If you're seeing this message, it means we're having trouble loading external resources on our website.

Jeżeli jesteś za filtrem sieci web, prosimy, upewnij się, że domeny *.kastatic.org i *.kasandbox.org są odblokowane.

Główna zawartość

Dziedziczenie sprzężone z chromosomem X

Chromosomowa podstawa determinacji płci. Chromosomy X i Y, sprzężenie z chromosomem X. Tłumaczenie na język polski zrealizowane przez Fundację Edukacja dla Przyszłości dzięki wsparciu Fundacji „HASCO-LEK".

Kluczowe punkty:

  • U ludzi i innych ssaków płeć biologiczna jest determinowana przez parę chromosomów płci: XY dla samców i XX dla samic.
  • Geny na chromosomie X są uważane za sprzężone z chromosomem X. Geny sprzężone z chromosomem X mają charakterystyczne wzory dziedziczenia, ponieważ są obecne w różnej liczbie u samic (XX) i samców (XY).
  • Choroby genetyczne sprzężone z chromosomem X u ludzi są dużo bardziej powszechne u mężczyzn niż u kobiet z powodu wzoru dziedziczenia sprzężonego z chromosomem X.

Wprowadzenie

Jeśli jesteś osobą (co wydaje się dobrym założeniem!), większość Twoich chromosomów występuje w homologicznych parach. Dwa chromosomy homologicznej pary zawierają tą samą podstawową informację - to znaczy te same geny w tej samej kolejności, ale mogą nieść inne wersje tych genów.
Czy wszystkie Twoje chromosomy są uorganizowane w homologicznych parach? Odpowiedź zależy od tego, czy jesteś (chromosomalnie) mężczyzną.
Zmieniony obraz z "Karyotype," przez Can H. (CC BY 2.0).
  • Mężczyźni mają dwa chromosomy płci, X i Y. W przeciwieństwie do 44 autosomów (chromosomów innych niż płci), X i Y nie niosą tych samych genów i nie są uważane za homologiczne.
  • Zamiast X i Y, kobiety mają dwa chromosomy X. Te chromosomy tworzą bona fide parę homologiczną.
Ponieważ chromosomy płci nie zawsze występują w parach homologicznych, geny, które one niosą, wykazują wyjątkowe, charakterystyczne wzory dziedziczenia.

Chromosomy płci u ludzi

Ludzkie chromosomy X i Y określają płeć biologiczną osoby, z XX określającymi kobietę i XY określającymi mężczyznę. Chromosom Y zawiera mały region homologiczny względem chromosomu X, dzięki czemu mogą one parować ze sobą podczas mejozy, chromosom Y jest dużo krótszy i zawiera o wiele mniej genów.
Aby wpleść do tego trochę liczb, chromosom X ma około 800900 genów kodujących białka z szeroką gamą funkcji, gdy chromosom Y ma tylko 6070 genów kodujących białka, z których około połowa jest aktywna tylko w jądrach (narządach wytwarzających plemniki)1,2,3,4.
Obraz za podstawie ideogramów z Genome Decoration Page, finansowanej przez U.S. NCBI.
Ludzki chromosom Y odgrywa kluczową rolę w określaniu płci rozwijającego się zarodka. Wynika to głównie z genu nazywanego SRY ("regionu determinującego płeć na chromosomie Y"). SRY znajduje się na chromosomie Y i koduje białko, które wpływa na inne geny wymagane w rozwoju mężczyzny5,6.
  • Zarodki XX nie mają SRY, więc mogą rozwijać się jako żeńskie.
  • Zarodki XY mają SRY, więc mogą rozwijać się jako męskie.
W rzadkich przypadkach, błędy podczas mejozy mogą przenosić SRY z chromosomu Y na chromosom X. Jeśli chromosom X posiadający gen SRY zapłodni normalną komórkę jajową, da to chromosomowy zarodek samicy (XX), który rozwinie się jako samiec7. Jeśli chromosom Y pozbawiony SRY zapłodni normalną komórkę jajową, da to chromosomowy zarodek samca (XY), który rozwinie się jak samica8.

