If you're seeing this message, it means we're having trouble loading external resources on our website.

Jeżeli jesteś za filtrem sieci web, prosimy, upewnij się, że domeny *.kastatic.org i *.kasandbox.org są odblokowane.

Główna zawartość

Dziedziczenie wielogenowe i wpływ środowiska

Cechy, które są kontrolowane przez wiele genów i/lub wpływa na nie środowisko. Penetracja i zmienna ekspresja. Tłumaczenie na język polski zrealizowane przez Fundację Edukacja dla Przyszłości dzięki wsparciu Fundacji „HASCO-LEK".

Jak dziedziczony jest wzrost?

Jeśli tym, czym jesteś zainteresowany, jest genetyka człowieka, wiedz, że uczenie się o genetyce mendlowskiej może czasami być bardzo frustrujące. Często usłyszysz nauczyciela, który będzie używał ludzkich cech jako przykładów w zadaniach genetycznych, ale później powie, "to jest uproszczenie" lub "jest to bardziej skomplikowane niż w tym przykładzie". Więc o co faktycznie chodzi z ludzkimi cechami takimi jak kolor oczu, włosów, skóry, wzrostem i ryzykiem chorób?
Jako przykład rozważmy ludzki wzrost. W przeciwieństwie do prostych cech Mendla, ludzki wzrost wykazuje:
  • Rozkład ciągły. W przeciwieństwie do grochu Mendla, ludzie nie występują w ściśle określonych wariantach "wysokich" lub "niskich". W rzeczywistości nawet nie występują w czterech, ośmiu czy dziesięciu wariantach wzrostu. Natomiast jest możliwe otrzymanie ludzi o wielu różnych wzrostach i może on różnić się z dokładnością o cale lub ułamki cali1.
    Wzrost grupy mężczyzn ze szkoły średniej. Zmieniony obraz za Rozkład ciągły: cechy ciągłe," autorstwa J. W. Kimball (CC BY 3.0)
  • Złożony wzór dziedziczenia. Możesz zauważyć, że wysocy rodzice mogą mieć niskie dziecko, niscy rodzice mogą mieć wysokie dziecko a dwoje rodziców o różnym wzroście może lub nie mieć dziecko o pośrednim wzroście między nimi. Także rodzeństwo jednych rodziców może mieć różny wzrost, taki że mieści się w różnych kategoriach.
Proste modele obejmujące jeden lub dwa geny nie mogą dokładnie przewidzieć wszystkich wzorów dziedziczenia. Jak zatem dziedziczony jest wzrost?
Wzrost i inne podobne cechy nie są kontrolowane przez tylko jeden gen, lecz raczej przez wiele (często wiele) genów, z których każdy ma mały wkład w ogólny rezultat. Taki wzór dziedziczenia jest czasami nazywany dziedziczeniem wielogenowym (ang. polygenic). Na przykład, najnowsze badania mówią o 400 genach związanych ze zmiennością wzrostu2.
Kiedy zaangażowanych jest wiele genów, trudne staje się wyodrębnienie efektów, które daje każdy pojedynczy gen i jest nawet trudniej zobaczyć, które warianty genów (alleli) są dziedziczone zgodnie z prawami Mendla. Dla dalszej komplikacji, wzrost nie zależy tylko od genetyki: także wpływają na niego czynniki środowiskowe takie jak ogólny stan zdrowia dziecka i sposób odżywiania, jaki ono ma podczas dorastania.
W tym artykule sprawdzimy jak dziedziczone są złożone cechy, takie jak wzrost. Także zobaczymy jak czynniki takie jak podłoże genetyczne i środowisko mogą wpływać na fenotyp (zauważalne cechy) wytwarzany przez określony genotyp (zestaw wariantów genów, inaczej alleli).

Dziedziczenie wielogenowe

Ludzkie cechy takie jak wzrost, kolor oczu i kolor włosów występują w wielu różnych wersjach, ponieważ są one kontrolowane przez wiele genów, każdy z nich wnosi jakąś część do ogólnego fenotypu. Na przykład są dwa główne geny koloru oczu, ale przynajmniej 14 genów, które odgrywają rolę w dokładnym określaniu koloru oczu3.
Patrząc na rzeczywisty przykład cechy wielogenowej u ludzi, staje się on skomplikowany w dużej mierze dlatego, że musielibyśmy śledzić dziesiątki lub nawet setki różnych par alleli (jak 400 dla wzrostu!). Jednakże, możemy użyć przykładu ziarna pszenicy, aby zobaczyć jak kilka genów, których allele "dodając się" wpływają na tą samą cechę, dając zakres fenotypów1,4.
W tym przykładzie są trzy geny, które nazywamy A, B i C, które wytwarzają czerwonawy pigment w ziarnach pszenicy. Każdy występuje w dwóch allelach, jeden z nich wytwarza barwnik (allel oznaczony dużą literą) i jeden, który tego nie robi (allel oznaczony małą literą). Te allele mają efekt addytywny: genotyp aa przyczyniłby się do braku barwnika, genotyp Aa dałby pewną ilość barwnika i genotyp AA powodowałby więcej barwnika (dwa razy więcej niż Aa). Tak samo byłoby dla genów B i C1,4.
Schemat w oparciu o podobny schemat autorstwa W. P. Armstrong5.
Teraz wyobraź sobie dwie heterozygotyczne rośliny we wszystkich trzech genach (AaBbCc) skrzyżowane ze sobą. Każda z rodzicielskich roślin miałaby trzy allele, które wytwarzały barwnik prowadząc do różowawych ziaren. Ich potomstwo jednakże obejmowałoby siedem grup kolorów, od całkowitego braku barwnika (aabbcc) i białych ziaren do dużej ilości barwnika (AABBCC) i ciemnoczerwonych ziaren. W rzeczywistości jest to to, co naukowcy zobaczyli kiedy krzyżowali poszczególne rodzaje pszenicy1,4.
Ten przykład pokazuje jak można otrzymać spektrum o delikatnie różnych fenotypach (coś bliskie do rozkładowi ciągłemu) z tylko trzema genami. Nie jest trudno wyobrazić sobie, że gdy zwiększalibyśmy liczbę genów, to bylibyśmy nawet zdolni do uzyskania drobniejszych zmian w kolorze lub w innych cechach takich jak wzrost.

