wszystkich tych objawów. A właściwie nie wszystkich, niektórych nie trzeba leczyć. Do takich objawów należy wydzielanie bardzo słonego potu. Nie trzeba nic z tym robić, bo nie wpływa to znacząco na jakość życia pacjentów. Ważne jest żeby zapamiętać, że mukowiscydoza wpływa na funkcjonowanie różnych narzadów. i tutaj powrócimy do nazwy "zwłóknienie torbielowate". Odnosi się ona do zmian, jakie pojawiają się w trzustce. Na skutek blokady przewodów i uszkodzenia tkanki dochodzi do powstawania torbieli oraz zbliznowaceń narządu. Dlatego mówiłam, że ta nazwa nie opisuje w pełni choroby, jaką jest mukowiscydoza. Należy pamiętać o tym, że występuje w niej cały wachlarz objawów ze strony różnych narządów, spowodowany defektem jednego genu kontrolującego transport Na i Cl.