Dna moczanowa — patofizjologia. Film z polskimi napisami

W naszym ciele mamy DNA i RNA. Jest to nasz materiał genetyczny, który jest nieustannie niszczony i odtwarzany wraz z tworzeniem nowych komórek, czy zachodzenia procesów. Do ich zniszczenia dochodzi na drodze różnych ścieżek. Znacznie to wszystko upraszczam, ale w ostateczność mamy dwa rodzaje związków. Jednym z nich jest hipoksantyna. Hipoksantyna. Innym jest guanina. Obydwa te związki ulegają rozpadowi do tej samej rzeczy. Jest nią ksantyna. Związek ten jest prekursorem kwasu moczowego. Kwas moczowy to ten związek, który gromadzi się i powoduje dnę moczanową, jak i jej objawy. Jak możesz tu zobaczyć, jest normalnym elementem tej fizjologicznej ścieżki. Kwas moczowy sam w sobie nie jest czymś złym. U zdrowych osób, zazwyczaj to nerki się nim zajmują. Odfiltrowują ten związek z krwi. Kwas moczowy po przejściu przez nerki podąża dwiema ścieżkami. Jedna z nich to poza nasz organizm, czyli jest zutylizowany. Trafia do moczu, który jest później wydalony. A druga prowadzi z powrotem do organizmu człowieka. I w najlepszych wypadku, kwas moczowy w większości, zostaje przefiltrowany i jest wydalony. I nie jest to problemem. Tylko kiedy gromadzi się w organizmie doprowadza do powstania dny moczanowej. Mamy dwa różne miejsca, gdzie ten związek może spowodować problem. Jednym z nich jest zbyt duża produkcja kwasu moczowego. W taki wypadku, możemy spojrzeć na tę ścieżkę, i zobaczyć co może to spowodować. Innym miejscem są nerki, które nie wykonują swojej pracy, nie filtrują. I problem pojawia się tutaj, kiedy zbyt mała ilość opuszcza organizm, jako produkt uboczny. Więc to są dwie kluczowe kwestie w patofizjologii dny moczanowej. Po pierwsze mamy dnę pierwotną. Nauczyłam się, że w medycynie, gdy używamy słowa "pierwotny" to tak naprawdę nic niewiadomo. Coś wewnątrz organizmu powoduje problem. Nie wiemy dokładnie co. A "wtórny" oznacza proces, który jesteśmy w stanie zbadać. Więc, jako że nie wiemy nic o "pierwotnych" pomówimy o "wtórnych" przyczynach. Po pierwsze, pomyślmy o tym, co mówimy pacjentom z dną moczanową - nie jedźcie za dużo mięsna i nie pijcie alkoholu. I te dwie rzeczy znajdują się w dwóch różnych miejscach na naszej ścieżce. Więc jedzenie zbyt dużej ilości mięsa powoduje zwiększenie ilości kwasu moczowego we krwi. Kwas moczowy pochodzi z DNA i RNA. Poprzez konsumpcję produktów zwierzęcych nie niszczymy tyko naszego DNA, ale rownież materiał genetyczny zwierząt. Więc w jelitach dochodzi do rozpadu białek, i ostatecznie oprócz naszych, dochodzą do tego białka zwierząt. W taki sposób spożywanie mięsa może prowadzić do objawów dny moczanowej. Alkohol znajduje się tutaj. Alkohol ulega rozpadowi, i produkty jego rozpadu rywalizują z kwasem moczowy w nerkach. To tak jakbyś był w holu i miałbyś trzy drzwi prowadzące do wyjścia, zazwyczaj kwas moczowy powinien, jeśli jest jedyną rzeczą w tej przestrzeni, wtedy technicznie układ filtrujący powinien się go pozbyć. Jednak jeśli dodamy alkohol do mieszaniny, to będzie on chciał skorzystać z tego samego wyjścia jak kwas moczowy. Więc to fizyczne zatłoczenie, mechaniczne spowolni filtrację. Alkohol powoduje, że kwas moczowy jest wolniej usuwany. I to przy założeniu, że nerki pracują normalnie. Oczywiście, może pojawić się choroby nerek. I tutaj mamy ogrom, powtórzę, ogromną gałąź medycyny, która za tym wszystko stoi i schorzenie nazywane niewydolnością nerek. Schorzenie to oznacza, że pojawia się niewystarczająca praca nerek. Inne choroby, które powodują niewydolność nerek lub obniżają poziom ich funkcjonowania mogą również prowadzić do dny moczanowej. Tutaj, po stronie kwasu moczowego, co może prowadzić do rozpadu DNA/RNA i zwiększyć ilość kwasu moczowego? Na pewno nowotwory takie jak białaczka, może prowadzić do zwiększonej destrukcji krwinek. I ten system recyklingu jest coraz bardziej wykorzystywany co prowadzi do rozpadu coraz większej ilości DNA i RNA. Oprócz białaczki, istnieją inne zaburzenia układu krwionośnego. Tutaj mamy kość, krwinki są wytwarzanie w szpiku kostnym. I jakakolwiek choroba to powoduje, rozpędzająca się w szpiku kostnym nadprodukcja krwinek, może prowadzić do zwiększonego rozpadu krwinek. Więc białaczka i inne schorzenia krwi powodują to. Mamy inną chorobę, która jest dość unikalna. Nazywa się Zespołem Lescha-Nyhana, którą nazwano na część osoby, którą ją odkryła. Klinicznie, jest to bardzo interesująca choroba. Powoduje, że ludzie ranią sami siebie. Gryzą się, tną. Dochodzi w niej do zniszczenia mózgu i nerwów. Na naszej ścieżce, zespół Lescha-Nyhana pojawia się na tym poziomie. Jeśli na nią spojrzymy, mamy tutaj ksantynę, która przechodzi potem w kwas moczowy. Ale mamy tutaj ścieżkę ratunkową. Drogę ucieczki, a to co ją stanowi, tę drogę ucieczki jest czasami nazywana HPRT. Jest to enzym, który ma długą nazwę. Jest to fosforybozylotransferaza hipoksantynowo-guaninowa. Ten enzym może ostrzec hipoksantynę i guaninę i zmienić je we wcześniejsze formy znajdujące się na tej ścieżce. Pewien rodzaj recyklingu, który W Zespole Lescha-Nyhana to jest rzecz, która nie działa. Więc bez tej drogi ucieczki która umożliwia pozbycie się trochę tych odpadów, kończymy z większą ilością kwasu moczowego. Nie ma znaczenia, dlaczego mamy więcej kwasu moczowego. Czy pochodzi on z rozpadu, czy nie jest w opowiedniej ilości usuwany. Kluczem w dnie moczanowej oraz jej diagnostyce, jest ocenienie, gdzie na tej ścieżce pojawia się problem.