Główna zawartość

Kurs: Biologia w szkole średniej > Rozdział 5

Lekcja 3: Sprzężenie z płcią

Inaktywacja chromosomu X

Jak kobiety XX (i inne samice ssaków) wyłączają jeden ze swoich chromosomów X w każdej komórce. Choroby związane z liczbą chromosomów płci: zespół Klinefetlera, trisomnia chromosomu X, i zespół Turnera. Tłumaczenie na język polski zrealizowane przez Fundację Edukacja dla Przyszłości dzięki wsparciu Fundacji „HASCO-LEK".

Wprowadzenie

Posiadanie dodatkowego lub brak któregoś z chromosomów nie jest zwykle dobrą sytuacją. W rzeczywistości dla większości chromosomów posiadanie dodatkowej kopii lub brak któregoś z nich, jest letalne dla ludzi (powodując śmierć zarodka we wczesnej fazie rozwoju).

Jednak kobiety mają dwa chromosomy X (XX), podczas gdy mężczyźni mają tylko jeden (XY). Dlaczego posiadanie tylko jednej kopii chromosomu X nie powoduje problemów u mężczyzn, gdy kobiety mają ich dwa?

Inaktywacja chromosomu X

Jak się okazuje, poziom aktywności genów wytwarzany przez pojedynczy chromosom X jest normalną "dawką" dla człowieka. Mężczyźni otrzymują ją, ponieważ, cóż - mają tylko jeden chromosom X! Kobiety dostają taką samą dawkę z innego powodu: wyciszają jeden z ich dwóch chromosomów X w procesie nazywanym inaktywacją chromosomu X.

W inaktywacji chromosomu X, chromosom X jest skondensowany (inaczej, jak lubił mówić jeden z moich profesorów, "zgnieciony w kulkę"), aby utworzyć małą, gęstą strukturę nazywaną ciałkiem Barra. Większość genów w ciałku Barra jest nieaktywnych, co znaczy, że nie ulegają transkrypcji. Proces inaktywacji chromosomu X został odkryty przez brytyjską genetyk Mary F. Lyon i czasami jest nazywany na jej cześć lyonizacją.

Kobieta ma dwa chromosomy X, po jednym od każdego z rodziców. Który z nich wyciszy? Inaktywacja chromosomu X jest procesem losowym, który zachodzi oddzielnie w pojedynczych komórkach podczas rozwoju zarodkowego. Jedna komórka może wyłączyć ojcowski X, kiedy jej sąsiadka może natomiast zinaktywować matczyny X. Wszystkie komórki wywodzące się z każdej z oryginalnych komórek będą utrzymywać ten sam wzór inaktywacji chromosomu X.

Interesująca uwaga: Gdybyś był kangurem, co jak już powiedziałem nie jest prawdą! U kangurów i innych torbaczy to zawsze ojcowski chromosom X jest tym, który przechodzi inaktywację.

Przykład inaktywacji chromosomu X: kot szylkretowy

Klasyczny przykład inaktywacji chromosomu X występuje u kotów. Jeśli samica jest heterozygotyczna względem czarnego i brązowego allelu koloru sierści znajdującego się na chromosomie X, wyciszy ona dwa swoje Xy (i zatem, dwa allele genu koloru sierści) w losowy sposób w różnych komórkach podczas rozwoju.

Skutkiem tego jest umaszczenie szylkretowe, składające się z czarnego i brązowego futra na przemian. Czarne łaty pochodzą od grupy komórek, w których X z czarnym allelem jest aktywny, podczas gdy brązowe łaty są od komórek, w których aktywny jest X z allelem brązowym.

_Zmieniony obraz na postawie“6-year old tortoiseshell cat," autorstwa Michael'a Bodega (domena publiczna)._

Chociaż rzadko jest tak łatwo zobaczyć to zjawisko jak w przypadku szylkretowego kota, to kobiety są także "mozaikowe" dla różnych genów, które są obecne w różnych allelach na ich dwóch chromosomach.

W tym momencie można się zastanawiać, dlaczego heterozygotyczne kobiety względem recesywnego, sprzężonego z chromosomem X allelu nie wykazują związanej z nim choroby. Przecież blisko połowa z ich komórek wyciszy zdrowy allel, pozostawiając tylko ten powodujący chorobę jako aktywny.

