Powikłania mukowiscydozy - film z polskimi napisami

Omówię dziś powikłania mukowiscydozy (CF), które na pozór mogą wydawać się z nią niezwiązane. Zwykle kojarzy się ona z gromadzeniem śluzu w drogach oddechowych i zaburzeniami z przewodu pokarmowego, takimi jak niedobór enzymów trzustkowych. To bardzo ważne, podręcznikowe powikłania, ale musimy pamiętać też o innych, nie zawsze tak oczywistych skutkach dysfunkcji kanałów chlorkowych. Omówimy dzisiaj trzy z nich. Pierwszy to problem niepłodności. Dotyka ona większości pacjentów z mukowiscydozą. Dotyka ona większości pacjentów z mukowiscydozą. Nawet 98% z nich może mieć problemy z płodnością, a przyczyny różnią się w zależności od płci. Najpierw mężczyźni. Przyczyną niepłodności u mężczyzn może być brak nasieniowodów, (ang. "vas deferens"). Pełnią one bardzo ważną funkcję w męskim układzie rozrodczym. Tu na dole są jądra, w których swój początek biorą plemniki. Ale muszą one zostać jeszcze przetransportowane przez wychodzące z jąder przewody, będące także miejscem dojrzewania plemników. Te przewody to właśnie nasieniowody. 98% mężczyzn chorujących na CF ich nie ma i nazywamy to agenezją nasieniowodów. "Genezja" to tworzenie, a "agenezja" oznacza brak rozwoju czegoś. Jeszcze w życiu płodowym, przewody te są blokowane przez gęsty śluz, co doprowadza do zahamowania ich rozwoju i agenezji nasieniowodów. Jest ona przyczyną niepłodności, bo nasienie tych pacjentów nie może wydostać się na zewnątrz, a dodatkowo nie powstają funkcjonalne plemniki, bo nasieniowód jest także miejscem ich dojrzewania. U kobiet przyczyna jest oczywiście zupełnie inna. U kobiet przyczyna jest oczywiście zupełnie inna. Narysuję szybciutko schemat żeńskiego układu rozrodczego. Narysuję szybciutko schemat żeńskiego układu rozrodczego. Tutaj mamy macicę i jej szyjkę, a tutaj jajniki. Żeby doszło do zapłodnienia, nasienie musi przedostać się przez szyjkę. W CF gromadzi się tam mnóstwo gęstego śluzu, W CF gromadzi się tam mnóstwo gęstego śluzu, który zatrzymuje większość plemników. Oprócz tego, do dojrzewania komórek jajowych potrzebne jest dobre odżywienie, zatem niepłodność u pacjentek z CF może być również skutkiem niedożywienia. Komórki jajowe powstają, więc zajście w ciążę jest możliwe, ale technicznie trudne. Warto pamiętać o tym, że pacjenci z CF mogą być niepłodni, czyli mieć trudności z poczęciem dziecka, mogą być niepłodni, czyli mieć trudności z poczęciem dziecka, ale nie są bezpłodni. Bezpłodność to całkowity brak możliwości zapłodnienia, nawet przy pomocy różnych terapii. Pacjenci z CF mają taką możliwość. Da się na przykład w sposób sztuczny umieścić zarodek w macicy, gdzie będzie normalnie rósł lub w przypadku mężczyzn sztucznie pobrać nasienie. Osoby z mukowiscydozą mogą mieć dzieci, choć zwykle nie da się obejść bez odpowiedniej terapii. Utrzymanie ciąży też bywa trudne, czego przyczyną także jest nieodpowiednie odżywienie, ale inne zaburzenia wynikające z CF również mają pewne znaczenie. Zatem niepłodność. Nie wiem jak Ty, ale ja nie pomyślałabym kiedyś, że mukowiscydoza się z nią wiąże, a ma to przecież ogromny wpływ na życie pacjentów. Przejdźmy dalej - opowiem teraz o powikłaniu ze strony przewodu pokarmowego zwanym wgłobieniem. Brzmi nieco dziwnie, już tłumaczę czym ono jest. Wgłobienie występuje nie tylko u osób chorych na mukowiscydozę, zdarza