Główna zawartość

Kurs: Biologia w szkole średniej > Rozdział 5

Lekcja 3: Sprzężenie z płcią

Dziedziczenie sprzężone z chromosomem X

Chromosomowa podstawa determinacji płci. Chromosomy X i Y, sprzężenie z chromosomem X. Tłumaczenie na język polski zrealizowane przez Fundację Edukacja dla Przyszłości dzięki wsparciu Fundacji „HASCO-LEK".

Kluczowe punkty:

U ludzi i innych ssaków płeć biologiczna jest determinowana przez parę chromosomów płci: XY dla samców i XX dla samic.
Geny na chromosomie X są uważane za sprzężone z chromosomem X. Geny sprzężone z chromosomem X mają charakterystyczne wzory dziedziczenia, ponieważ są obecne w różnej liczbie u samic (XX) i samców (XY).
Choroby genetyczne sprzężone z chromosomem X u ludzi są dużo bardziej powszechne u mężczyzn niż u kobiet z powodu wzoru dziedziczenia sprzężonego z chromosomem X.

Wprowadzenie

Jeśli jesteś osobą (co wydaje się dobrym założeniem!), większość Twoich chromosomów występuje w homologicznych parach. Dwa chromosomy homologicznej pary zawierają tą samą podstawową informację - to znaczy te same geny w tej samej kolejności, ale mogą nieść inne wersje tych genów.

Czy wszystkie Twoje chromosomy są uorganizowane w homologicznych parach? Odpowiedź zależy od tego, czy jesteś (chromosomalnie) mężczyzną.

Mężczyźni mają dwa chromosomy płci, X i Y. W przeciwieństwie do $44$ ‍ autosomów (chromosomów innych niż płci), X i Y nie niosą tych samych genów i nie są uważane za homologiczne.
Zamiast X i Y, kobiety mają dwa chromosomy X. Te chromosomy tworzą bona fide parę homologiczną.

Ponieważ chromosomy płci nie zawsze występują w parach homologicznych, geny, które one niosą, wykazują wyjątkowe, charakterystyczne wzory dziedziczenia.

Chromosomy płci u ludzi

Ludzkie chromosomy X i Y określają płeć biologiczną osoby, z XX określającymi kobietę i XY określającymi mężczyznę. Chromosom Y zawiera mały region homologiczny względem chromosomu X, dzięki czemu mogą one parować ze sobą podczas mejozy, chromosom Y jest dużo krótszy i zawiera o wiele mniej genów.

Aby wpleść do tego trochę liczb, chromosom X ma około

800 - 900

genów kodujących białka z szeroką gamą funkcji, gdy chromosom Y ma tylko

60 - 70

genów kodujących białka, z których około połowa jest aktywna tylko w jądrach (narządach wytwarzających plemniki)

^{1, 2, 3, 4}

Ludzki chromosom Y odgrywa kluczową rolę w określaniu płci rozwijającego się zarodka. Wynika to głównie z genu nazywanego SRY ("regionu determinującego płeć na chromosomie Y"). SRY znajduje się na chromosomie Y i koduje białko, które wpływa na inne geny wymagane w rozwoju mężczyzny

^{5, 6}

Zarodki XX nie mają SRY, więc mogą rozwijać się jako żeńskie.
Zarodki XY mają SRY, więc mogą rozwijać się jako męskie.

W rzadkich przypadkach, błędy podczas mejozy mogą przenosić SRY z chromosomu Y na chromosom X. Jeśli chromosom X posiadający gen SRY zapłodni normalną komórkę jajową, da to chromosomowy zarodek samicy (XX), który rozwinie się jako samiec

^{7}

. Jeśli chromosom Y pozbawiony SRY zapłodni normalną komórkę jajową, da to chromosomowy zarodek samca (XY), który rozwinie się jak samica

^{8}

Nie, nie wszystkie. Molekularny mechanizm determinacji płci w dużej mierze różni się pomiędzy gatunkami, nawet takimi, które wykorzystują system determinacji płci X-Y. U większości ssaków łożyskowych, SRY znajduje się na chromosomie Y i jest wykorzystywany do determinacji płci. Jednakże, gen SRY nie jest obecny u innych gatunków z systemem determinacji płci X-Y, takich jak muszka owocowa i inne owady

^{9}

Chromosomy X i Y wyewoluowały niezależnie wiele razy

Aby zrozumieć jak to jest możliwe, warto pamiętać, że "X" i "Y" są tylko ogólnymi znacznikami zastosowanymi do dymorficznych (di- = dwa, -morphe = postać), inaczej niepodobnych, chromosomów znajdujących się u gatunków z systemem determinacji płci X-Y

^{10}

. X jest tym chromosomem, który u samic występuje podwójnie, gdy Y jest chromosomem sparowanym z pojedynczym X u samców. Natura chromosomów - jakie geny znajdują się na nich i jak determinują męskość lub kobiecość - może być nieco różna pomiędzy gatunkami.