W wielu przypadkach wydaje się, że posiadanie

50 %

komórek ze zdrową kopią genu jest wystarczające do wytwarzania normalnego lub zbliżonego do niego fenotypu.

Dobry przykład pochodzi z choroby sprzężonej z chromosomem X, w której nie widzi się kolorów czerwonego i zielonego (daltonizm). Kobiety, które są nosicielkami allelu, który powoduje brak możliwości rozróżniania koloru czerwonego i zielonego, mają mieszankę działających i niedziałających komórek fotoreceptorowych w ich oczach. Jednakże, pełniące swoją rolę komórki pozwalają im na odbieranie koloru czerwonego i zielonego w wystarczającym stopniu, aby funkcjonować normalnie w codziennym życiu. W bardziej wrażliwych testach w zestawach laboratoryjnych, kobiety te faktycznie wykazują niewielki ubytek rozpoznawania barw w porównaniu z kobietami, które nie są nosicielkami

^{3}

Aneuploidie chromosomów płci

Kiedy organizm ma dodatkową lub brakującą kopię chromosomu, mówi się że jest aneuploidem. Aneuploidie obejmujące autosomy (chromosomy inne niż płciowe), w szczególności te duże, są zwykle tak szkodliwe dla rozwoju, że zarodek aneuploidalny nie przeżywa do momentu narodzin.

Aneuploidie chromosomu X, jednakże zdają się być dużo mniej szkodliwe, pomimo faktu, że X jest dużym chromosomem. Jest tak głównie dzięki inaktywacji chromosomu X. Chociaż celem systemu inaktywacji chromosomu X jest wyłączenie drugiego chromosomu X u kobiety XX, może on również dobrze zadziałać wyłączając więcej chromosomów X, jeśli takie są obecne.

Przykłady aneuploidii chromosomu X obejmują:

Trisomnia chromosomu X (superkobieta), w której kobieta ma genotyp XXX, który zdarza się u około $1$ ‍ na każde $1,$ ‍ $000$ ‍ urodzonych dziewczynek $^{4}$ ‍. Kobiety z genotypem XXX mają żeńskie cechy płciowe i są płodne (zdolne do posiadania dzieci). W niektórych przypadkach, trisomnia chromosomu X może być związana z trudnościami w uczeniu się, późnym rozwojem umiejętności motorycznych u niemowląt i problemami z napięciem mięśniowym $^{4}$ ‍.
Zespół Klinefeltera, w którym mężczyźni mają dodatkowy chromosom X prowadzący do genotypu XXY. (W rzadszych przypadkach, zespół Klinefeltera może obejmować kilka Xów, dając genotyp XXY lub XXXXY.) Chorzy mężczyźni mogą być bezpłodni lub mieć mniej ciałek gęstych w mięśniach i mieć mniejszy zarost niż inni mężczyźni. Uważa się, że zespół Klinefeltera dotyka $1$ ‍ na każdych $500$ ‍ do $1,$ ‍ $000$ ‍ noworodków męskich $^{5}$ ‍.

Jak kobiety, mężczyźni XXY z zespołem Klinefeltera zmienią jeden z Xów w ciałko Barra w każdej z komórek. Kobiety z trisomnią chromosomu X (tak jak mężczyźni z zespołem Klinefeltera z więcej niż dwoma chromosomami X) inaktywują swoje dodatkowe Xy poprzez wytworzenie dodatkowych ciałek Barra. Na przykład, byłyby dwa ciałka Barra w komórkach kobiet XXX i mężczyzn XXXY.

in Turner syndrome, a woman lacks part or all of one of her X chromosomes (leaving her with just one functional X). People with this disorder develop as females, but often have short stature and may exhibit symptoms like infertility and learning difficulties. Turner syndrome is thought to occur in about

1

out of every

2,

500

female births

^{6}

. It has relatively mild effects because humans normally have only one X active in the cells of their body anyway.

Sprawdź, czy rozumiesz

Chociaż większość szylkretowych kotów jest samicami, pewne kocięta od czasu do czasu są szylkretowymi samcami. Które z poniższych zdań może wyjaśnić szylkretową sierść u samców kociąt?