Wpływ środowiska

Ludzkie fenotypy - i fenotypy innych organizmów - także różnią się, ponieważ są pod wpływem środowiska. Na przykład osoba może mieć genetyczną skłonność do niedowagi lub otyłości, ale jego lub jej obecna waga zależy od diety i ćwiczeń (z tymi czynnikami często mającymi większą rolę niż geny). W innym przykładzie, twój kolor włosów może zależeć od twoich genów - do czasu, kiedy zafarbujesz włosy na fioletowo!
Jednym z uderzających przykładów jest ten jak środowisko może wpłynąć na fenotyp pochodzący od choroby genetycznej o nazwie fenyloketonuria (PKU)6. Osoby, które są homozygotami względem alleli niosących chorobę w tym genie, nie maja enzymu, który rozkłada aminokwas fenyloalaninę. Ponieważ ludzie z tym schorzeniem nie mogą pozbyć się nadmiaru fenyloalaniny, jest ona gromadzona do toksycznego poziomu w ich ciałach7.
Jeśli fenyloketonuria nie jest leczona, nadmiar fenyloalaniny może zatrzymać normalny rozwój mózgu prowadząc do niepełnosprawności intelektualnej, napadów i zaburzeń nastroju. Jednakże ponieważ fenyloketonuria jest powodowana przez odkładanie się nadmiaru fenyloalaniny, może być leczona w bardzo prosty sposób: poprzez stosowanie diety ubogiej w fenyloalaninę u niemowląt i dzieci z tym schorzeniem8.
Jeżeli osoby z fenyloketonurią przestrzegają ściśle diety od bardzo wczesnego wieku, mogą mieć niewiele lub nawet nie mieć objawów choroby. W wielu krajach wszystkie noworodki są poddawane badaniom przesiewowym tuż po urodzeniu w kierunku fenyloketonurii i innych podobnych chorób genetycznych poprzez wykonanie prostego testu z krwi, jak pokazano na poniższym obrazku.
_Za: "Phenylketonuria testing," autorstwa Eric T. Sheler, USAF Photographic Archives (własność publiczna)._

Zmienna ekspresja, niepełna penetracja

Nawet dla cech, które są kontrolowane tylko przez pojedynczy gen, jest możliwe, że jednostki z tym samym genotypem mogą mieć różny fenotyp. Na przykład, w wypadku choroby genetycznej, ludzie z tym samym genotypem niosącym chorobę mogą mieć cięższą lub lżejszą formę choroby a niektóre mogą nawet nigdy jej nie ujawnić.
W zmiennej ekspresji, fenotyp może być silniejszy lub lżejszy u różnych osób z tym samym genotypem. Na przykład w grupie osób z genotypem powodującym chorobę, niektóre mogą mogą rozwinąć ciężką postać choroby, podczas gdy inni mogą mieć łagodną jej postać. Idea ekspresji została przedstawiona na poniższym diagramie, z odcieniami zielonego odpowiadającymi ciężkości fenotypu.
Obraz wzorowany na podstawie jemu podobnego autorstwa Stevena M. Carr'a10.
W niepełnej penetracji, osoby z danym genotypem mogą lub nie mogą rozwinąć fenotyp związany z genotypem. Na przykład wśród osób z tym samym genotypem powodującym chorobę dziedziczną niektóre mogą nigdy nie mieć objawów choroby. Idea penetracji została pokazana na poniższym diagramie, gdzie kolor zielony lub biały odpowiada obecności lub braku fenotypu.
Obraz wzorowany na podstawie jemu podobnego autorstwa Stevena M. Carr'a10.
Co powoduje zmienną ekspresję i niepełną penetrację? Inne geny i wpływ środowiska są często częścią wyjaśnienia. Na przykład allele jednego genu powodujące chorobę mogą ulegać supresji przez allele innego genu leżącego w innym miejscu w genomie lub ogólne zdrowie osoby może wpływać na ciężkość fenotypu chorobowego11.

Chcesz dołączyć do dyskusji?

Na razie brak głosów w dyskusji
Rozumiesz angielski? Kliknij tutaj, aby zobaczyć więcej dyskusji na angielskiej wersji strony Khan Academy.