Chromosomy płci wyewoluowały niezależnie od siebie wiele razy

^{11}

. Tak więc, chociaż i muszki owocowe i ludzie mają chromosomy X i Y, które spełniają powyższą definicję i chociaż kombinacje XY i XX odnoszą się do bycia odpowiednio samcem i samicą u obu gatunków, to mechanizm determinacji płci u muszek bardzo się różni od tego u ludzi.

Przykład: ludzie vs. muszki owocowe

U ludzi, jak opisano powyżej, chromosom Y określa męskość poprzez działanie genu SRY, głównego regulatora rozwoju cech męskich.

U muszek obecność jednego chromosomu X determinuje bycie samcem, gdy występowanie dwóch Xów określa bycie samicą niezależnie od obecności lub braku chromosomu Y. (Dokładniej, wydaje się, że płeć jest determinowana przez stosunek chromosomów X do autosomów, ze stosunkiem

1 : 2

dla bycia samcem i

2 : 2

określającym bycie samicą. Te stosunki są "mierzone" poprzez poziom białek wytwarzanych przez konkretne geny na chromosomie X i na autosomach.)

^{12}

Z powodu tych różnic w mechanizmach determinacji płci, muszka XXY rozwinie się jako samica (zobacz artykuł o doświadczeniach Thomasa Hunta Morgana), gdy człowiek XXY rozwinie się jako mężczyzna (jako stan zdrowia znany jako zespół Klinefeltera; zobacz artykuł o chromosomowych zmianach na dużą skalę).

Geny sprzężone z chromosomem X

When a gene is present on the X chromosome, but not on the Y chromosome, it is said to be X-linked. X-linked genes have different inheritance patterns than genes on non-sex chromosomes (autosomes). That's because these genes are present in different copy numbers in males and females.

Ponieważ samice mają dwa chromosomy X, będą miały dwie kopie genów sprzężonych z chromosomem X. Na przykład, u muszki owocowej Drosophila (która, tak jak ludzie, ma samice XX i samce XY), występuje gen określający kolor oczu nazywany białym, który znajduje się na chromosomie X i samica muszki będzie miała dwie kopie tego genu. Jeśli gen jest obecny w dwóch różnych allelach, takich jak

X^{W}

(dominujące, normalne oczy) i

X^{w}

(recesywne, białe oczy), samica muszki może mieć któryś z trzech genotypów:

X^{W}

X^{W}

(czerwone oczy),

X^{W}

X^{w}

(czerwone oczy), and

X^{w}

X^{w}

(białe oczy).

Samiec ma inne możliwości fenotypów niż samica. Ponieważ ma tylko jeden chromosom X (sparowany z Y), będzie miał tylko jedną kopię genów sprzężonych z chromosomem X. Na przykład, w przykładzie koloru oka muszki, dwoma genotypami samca mogą być

X^{W} Y

(czerwone oczy) i

X^{w} Y

(białe oczy). Jakikolwiek allel dla genu sprzężonego z chromosomem X samiec muszki odziedziczy, to on zdeterminuje jego wygląd, ponieważ nie ma innej kopii genu - nawet, gdy allel byłby recesywny dla samic. Zamiast homozygotycznymi lub heterozygotycznymi, samce są nazywane hemizygotycznymi dla genów sprzężonych z chromosomem X.

Możemy zobaczyć jak sprzężenie z płcią wpływa na wzór dziedziczenia przez rozpatrzenie krzyżówki pomiędzy dwoma muszkami, samicą z białymi oczami (

X^{w} X^{w}

) i samcem z czerwonymi oczami (

X^{W} Y

). Jeśli gen znajdowałby się na chromosomie innymi niż chromosom płci, czyli autosomie, spodziewalibyśmy się potomstwa w całości o czerwonych oczach, ponieważ czerwony allel jest dominujący względem allelu białego. To, co obecnie widzimy, jest następujące:

Obraz za: "Characteristics and traits: Figure 10," OpenStax College, Biology, CC BY 4.0

Jednak ponieważ gen jest sprzężony z chromosomem X i ponieważ matka była tą, która miała recesywny fenotyp (białe oczy), całe męskie potomstwo - które otrzymuje X tylko od swojej matki - ma białe oczy (

X^{w} Y

). Wszystkie żeńskie potomstwo ma czerwone oczy, ponieważ otrzymuje dwa X, gdzie

X^{W}

od ojca maskuje recesywny

X^{w}

od matki.