Szylkretowe koty typowo mają wzór umaszczenia z czarnych i pomarańczowych łat jako skutek inaktywacji chromosomu X. U kotów gen na chromosomie X kontroluje kolor sierści, i heterozygotyczne kotki z tylko jednym pomarańczowym allelem (

X^{O}

) i jednym czarnym allelem (

X^{o}

) losowo wyciszą jeden z dwóch chromosomów X w każdej komórce podczas rozwoju zarodkowego. Wszystkie komórki pochodzące od każdej w tych wczesnych komórek utrzymają takim sam stan inaktywacji, dając początek łatom zbudowanym z komórek z tym samym aktywnym X, a więc z tym samym aktywnym genem umaszczenia.

Zwykle koty nie wykazują szylkretowego umaszczenia, ponieważ mają tylko jeden chromosom X, zatem nie przechodzą inaktywacji chromosomu X. Natomiast przejawiają po prostu jednolity kolor sierści odpowiadający allelowi koloru sierści znajdującemu się na pojedynczym chromosomie X (z

X^{O}

dającym kolor pomarańczowy i

X^{o}

dającym czarny). Jednakże system inaktywacji chromosomu X jest nadal obecny u samców, mimo że zwykle go nie używają, ale może on wejść do gry, jeśli samiec otrzyma wyjątkowo dużą liczbę chromosomów X.

Jest możliwe, aby uzyskać szylkretowe umaszczenie u kota, jeśli kot otrzyma dwa chromosomy X jak również chromosom Y i jeśli jego dwa Xy będą nieść różne allele genu koloru sierści (genotyp

X^{O} X^{o} Y

). Genotyp XXY może powstać poprzez nondysjunkcję, błąd w prawidłowym rozdzielaniu od siebie chromosomów płci podczas mejozy. Jednym z przykładów jak nondysjunkcja może prowadzić do genotypu XXY i szylkretowego fenotypu, został pokazany w poniższej szachownicy Punneta.

Punnett square showing an example of a nondisjunction event that could lead to production of a tortoiseshell male cat. In this example, an

X^{O} Y

male (orange) is crossed with an

X^{O} X^{o}

female (tortoiseshell). Nondisjunction occurs during gamete production in the female, resulting in the production of two gametes: an

X^{O} X^{o}

gamete and an "empty" gamete (one that does not contain any sex chromosome).

		$X^{O}$ ‍	$Y$ ‍
$X^{O} X^{o}$ ‍		$X^{O} X^{O} X^{o}$ ‍	$X^{O} X^{o} Y$ ‍
$O$ ‍		$X^{O}$ ‍	$Y$ ‍

The

X^{O} X^{o} Y

genotype corresponds to a tortoiseshell male cat.

U kotów (jak i u człowieka), rozwój samca jest określany przez gen SRY na chromosomie Y, więc osobnik XXY rozwinie się jako samiec. Jednakże tylko jeden X może być aktywny w każdej komórce samca XXY podczas wczesnego rozwoju zarodkowego. To skutkuje umaszczeniem w szylkretowe łaty takim jak u heterozygotycznych kotek.

Szylkretowe koty z genotypem XXY są pozornie samcami, ale są zwykle bezpłodne (niezdolne do posiadania potomstwa), z kocim typem choroby znanej u człowieka jako zespół Klinefeltera. Jednakże nie wszystkie szylkretowe koty mają nieprawidłową liczbę chromosomów X. Natomiast niektóre są chimerami lub mozaikami genetycznymi, co jest skutkiem fuzji dwóch zarodków w jeden podczas wczesnego etapu rozwoju. Jeśli dwa zarodki, które uległy połączeniu, mają różne allele genu koloru sierści, chimeryczny zarodek będzie miał mieszankę komórek o różnych genotypach i dorosły kot będzie miał futro w łaty, podobne do tego u szylkretowej kotki.

Żródła:

Ten artukuł jest zmodyfikowaną wersją "Chromosomal basis of inherited disorders," OpenStax College, Biology, CC BY 4.0. Pobierz oryginalny artykuł za darmo z: http://cnx.org/contents/185cbf87-c72e-48f5-b51e-f14f21b5eabd@10.53.

Zmodyfikowany artykuł może być używany zgodnie z licencją CC BY-NC-SA 4.0.

