Diagnostyka mukowiscydozy - film z polskimi napisami

Złotym standardem w diagnostyce mukowiscydozy jest test potowy. Ale nie chodzi tu o sprawdzenie potliwości pacjenta, tylko zbadanie ilości chlorków w pocie. Pomiar stężenia chlorków. Ich bardzo duża ilość wskazuje na mukowiscydozę. Badanie to często jest wykonywane u niemowląt, już u dwu-, czterotygodniowych noworodków można otrzymać dokładne wyniki. Wykonuje się je gdy istnieje duże ryzyko że dziecko ma mutację genu CFTR, np. kiedy rodzice są jej nosicielami. Ich dziecko powinno mieć wykonane testy przesiewowe. Każdy noworodek ma wykonywany szereg badań przesiewowych wykrywających różne zaburzenia metaboliczne. Niektóre z nich mogą sugerować CF i wtedy też przeprowadzany jest test potowy. Zatem jest to badanie wykonywane przy podejrzeniu CF. Sam test jest niezwykle prosty. Pacjent nie musi się podczas niego nawet ruszać. Na początku aplikuje się na badany fragment skóry roztwór, który pobudza ją do produkcji potu, który pobudza ją do produkcji potu, a następnie umieszcza się na skórze dwie elektrody - dodatnią i ujemną i uruchamia przepływ prądu o bezpiecznym napięciu, i uruchamia przepływ prądu o bezpiecznym napięciu, co stymuluje gruczoły potowe do pracy. Powstały pot jest przesyłany do laboratorium i badany pod kątem stężenia chlorków. Tak wygląda test potowy. Możemy również przeprowadzić badania genetyczne. Możemy również przeprowadzić badania genetyczne. Warto zapamiętać, że chodzi nam tu konkretnie o gen CFTR. Ważne jest również to, że nie u wszystkich pacjentów choroba wygląda tak samo. Istnieje kilka wariantów CF, więc pacjenci nie zawsze będą mieli takie same objawy. więc pacjenci nie zawsze będą mieli takie same objawy. Ale u wszystkich będą występowały mutacje genu CFTR. Zatem test potowy i badania genetyczne odpowiedzą nam na pytanie czy dany pacjent ma CF. Ale żeby wpaść na pomysł diagnozowania mukowiscydozy musimy szukać pewnych wskazówek, które nas na to nakierują. Jest to szczególnie ważne dla osób zajmujących się małymi dziećmi. Muszą być oni czujni na objawy nieprawidłowego rozwoju dziecka, Muszą być oni czujni na objawy nieprawidłowego rozwoju dziecka, takie jak brak przyrostu masy i długości ciała. W takim przypadku, najpierw trzeba się upewnić, że rodzice prawidłowo je karmią. najpierw trzeba się upewnić, że rodzice prawidłowo je karmią. Dopiero później szukamy przyczyn organicznych, zaburzeń metabolicznych, w tym mukowiscydozy. Czyli test potowy powinniśmy zrobić u dzieci, które nieprawidłowo rosną, ale także tych, które często mają infekcje. Szczególnie drobnoustrojami, które zazwyczaj nie pojawiają się u zdrowych ludzi. Na przykład pseudomonas, która niestety bardzo chętnie bytuje w gęstej wydzielinie dróg oddechowych pacjentów z CF. Bakteria ta wywołuje rodzaj zapalenia płuc, który często rozwija się u tych pacjentów, a bardzo rzadko u innych ludzi. Zatem jego wystąpienie powinno skłonić nas do poszukiwania CF. U osób z mukowiscydozą występuje także niedożywienie. Mogą oni pochłaniać nawet duże ilości jedzenia, ale dysfunkcja trzustki sprawia, że składniki pokarmowe nie są trawione i wchłaniane. Za pomocą RTG klatki piersiowej możemy z kolei uwidocznić rozdęcie płuc. U niemowląt robi się też RTG jamy brzusznej. w którym czasami udaje się wychwycić zmiany narządowe powodowane przez CF. Kolejną rzeczą, która sugeruje, że noworodek może mieć mukowiscydozę jest opóźnione wydalenie smółki, czyli pierwszych stolców dziecka. Różnią się one od tych "normalnych", bo nie zawierają resztek pokarmowych, pojawiają się zanim dziecko zaczyna jeść. Do opóźnionego wydalenia smółki może dojść z różnych powodów. Jednym z ważniejszych jest właśnie CF. Zwykle ma to miejsce w pierwszych godzinach życia. Zwykle ma to miejsce w pierwszych godzinach życia. Jeśli tak się nie dzieje, warto bliżej przyjrzeć się sprawie. Jak widzisz, diagnostyka CF nie jest skomplikowana. Wiemy, który gen jest wadliwy, mamy test potowy o wysokiej czułości, więc najważniejsze jest zauważenie objawów, które naprowadzą nas na to, że pacjent może mieć mukowiscydozę.