Choroby genetyczne sprzężone z chromosomem X

Te same zasady, które widzimy w pracy o muszkach owocowych, mogą być zastosowane do genetyki człowieka. U ludzi allele dla pewnych stanów zdrowia (w tym niektórych rodzajów nierozpoznawania barw, hemofilii i dystrofii mięśniowej) są sprzężone z chromosomem X. Te choroby są dużo bardziej powszechne wśród mężczyzn niż kobiet z powodu wzoru dziedziczenia sprzężonego z chromosomem X.

Dlaczego tak się dzieje? Przyjrzyjmy się temu za pomocą przykładu, w którym matka jest heterozygotyczna względem allelu powodującego chorobę. Kobiety, które są heterozygotami względem allelu niosącego chorobę są nazywane nosicielkami i zwykle same nie wykazują objawów choroby. Synowie tych kobiet mają

50 %

szans na otrzymanie choroby, ale córki mają na to niewielką szansę (chyba że ojciec także ją posiada), natomiast mają szansę

50 %

na bycie nosicielkami.

Dlaczego tak się dzieje? Cecha recesywna sprzężona z chromosomem X pojawia się częściej u mężczyzn niż u kobiet, ponieważ jeśli mężczyzna otrzymuje "zły" allel od swojej matki, nie ma żadnej szansy na dostanie "dobrego" allelu od ojca (który zapewnia Y), aby zakryć "zły allel". Z drugiej strony, kobiety często otrzymują normalny allel od ojców, co zapobiega ekspresji allelu niosącego chorobę.

Studium przypadku: Hemofilia

Spójrzmy na przykład z szachownicy Punneta z ludzką chorobą genetyczną sprzężoną z chromosomem X: hemofilią, chorobą recesywną w której krew danej osoby nie krzepnie prawidłowo

^{13}

. Osoba z hemofilią może mieć poważne, nawet zagrażające życiu krwotoki choćby z powodu małej rany.

Hemofilia jest powodowana przez mutację w jednym z dwóch genów, z których oba są zlokalizowane na chromosomie X. Oba geny kodują białka, które pomagają krwi krzepnąć

^{14}

. Skupmy się tylko na jednym z tych genów, nazywając działający allel

X^{H}

a allel niosący chorobę

X^{h}

W naszym przykładzie, kobieta która jest heterozygotyczna z allelem normalnym i hemofilii (

X^{H} X^{h}

) ma dzieci z mężczyzną, który jest hemizygotą z normalną formą (

X^{H} Y

). Oboje rodzice mają prawidłowe krzepnięcie krwi, ale matka jest nosicielką. Jakie jest prawdopodobieństwo wystąpienia hemofilii u synów i córek?

Szachownica Punneta pokazująca potencjalne genotypy dzieci ojca z prawidłowym krzepnięciem (

X^{H} Y

) i heterozygotycznej matki nosicielki (

X^{H} X^{h}

		$X^{H}$ ‍	$Y$ ‍
$X^{H}$ ‍		$X^{H} X^{H}$ ‍	$X^{H} Y$ ‍
$X^{h}$ ‍		$X^{H} X^{h}$ ‍	$X^{h} Y$ ‍

Wszystkie córki (

X^{H} X^{H}

X^{H} X^{h}

) mają normalne krzepnięcie krwi, ponieważ mają tylko jeden allel

X^{H}

1 / 2

córek jest nosicielkami, gdy druga połowa jest homozygotami dla allelu

X^{H}

1 / 2

synów jest

X^{H} Y

i ma normalne krzepnięcie krwi.

1 / 2

synów jest

X^{h} Y

i ma hemofilię.

Ponieważ matka jest nosicielką, przekaże allel hemofilii (

X^{h}

) połowie swoich dzieci, zarówno chłopcom jak i dziewczynkom.