Geny sprzężone z chromosomem X

When a gene is present on the X chromosome, but not on the Y chromosome, it is said to be X-linked. X-linked genes have different inheritance patterns than genes on non-sex chromosomes (autosomes). That's because these genes are present in different copy numbers in males and females.
Ponieważ samice mają dwa chromosomy X, będą miały dwie kopie genów sprzężonych z chromosomem X. Na przykład, u muszki owocowej Drosophila (która, tak jak ludzie, ma samice XX i samce XY), występuje gen określający kolor oczu nazywany białym, który znajduje się na chromosomie X i samica muszki będzie miała dwie kopie tego genu. Jeśli gen jest obecny w dwóch różnych allelach, takich jak XW(dominujące, normalne oczy) i Xw (recesywne, białe oczy), samica muszki może mieć któryś z trzech genotypów: XWXW (czerwone oczy), XWXw (czerwone oczy), and XwXw (białe oczy).
Samiec ma inne możliwości fenotypów niż samica. Ponieważ ma tylko jeden chromosom X (sparowany z Y), będzie miał tylko jedną kopię genów sprzężonych z chromosomem X. Na przykład, w przykładzie koloru oka muszki, dwoma genotypami samca mogą być XWY (czerwone oczy) i XwY (białe oczy). Jakikolwiek allel dla genu sprzężonego z chromosomem X samiec muszki odziedziczy, to on zdeterminuje jego wygląd, ponieważ nie ma innej kopii genu - nawet, gdy allel byłby recesywny dla samic. Zamiast homozygotycznymi lub heterozygotycznymi, samce są nazywane hemizygotycznymi dla genów sprzężonych z chromosomem X.
Możemy zobaczyć jak sprzężenie z płcią wpływa na wzór dziedziczenia przez rozpatrzenie krzyżówki pomiędzy dwoma muszkami, samicą z białymi oczami (XwXw) i samcem z czerwonymi oczami (XWY). Jeśli gen znajdowałby się na chromosomie innymi niż chromosom płci, czyli autosomie, spodziewalibyśmy się potomstwa w całości o czerwonych oczach, ponieważ czerwony allel jest dominujący względem allelu białego. To, co obecnie widzimy, jest następujące:
Obraz za: "Characteristics and traits: Figure 10," OpenStax College, Biology, CC BY 4.0
Jednak ponieważ gen jest sprzężony z chromosomem X i ponieważ matka była tą, która miała recesywny fenotyp (białe oczy), całe męskie potomstwo - które otrzymuje X tylko od swojej matki - ma białe oczy (XwY). Wszystkie żeńskie potomstwo ma czerwone oczy, ponieważ otrzymuje dwa X, gdzie XW od ojca maskuje recesywny Xw od matki.

Choroby genetyczne sprzężone z chromosomem X

Te same zasady, które widzimy w pracy o muszkach owocowych, mogą być zastosowane do genetyki człowieka. U ludzi allele dla pewnych stanów zdrowia (w tym niektórych rodzajów nierozpoznawania barw, hemofilii i dystrofii mięśniowej) są sprzężone z chromosomem X. Te choroby są dużo bardziej powszechne wśród mężczyzn niż kobiet z powodu wzoru dziedziczenia sprzężonego z chromosomem X.
Dlaczego tak się dzieje? Przyjrzyjmy się temu za pomocą przykładu, w którym matka jest heterozygotyczna względem allelu powodującego chorobę. Kobiety, które są heterozygotami względem allelu niosącego chorobę są nazywane nosicielkami i zwykle same nie wykazują objawów choroby. Synowie tych kobiet mają 50% szans na otrzymanie choroby, ale córki mają na to niewielką szansę (chyba że ojciec także ją posiada), natomiast mają szansę 50% na bycie nosicielkami.
Obraz za: "Characteristics and traits: Figure 10," OpenStax College, Biology, CC BY 4.0
Dlaczego tak się dzieje? Cecha recesywna sprzężona z chromosomem X pojawia się częściej u mężczyzn niż u kobiet, ponieważ jeśli mężczyzna otrzymuje "zły" allel od swojej matki, nie ma żadnej szansy na dostanie "dobrego" allelu od ojca (który zapewnia Y), aby zakryć "zły allel". Z drugiej strony, kobiety często otrzymują normalny allel od ojców, co zapobiega ekspresji allelu niosącego chorobę.

Studium przypadku: Hemofilia

Spójrzmy na przykład z szachownicy Punneta z ludzką chorobą genetyczną sprzężoną z chromosomem X: hemofilią, chorobą recesywną w której krew danej osoby nie krzepnie prawidłowo13. Osoba z hemofilią może mieć poważne, nawet zagrażające życiu krwotoki choćby z powodu małej rany.
Hemofilia jest powodowana przez mutację w jednym z dwóch genów, z których oba są zlokalizowane na chromosomie X. Oba geny kodują białka, które pomagają krwi krzepnąć14. Skupmy się tylko na jednym z tych genów, nazywając działający allel XH a allel niosący chorobę Xh.
W naszym przykładzie, kobieta która jest heterozygotyczna z allelem normalnym i hemofilii (XHXh) ma dzieci z mężczyzną, który jest hemizygotą z normalną formą (XHY). Oboje rodzice mają prawidłowe krzepnięcie krwi, ale matka jest nosicielką. Jakie jest prawdopodobieństwo wystąpienia hemofilii u synów i córek?
Ponieważ matka jest nosicielką, przekaże allel hemofilii (Xh) połowie swoich dzieci, zarówno chłopcom jak i dziewczynkom.
  • Żadna z córek nie będzie miała hemofilii (zerowe prawdopodobieństwo choroby). Jest tak, ponieważ aby chorować, musiałyby otrzymać allel Xh i od matki i od ojca. Jest szansa 0 dla córek na otrzymanie allelu Xh od ojca, więc ogólne prawdopodobieństwo hemofilii wynosi zero.
  • Synowie otrzymują Y od ich ojca zamiast chromosomu X, więc ich jedyną kopią genu krzepnięcia krwi pochodzi od matki. Matka jest heterozygotą, więc średnio połowa synów, otrzyma allel Xh i będzie miała hemofilię (prawdopodobieństwo choroby 1/2).

Sprawdź, czy rozumiesz

  1. Która z poniższych par rodziców ma największe szanse na posiadanie córki z hemofilią?
    Wybierz 1 odpowiedź:

Chcesz dołączyć do dyskusji?

Na razie brak głosów w dyskusji
Rozumiesz angielski? Kliknij tutaj, aby zobaczyć więcej dyskusji na angielskiej wersji strony Khan Academy.