If you're seeing this message, it means we're having trouble loading external resources on our website.

Jeżeli jesteś za filtrem sieci web, prosimy, upewnij się, że domeny *.kastatic.org i *.kasandbox.org są odblokowane.

Główna zawartość

Przegląd cech sprzężonych z płcią

Pojęcia kluczowe

TerminZnaczenie
Chromosom płciowyJeden z dwóch chromosomów, który determinuje płeć biologiczną organizmu
AutosomChromosom, który nie jest chromosomem płciowym
Gen sprzężony z płciąGen zlokalizowany na jednym z dwóch chromosomów płciowych
NosicielHeterozygotyczny osobnik, który odziedziczył recesywny allel dla zaburzenia genetycznego, ale nie wykazuje objawów tego zaburzenia
Ciałko BarraSkondensowany region w jądrze komórki, składający się z inaktywowanego chromosomu X
AneuploidiaStan w którym osobnik posiada za dużo lub za mało chromosomów

Sprzężenie z płcią

U ludzi płeć biologiczną określa para chromosomów płciowych: XX u kobiet i XY u mężczyzn. Pozostałe 44 chromosomy to autosomy.
Geny na chromosomie X lub Y warunkują cechy sprzężone z płcią. Geny obecne na chromosomie X można znaleźć zarówno u mężczyzn, jak i kobiet, natomiast geny obecne na chromosomie Y można znaleźć tylko u mężczyzn.

Dziedziczenie sprzężone z chromosomem X

Istnieje o wiele więcej cech sprzężonych z X niż z Y, ponieważ chromosom Y jest znacznie krótszy i ma mniej genów niż chromosom X.
Diagram przedstawiający ludzkie chromosomy X i Y. X jest dużo większy niż Y. X i Y mają małe regiony homologii na obu końcach, które pozwalają na parowanie chromosomów podczas mejozy. Gen SRY znajduje się na chromosomie Y, blisko końca, tuż poniżej regionu homologii z chromosomem X.
Geny sprzężone z chromosomem X mają charakterystyczne wzorce dziedziczenia, ponieważ występują w innej liczbie u kobiet (XX) jak u mężczyzn (XY).
Kobiety mają dwa chromosomy X, więc będą miały dwie kopie każdego genu sprzężonego z X, co da im możliwość bycia homozygotyczną lub heterozygotyczną dla każdego genu sprzężonego z płcią.
Ta ilustracja pokazuje analizę za pomocą szachownicy Punneta dla koloru oczu muszki owocowej, która to cecha jest sprzężona z płcią. Czerwonooki samiec muszki owocowej z genotypem X^{w}Y został skrzyżowany z białooką samicą muszki owocowej o genotypie X^{w}X^{w}. Całe żeńskie potomstwo przyjmuje dominujący allel W od ojca i recesywny allel w od matki, i dlatego jest heterozygotą dominującą z czerwonym kolorem oczu. Całe męskie potomstwo otrzymuje recesywny allel w od matki i chromosom Y od ojca i zatem jest recesywne hemizygotyczne z białym kolorem oczu.

Zaburzenia związane ze sprzężeniem z chromosomem X

Zaburzenia genetyczne u ludzi sprzężone z chromosomem X, występują znacznie częściej u mężczyzn niż u kobiet. Ponieważ mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, a zatem jedną kopię dowolnych genów sprzężonych z chromosomem X, jakikolwiek allel genu sprzężonego z chromosomem X odziedziczy mężczyzna będzie on podlegał ekspresji.
Przykładem tego jest zaburzenie krzepnięcia krwi, hemofilia. Kobiety heterozygotyczne w przypadku hemofilii są nosicielkami i zwykle same nie wykazują żadnych objawów.
Synowie tych kobiet mają 50% szans na hemofilię. Córki mają małe szanse na zachorowanie na hemofilię (chyba, że ojciec też ją ma) ale zamiast tego będą miały 50% szans na bycie nosicielkami.
Rysunek pokazujący zdrowego ojca z allelem dominującym i zdrową matkę nosicielkę z recesywnym allelem sprzężonym z chromosomem X. Cztery rysunki przedstawiające potomstwo reprezentują różne kombinacje genetyczne: zdrowego syna, zdrową córkę, chorego syna i zdrową córkę nosicielkę.

Inaktywacja chromosomu X

Jeśli w tej sytuacji mężczyźni mogą przetrwać tylko z jednym chromosomem X, to dlaczego u kobiet mających dwa chromosomy X nie powoduje to problemów?
Jak się okazuje, u kobiet większość genów w jednym z chromosomów X jest inaktywowana tworząc ciałko Barra. Ta inaktywacja zachodzi losowo podczas rozwoju embrionalnego.