Żadna z córek nie będzie miała hemofilii (zerowe prawdopodobieństwo choroby). Jest tak, ponieważ aby chorować, musiałyby otrzymać allel $X^{h}$ ‍ i od matki i od ojca. Jest szansa $0$ ‍ dla córek na otrzymanie allelu $X^{h}$ ‍ od ojca, więc ogólne prawdopodobieństwo hemofilii wynosi zero.
Synowie otrzymują Y od ich ojca zamiast chromosomu X, więc ich jedyną kopią genu krzepnięcia krwi pochodzi od matki. Matka jest heterozygotą, więc średnio połowa synów, otrzyma allel $X^{h}$ ‍ i będzie miała hemofilię (prawdopodobieństwo choroby $1 / 2$ ‍).

Sprawdź, czy rozumiesz

Która z poniższych par rodziców ma największe szanse na posiadanie córki z hemofilią?
Wybierz 1 odpowiedź:
(Choice A)
Matka z hemofilią i zdrowy ojciec
(Choice B)
Matka nosicielka i zdrowy ojciec
(Choice C)
Matka nosicielka i ojciec z hemofilią
(Choice D)
Zdrowa matka nie będąca nosicielką i ojciec z hemofilią
Ponieważ hemofilia jest chorobą recesywną, kobieta musi otrzymać dwa allele niosące chorobę (jeden na każdym chromosomie X), aby ją rozwinąć. W związku z tym musi otrzymać allel niosący chorobę i od matki i od ojca.
Ponieważ hemofilia jest chorobą sprzężoną z chromosomem X, mężczyźni są hemizygotami względem genu związanego z hemofilią (maja tylko jeden allel i wykazują fenotyp związany z tym allelem). Aby mieć allel hemofilii, który może być przekazany do potomstwa, mężczyzna musi sam być chory na hemofilię. Pary rodziców, w których mężczyzna nie ma hemofilii nie mogą mieć córki z hemofilią, wyjąwszy rzadkie przypadki spontanicznych mutacji w linii płciowej lub podczas rozwoju zarodka.
Kobiety, które są albo homozygotami względem allelu hemofilii (mają hemofilię) lub heterozygotami (zdrowe nosicielki) mogą przekazać allel hemofilii do swojego potomstwa. Pary rodziców, w których matka ani nie ma hemofilii ani nie jest nosicielką, nie będą mieć córki z hemofilią (znowu, z wyjątkiem rzadkich spontanicznych mutacji).
Z powyższych par, matka nosicielka i ojciec z hemofilią mają największe prawdopodobieństwo na posiadanie córki z hemofilią.

Żródła:

Ten artykuł jest zmodyfikowaną wersją "Characteristics and traits," OpenStax College, Biology, CC BY 4.0. Pobierz oryginalny artykuł za darmo z http://cnx.org/contents/185cbf87-c72e-48f5-b51e-f14f21b5eabd@10.53.

Zmodyfikowany artykuł może być używany zgodnie z licencją CC BY-NC-SA 4.0.

Cytowane prace:

X chromosome. (11 grudnia 2015). Dostęp 11 grudnia 2015 do Wikipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/X_chromosome.
Reece, J. B., Urry, L. A., Cain, M. L., Wasserman, S. A., Minorsky, P. V., Jackson, R. B. (2011). The chromosomal basis of sex. W Campbell biology (10th ed., pp. 296-297). San Francisco, CA: Pearson.
X chromosome. (2012). W Genetics home reference. Źródło: http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/X.
Y chromosome. (2010). W Genetics home reference. Źródło: http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/Y.
Meiosis. (2015). W HHMI biointeractive. Źródło: http://www.hhmi.org/biointeractive/meiosis.
SRY. (2015). W Genetics home reference. Źródło: http://ghr.nlm.nih.gov/gene/SRY.
46,XX testicular disorder of sex development. (2008). W Genetics home reference. Źródło: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/46xx-testicular-disorder-of-sex-development.
Swyer syndrome. (2015). W Genetics home reference. Źródło: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/swyer-syndrome.
King, V., Goodfellow, P. N., Pearks Wilkerson, A. J., Johnson, W. E., O'Brien, S. J., Pecon-Slattery, J. Evolution of the male-determining gene SRY within the cat family Felidae. Genetics, 175(4), 1855-1867. http://dx.doi.org/10.1534/genetics.106.066779.
Dimorphism. (2015). W Fine dictionary. Źródło: http://www.finedictionary.com/dimorphism.html.
Bachtrog, Doris. (2013). Y chromosome evolution: Emerging insights into processes of Y chromosome degeneration. Nature Reviews Genetics, 14(2), 113-124. http://dx.doi.org/10.1038/nrg3366. Źródło: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4120474/.
Gilbert, S. F. (2000). Chromosomal sex determination in Drosophila. W _Developmental Biology (6th ed.). Sunderland, MA: Sinauer Associates. Źródło: www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK10025/.
Hemophilia. (2015). W Genetics home reference. Źródło: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/hemophilia.
Kimball, J. W. (23 grudnia 2015). Sex chromosomes. W Kimball's biology pages. Dostęp 27 lipca 2016 do http://www.biology-pages.info/S/SexChromosomes.html.