Cytowane prace:

Mary F. Lyon. (22 listopada 2015). Dostęp 12 grudnia 2015 do Wikipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/Mary_F._Lyon.
Kimball, J. W. (23 grudnia 2015). Sex chromosomes. W Kimball's biology pages. Źródło: http://www.biology-pages.info/S/SexChromosomes.html.
Chen, Shuai. (4 marca 2010). Since only one of a woman's X chromosomes works in a cell, why aren't more women colorblind? [answer]. W Stanford at the Tech: Understanding genetics. Źródło: http://genetics.thetech.org/ask/ask349.
Triple X syndrome. (2014). W Genetics home reference. Źródło: http://ghr.nlm.nih.gov/condition/triple-x-syndrome.
Klinefelter syndrome. (2013). W Genetics home reference. Źródło: http://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome.
Turner syndrome. (2012). W Genetics home reference. Źródło: http://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome.

Dodatkowe źródła

Bergmann, D. C. (2011). Mutations, aneuploidy and sex determination. W Genetics lecture notes (pp. 36-44). Biosci41, Stanford University.

Chen, Shuai. (4 marca 2010). Since only one of a woman's X chromosomes works in a cell, why aren't more women colorblind? [answer]. W Stanford at the Tech: Understanding genetics. Źródło: http://genetics.thetech.org/ask/ask349.

Deeb, S. S. and Motulsky, A. G. (5 stycznia 2015). Red-green color vision defects. W GeneReviews. Źródło: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1301/.

Genetic factors and hormones that determine gender. (27 czerwca 2007). W Human embryology: Organogenesis. Źródło: http://www.embryology.ch/anglais/ugenital/molec02.html.

Kimball, J. W. (23 grudnia 2015). Sex chromosomes. W Kimball's biology pages. Źródło: http://www.biology-pages.info/S/SexChromosomes.html.

Klinefelter syndrome. (2013). W Genetics home reference. Źródło: http://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome.

Krempels, D. M. (n.d.). The genetics of calico cats. Źródło: www.bio.miami.edu/dana/dox/calico.html.

Mary F. Lyon. (22 listopada 2015). Dostęp 12 grudnia 2015 do Wikipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/Mary_F._Lyon.

OpenStax College, Biology. (13 maja 2015). Chromosomal theory and genetic linkage. W OpenStax CNX. Źródło: http://cnx.org/contents/185cbf87-c72e-48f5-b51e-f14f21b5eabd@9.85:64/Chromosomal-Theory-and-Genetic

O'Neil, Dennis. (2013). Sex chromosome abnormalities. W Human chromosomal abnormalities. Źródło: http://anthro.palomar.edu/abnormal/abnormal_5.htm.

OPN1LW. (2015). W Genetics home reference. Źródło: http://ghr.nlm.nih.gov/gene/OPN1LW.

Purves, W. K., Sadava, D. E., Orians, G. H., Heller, H.C. (2003). Sex determination and sex-linked inheritance. W Life: The science of biology (7th ed., pp. 125-144). Sunderland, MA: Sinauer Associates.

Reece, J. B., Urry, L. A., Cain, M. L., Wasserman, S. A., Minorsky, P. V., Jackson, R. B. (2011). Alterations of chromosome number or structure cause some genetic disorders. W Campbell biology (10th ed., pp. 304-307). San Francisco, CA: Pearson.

Reece, J. B., Urry, L. A., Cain, M. L., Wasserman, S. A., Minorsky, P. V., Jackson, R. B. (2011). Sex-linked genes exhibit unique patterns of inheritance. W Campbell biology (10th ed., pp. 205-209). San Francisco, CA: Pearson.

Testis determining factor. (10 listopada 2015). Dostęp 11 grudnia 2015 do Wikipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/Testis_determining_factor.

Triple X syndrome. (2014). W Genetics home reference. Źródło: http://ghr.nlm.nih.gov/condition/triple-x-syndrome.

Turner syndrome. (2012). W Genetics home reference. Źródło: http://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome.

XY sex-determination system. (19 listopada 2015). Dostęp 11grudnia 2015 do Wikipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/XY_sex-determination_system.

Chcesz dołączyć do dyskusji?

Zaloguj się

Sortuj według

Na razie brak głosów w dyskusji

Rozumiesz angielski? Kliknij tutaj, aby zobaczyć więcej dyskusji na angielskiej wersji strony Khan Academy.