Główna zawartość
Przegląd cech sprzężonych z płcią
Google ClassroomPojęcia kluczowe
| Termin | Znaczenie |
|---|---|
| Chromosom płciowy | Jeden z dwóch chromosomów, który determinuje płeć biologiczną organizmu |
| Autosom | Chromosom, który nie jest chromosomem płciowym |
| Gen sprzężony z płcią | Gen zlokalizowany na jednym z dwóch chromosomów płciowych |
| Nosiciel | Heterozygotyczny osobnik, który odziedziczył recesywny allel dla zaburzenia genetycznego, ale nie wykazuje objawów tego zaburzenia |
| Ciałko Barra | Skondensowany region w jądrze komórki, składający się z inaktywowanego chromosomu X |
| Aneuploidia | Stan w którym osobnik posiada za dużo lub za mało chromosomów |
Sprzężenie z płcią
U ludzi płeć biologiczną określa para chromosomów płciowych: XX u kobiet i XY u mężczyzn. Pozostałe 44 chromosomy to autosomy.
Geny na chromosomie X lub Y warunkują cechy sprzężone z płcią. Geny obecne na chromosomie X można znaleźć zarówno u mężczyzn, jak i kobiet, natomiast geny obecne na chromosomie Y można znaleźć tylko u mężczyzn.
Dziedziczenie sprzężone z chromosomem X
Istnieje o wiele więcej cech sprzężonych z X niż z Y, ponieważ chromosom Y jest znacznie krótszy i ma mniej genów niż chromosom X.
Geny sprzężone z chromosomem X mają charakterystyczne wzorce dziedziczenia, ponieważ występują w innej liczbie u kobiet (XX) jak u mężczyzn (XY).
Kobiety mają dwa chromosomy X, więc będą miały dwie kopie każdego genu sprzężonego z X, co da im możliwość bycia homozygotyczną lub heterozygotyczną dla każdego genu sprzężonego z płcią.
Zaburzenia związane ze sprzężeniem z chromosomem X
Zaburzenia genetyczne u ludzi sprzężone z chromosomem X, występują znacznie częściej u mężczyzn niż u kobiet. Ponieważ mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, a zatem jedną kopię dowolnych genów sprzężonych z chromosomem X, jakikolwiek allel genu sprzężonego z chromosomem X odziedziczy mężczyzna będzie on podlegał ekspresji.
Przykładem tego jest zaburzenie krzepnięcia krwi, hemofilia. Kobiety heterozygotyczne w przypadku hemofilii są nosicielkami i zwykle same nie wykazują żadnych objawów.
Synowie tych kobiet mają
Inaktywacja chromosomu X
Jeśli w tej sytuacji mężczyźni mogą przetrwać tylko z jednym chromosomem X, to dlaczego u kobiet mających dwa chromosomy X nie powoduje to problemów?
Jak się okazuje, u kobiet większość genów w jednym z chromosomów X jest inaktywowana tworząc ciałko Barra. Ta inaktywacja zachodzi losowo podczas rozwoju embrionalnego.
Przykład:
Typowy przykład inaktywacji X występuje u kotów. Jeśli kotka jest heterozygotyczna pod względem alleli genu warunkującego czarny bądź pomarańczowy kolor sierści obecnego na chromosomie X, to dwa X (a zatem dwa allele genu koloru sierści) zostaną inaktywowane losowo w różnych komórkach podczas rozwoju.
Wynikiem tego jest wzór szylkretowy, złożony z naprzemiennych płatów czarnego i pomarańczowego futra.
Aneuploidie chromosomów płci
Aneuploidie lub zaburzenia liczby chromosomów są na ogół spowodowane przez nierozdzielność. Dzieje się tak, gdy pary homologicznych chromosomów lub chromatyd siostrzanych nie rozdzielą się podczas podziału komórek.
Osobniki z autosomalną aneuploidią rzadko przeżywają do porodu. Jednakże, ze względu na rozmiar chromosomu X i zjawisko inaktywacji chromosomu X, aneuploidie chromosomu X wydają się być znacznie mniej szkodliwe.
W zespole Klinefeltera mężczyźni mają jeden lub więcej dodatkowych chromosomów X, co prowadzi do powstania genotypu XXY. (Lub w rzadkich przypadkach, XXXY lub XXXXY!) Mężczyźni dotknięci tą chorobą mogą być niepłodni lub mieć mniej gęste włosy na ciele i twarzy niż inni mężczyźni.
Kobiety dotknięte zespołem potrójnego X mają genotyp XXX. Kobiety z tą chorobą mają cechy płciowe kobiet i są płodne (zdolne do posiadania dzieci).
Kobiety z zespołem Turnera nie mają części lub całego jednego z chromosomów X (pozostaje tylko jeden funkcjonalny X). Ludzie z tym zaburzeniem rozwijają się jako kobiety, ale często mają niski wzrost i mogą doświadczać niepłodności i trudności w nauce.
Często spotykane błędy i nieporozumienia
- Niektórzy uważają, że recesywna cecha sprzężona z chromosomem X pojawia się częściej u kobiet, ponieważ mają one dwa chromosomy X. Jednakże kobiety rzadziej wyrażają cechy recesywne sprzężone z chromosomem X, ponieważ „dobry” allel może maskować „zły” allel. Z drugiej strony, jeśli mężczyzna otrzyma „zły” allel od swojej matki, nie ma szans na uzyskanie „dobrego” allelu od ojca (który posiada Y), aby ukryć zły.
- Kodominacja i inaktywacja X to nie to samo zjawisko. Chociaż te dwa zjawiska mogą skutkować podobnym wyglądem organizmów, u heterozygotycznego osobnika wyrażającego cechę dominującą, ekspresji będą ulegały oba allele razem i oddzielnie.
Podczas inaktywacji X u kobiet wyrażany jest tylko jeden chromosom X w każdej komórce, co oznacza, że geny na chromosomie X ulegają ekspresji pojedynczo zamiast w parze. Ponieważ inaktywowany chromosom X nie jest taki sam w każdej komórce,w sąsiednich komórkach może zachodzić ekspresja różnych białek, jeśli różne chromosomy X będą niosły różne allele.
Chcesz dołączyć do dyskusji?
Na razie brak głosów w dyskusji