Dodatkowe źródła

Bachtrog, Doris. (2013). Y chromosome evolution: Emerging insights into processes of Y chromosome degeneration. Nature Reviews Genetics, 14(2), 113-124. http://dx.doi.org/10.1038/nrg3366. Źródło: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4120474/.

Bergmann, D. C. (2011). Genetics lecture notes. Biosci41, Stanford University.

Bourke, A. F. G., Franks, N. R. (1995). Relatedness and reproductive value in the social Hymenoptera. W Social evolution in ants (p. 78). Princeton, NJ: Princeton University Press.

Bowen, R. A. (17 sierpnia 2000). Preparing a karyotype. W General and medical genetics. Źródło: http://www.vivo.colostate.edu/hbooks/genetics/medgen/chromo/cytotech.html.

Carvalho, A. B., Koerich, L. B., Clark, A. G. (2009). Origin and evolution of Y chromosomes: Drosophila tales. Trends in Genetics, 25(6), 270-277. http://dx.doi.org/10.1016/j.tig.2009.04.002. Źródło: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2921885/.

Deeb, S. S. and Motulsky, A. G. (5 stycznia 2015). Red-green color vision defects. W GeneReviews. Źródło: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1301/.

Genetic factors and hormones that determine gender. (27 czerwca 2007). W Human embryology: Organogenesis. Źródło: http://www.embryology.ch/anglais/ugenital/molec02.html.

Haplodiploidy. (7 listopada 2015). Dostęp 11 grudnia 2015 do Wikipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/Haplodiploidy.

Kimball, J. W. (23 grudnia 2015). Sex chromosomes. W Kimball's biology pages. Dostęp 27 lipca 2016 do http://www.biology-pages.info/S/SexChromosomes.html.

Krempels, D. M. (n.d.). The genetics of calico cats. Źródło: www.bio.miami.edu/dana/dox/calico.html.

OpenStax College, Biology. (13 maja 2015). Chromosomal basis of inherited disorders. W OpenStax CNX. Źródło: http://cnx.org/contents/185cbf87-c72e-48f5-b51e-f14f21b5eabd@9.85:65/Chromosomal-Basis-of-Inherited.

OpenStax College, Biology. (13 maja 2015). Chromosomal theory and genetic linkage. W OpenStax CNX. Źródło: http://cnx.org/contents/185cbf87-c72e-48f5-b51e-f14f21b5eabd@9.85:64/Chromosomal-Theory-and-Genetic

OPN1LW. (2015). W Genetics home reference. Źródło: http://ghr.nlm.nih.gov/gene/OPN1LW.

Pseudoautosomal region. (2 września 2015). Dostęp 16 grudnia 2015 do Wikipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/Pseudoautosomal_region.

Purves, W. K., Sadava, D. E., Orians, G. H., Heller, H.C. (2003). Sex determination and sex-linked inheritance. W Life: The science of biology (7th ed., pp. 125-144). Sunderland, MA: Sinauer Associates.

Reece, J. B., Urry, L. A., Cain, M. L., Wasserman, S. A., Minorsky, P. V., Jackson, R. B. (2011). Sex-linked genes exhibit unique patterns of inheritance. W Campbell biology (10th ed., pp. 205-209). San Francisco, CA: Pearson.

Testis determining factor. (10 listopada 2015). Dostęp 11 grudnia 2015 do Wikipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/Testis_determining_factor.

X0 sex-determination system (20 lipca 2015). Dostęp 11 grudnia 2015 do Wikipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/X0_sex-determination_system.

XY sex-determination system. (19 listopada 2015). Dostęp 11grudnia 2015 do Wikipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/XY_sex-determination_system.

ZW sex-determination system. (16 listopada 2015). Dostęp 11 grudnia 2015 do Wikipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/ZW_sex-determination_system.

Zygosity. (29 listopada 2015). Dostęp 11 grudnia 2015 do Wikipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/Zygosity.

Chcesz dołączyć do dyskusji?

Zaloguj się

Sortuj według

Na razie brak głosów w dyskusji

Rozumiesz angielski? Kliknij tutaj, aby zobaczyć więcej dyskusji na angielskiej wersji strony Khan Academy.