się głównie u niemowląt. Jednak pacjenci z CF mogą go doświadczyć także w okresie dorosłości albo rzadziej w dzieciństwie. Jest to stan patologiczny jelita, który najłatwiej wyobrazić sobie na przykładzie teleskopu, takiego, w którym jeden element wsuwa się w kolejny. takiego, w którym jeden element wsuwa się w kolejny. Każda następna część jest mniejsza od poprzedniej, Każda następna część jest mniejsza od poprzedniej, tak będzie wyglądał rozłożony teleskop, Możemy go złożyć, na przykład żeby łatwiej było go transportować. Trzeba wtedy popchać końcówkę do środka i jego elementy wsuną się do środka. Tak właśnie wygląda wgłobienie. Tak właśnie wygląda wgłobienie. Idziemy sobie wzdłuż jelit, od cienkiego do grubego i nagle gdzieś dochodzi do wsunięcia się części jelita w inną, co ogranicza przepływ krwi i jest bardzo, bardzo bolesne. Niemowlęta silnie przy tym płaczą. Czasami jelito samo wraca na swoje miejsce, a czasem trzeba mu pomóc wtłaczając do środka powietrze. Wgłobienie jest bardzo rzadkie u osób powyżej 12 roku życia, jednak w mukowiscydozie może do niego dojść, więc musimy być czujni i kiedy pacjent z CF zgłasza nam nagły ból brzucha powinniśmy pomyśleć o wgłobieniu. Ostatnie powikłanie, o którym opowiem, wiążę się z gęstością kości. Ale jaki właściwie związek z kośćmi Ale jaki właściwie związek z kośćmi mają kanały chlorkowe i nadprodukcja śluzu? A jednak, większość pacjentów z mukowiscydozą A jednak, większość pacjentów z mukowiscydozą ma osteopenię. "osteo" oznacza związek z kością, a "penia" - niedobór czegoś. Zatem osteopenia oznacza niską gęstość kości. Jeśli jest bardzo nasilona to spełnia wręcz kryteria osteoporozy, o której myślimy raczej jako o chorobie osób starszych. Wraz z wiekiem dochodzi do ubytku masy kostnej i rozwoju właśnie osteoporozy. Ale osoby młode z CF również mogą jej doświadczyć. Niezwykle ważną dla wzrostu kości jest witamina D. Na pewno dobrze ją znasz. Często występuje ona w połączeniu z wapniem w suplementach "na mocne kości". Spośród wszystkich witamin znamy cztery, które są rozpuszczalne w tłuszczach, czyli potrzebują do wchłaniania tłuszczu, a nie wody, jak to jest w przypadku pozostałych witamin. Mamy cztery takie witaminy: A, D, E i K. Zauważ, że jest wśród nich witamina D. U osób z CF ich absorpcja jest utrudniona ze względu na zaburzenia we wchłanianiu tłuszczy. Proces ten wymaga udziału żółci produkowanej przez wątrobę. To będzie nasza wątroba. Kanały chlorkowe nie działają, więc przewody żółciowe zostają zatkane przez gęsty śluz. Dlatego osoby z CF wydzielają za mało żółci oraz produkują za mało soli żółciowych, więc nie mogą prawidłowo wchłaniać tych witamin. Mogą je przyjmować, ale trudno będzie się im dostać do krwioobiegu. A niedobór witaminy D prowadzi do osteopenii. Nie możemy tego naprawić, ale za to wykorzystujemy inne sposoby na osiągnięcie jak największej masy kostnej. Bardzo ważnym jest aktywność fizyczna, szczególnie ćwiczenia z obciążeniem, takie jak trening siłowy, ale równocześnie podajemy im suplementy. To są właśnie trzy spośród powikłań CF, o których czasem zapominamy. Chciałam pokazać, że mukowiscydoza jest w rzeczywistości chorobą o bardzo szerokim spektrum objawów z różnych układów narządów. Zawsze trzeba kojarzyć ją z dysfunkcją płuc i przewodu pokarmowego, ale nie powinniśmy też zapominać o pozostałych objawach CF.