Przykład:

Typowy przykład inaktywacji X występuje u kotów. Jeśli kotka jest heterozygotyczna pod względem alleli genu warunkującego czarny bądź pomarańczowy kolor sierści obecnego na chromosomie X, to dwa X (a zatem dwa allele genu koloru sierści) zostaną inaktywowane losowo w różnych komórkach podczas rozwoju.
Przedstawienie szylkretowego kota pokazujące proces inaktywacji chromosomu X odpowiedzialny za różne kolory łat na jego sierści. Kot ma pomieszane czarne i brązowe łaty sierści, niektóre małe, niektóre duże. Genotyp kota to XOXo, gdzie wielkie O opisuje kolor pomarańczowy i małe o czarny.
  • Pomarańczowa łata składa się z komórek, w których X z pomarańczowym allelem (XO) jest aktywny, gdy X z czarnym allelem (Xo) został przekształcony w ciałko Barra.
  • Czarna łata składa się z komórek, w których X z czarnym allelem (Xo) jest aktywny, gdy X z pomarańczonym allelem (XO) został przekształcony w ciałko Barra.
Obraz zmodyfikowany z Wikimedia, Domena publiczna.
Wynikiem tego jest wzór szylkretowy, złożony z naprzemiennych płatów czarnego i pomarańczowego futra.

Aneuploidie chromosomów płci

Aneuploidie lub zaburzenia liczby chromosomów są na ogół spowodowane przez nierozdzielność. Dzieje się tak, gdy pary homologicznych chromosomów lub chromatyd siostrzanych nie rozdzielą się podczas podziału komórek.
Schemat przedstawiający nondysjunkcję w mejozie I. Jedna para chromosomów homologicznych nieprawidłowo się rozdzieliła podczas mejozy I, co spowodowało powstanie dwóch anormalnych komórek w mejozie I: jednej z dodatkowym i jednej z brakującym chromosomem. W mejozie II, chromatydy chromosomów są rozdzielane normalnie. To prowadzi do wytworzenia dwóch gamet z dodatkowym chromosomem (gamet n+1) i dwóch gamet z brakującym chromosomem (gamet n-1).
Schemat przedstawiający nondysjunkcję w mejozie II. Chromosomy homologiczne rozdzielają się normalnie podczas mejozy I. Jednakże chromatydy siostrzane jednego chromosomu nieprawidłowo rozdzielają się podczas mejozy II i zatem przemieszczają się ku temu samemu biegunowi komórki i są rozdzielane do tej samej gamety. W tym wypadku, produktami mejozy są dwie normalne, euploidalne gamety (n), jedna gameta z dodatkowym chromosomem (n+1) i jedna z brakującym chromosomem (n-1).
Osobniki z autosomalną aneuploidią rzadko przeżywają do porodu. Jednakże, ze względu na rozmiar chromosomu X i zjawisko inaktywacji chromosomu X, aneuploidie chromosomu X wydają się być znacznie mniej szkodliwe.
Schemat pokazujący chromosomy płci i utworzone ciałko Barra u osób z różnymi genotypami płci.
Kobieta XX: Jeden aktywny X, jedno ciałko Barra. Mężczyzna XY: jeden aktywny X, jeden Y, brak ciałka Barra. Mężczyzna XXY (zespół Klinefeltera): jeden aktywny X, jeden Y, jedno ciałko Barra. Kobieta XXX (trisomnia chromosomu X): jeden aktywny chromosom X, dwa ciałka Barra.
W zespole Klinefeltera mężczyźni mają jeden lub więcej dodatkowych chromosomów X, co prowadzi do powstania genotypu XXY. (Lub w rzadkich przypadkach, XXXY lub XXXXY!) Mężczyźni dotknięci tą chorobą mogą być niepłodni lub mieć mniej gęste włosy na ciele i twarzy niż inni mężczyźni.
Kobiety dotknięte zespołem potrójnego X mają genotyp XXX. Kobiety z tą chorobą mają cechy płciowe kobiet i są płodne (zdolne do posiadania dzieci).
Kobiety z zespołem Turnera nie mają części lub całego jednego z chromosomów X (pozostaje tylko jeden funkcjonalny X). Ludzie z tym zaburzeniem rozwijają się jako kobiety, ale często mają niski wzrost i mogą doświadczać niepłodności i trudności w nauce.

Często spotykane błędy i nieporozumienia

  • Niektórzy uważają, że recesywna cecha sprzężona z chromosomem X pojawia się częściej u kobiet, ponieważ mają one dwa chromosomy X. Jednakże kobiety rzadziej wyrażają cechy recesywne sprzężone z chromosomem X, ponieważ „dobry” allel może maskować „zły” allel. Z drugiej strony, jeśli mężczyzna otrzyma „zły” allel od swojej matki, nie ma szans na uzyskanie „dobrego” allelu od ojca (który posiada Y), aby ukryć zły.
  • Kodominacja i inaktywacja X to nie to samo zjawisko. Chociaż te dwa zjawiska mogą skutkować podobnym wyglądem organizmów, u heterozygotycznego osobnika wyrażającego cechę dominującą, ekspresji będą ulegały oba allele razem i oddzielnie.
Podczas inaktywacji X u kobiet wyrażany jest tylko jeden chromosom X w każdej komórce, co oznacza, że geny na chromosomie X ulegają ekspresji pojedynczo zamiast w parze. Ponieważ inaktywowany chromosom X nie jest taki sam w każdej komórce,w sąsiednich komórkach może zachodzić ekspresja różnych białek, jeśli różne chromosomy X będą niosły różne allele.

Chcesz dołączyć do dyskusji?

Na razie brak głosów w dyskusji
Rozumiesz angielski? Kliknij tutaj, aby zobaczyć więcej dyskusji na angielskiej wersji strony Khan Academy.