Kardiomiopatia przerostowa: patofizjologia i diagnostyka — film z polskimi napisami

Zajmiemy się dziś patofizjologią i diagnostyką kardiomiopatii przerostowej. Zanim zagłębimy się w szczegóły, przypomnijmy sobie po krótce fizjologię serca. Narysuję nam uproszczony schemat serca. W cyklu pracy serca wyróżniamy dwie główne fazy, skurcz i rozkurcz. Można je scharakteryzować poprzez to, co dzieje się w komorach. Komory to te niżej leżące jamy serca. Chodz zwłaszcza o to, co dzieje się z mięśniówką i co dzieje się z krwią. W czasie rozkurczu, mięśniówka serca ulega rozluźnieniu, co prowadzi do powiększenia się światła komór, „D” to rozkurcz, a to powoduje z kolei napływ krwi do komór. W czasie skurczu, mięśniówka się kurczy. I krew zostaje wyrzucona z komór. Spójrz na ten diagram. Serce jest tu przedstawione tak, jakbyśmy patrzyli na pacjenta od przodu, zatem tutaj, po lewej stronie schematu mamy prawą stronę serca, natomiast po prawej stronie schematu mamy lewą stronę serca. Zacznijmy tutaj, od prawego przedsionka. Napełnijmy go krwią. To jest krew zebrana z narządów krążenia dużego. A tutaj, w lewym przedsionku, też mamy krew, tylko ta krew jest różowa, bo jest to natlenowana krew pochodząca z płuc. Pierwsza faza cyklu pracy serca to rozkurcz. Rozkurcz mięśniówki komór powoduje napływ krwi z przedsionków do komór, a więc napełnianie komór. Przedsionki opróżniają się z krwi, a komory się nią napełniają. Później następuje skurcz. W fazie skurczu, kurczy się mięśniówka komór. Powoduje to zmniejszenie ich objętości i wyrzucenie krwi z komór do naczyń tętniczych. W tym czasie, możemy też zauważyć, cofnę się tutaj o krok, w tym czasie mamy również napełnianie się przedsionków. Po tym jak mięśniówka komór zakończy skurcz, przechodzimy znów do fazy rozkurczu, gdzie rozkurczają się komory. Jeszcze zanim napłynie do nich kolejna porcja krwi, widzimy, że komór nie opuściła cała objętość krwi. Pewna objętość krwi pozostaje w komorach po skurczu. Ta, która została wyrzucona, czyli ta pusta przestrzeń, w stosunku do całej objętości krwi, która była w komorze to frakcja wyrzutowa. Prawidłowo, frakcja wyrzutowa wynosi od 50 do 75 procent. To bardzo ważne, bo frakcja wyrzutowa jest jednym z parametrów określających wydolność serca, a konkretnie wydolność skurczową. Wróćmy jeszcze do rozkurczu, czyli momentu, kiedy mięśnie się relaksują, krew napływa do komór i cykl zaczyna się od nowa. Skoro przypomnieliśmy sobie fizjologię, możemy przejść do patogenezy kardiomiopatii przerostowej. Jak mówiliśmy, kardiomiopatia to choroba mięśnia sercowego. „Patia” to choroba, „kardio” to serce, a „mio” mięsień, stąd choroba mięśnia sercowego. Przyczyna kardiomiopatii przerostowej leży w patologii miokardium. W kardiomiopatii przerostowej najczęściej są to mutacje genów kodujących białka kardiomiocytów. Zmieniona budowa tych białek uniemożliwia prawidłowe skurcze. Serce nie może kurczyć się z odpowiednią siłą i kompensuje to poprzez przerost. Przerost to powiększenie się komórek. Zobaczmy to na schemacie. Oznaczę te mięśnie na pomarańczowo, żeby oznaczyć, że są zajęte chorobą. Nieprawidłowa mięśniówka nie może się dobrze kurczyć i ulega przerostowi, w odpowiedzi na ograniczoną wydolność. Mniej więcej tak. Bardzo charakterystyczną cechą kardiomiopatii przerostowej jest znaczny przerost przegrody międzykomorowej. Znaczny, asymetryczny przerost. Ulega ona znacznie większemu pogrubieniu niż zewnętrzne ściany. Przerost niesie za sobą dwa problemy. Pierwszy problem, jaki wynika z pogrubienia ścian to zmniejszenie się światła komór. Zobacz jak mała jest tu przestrzeń wewnętrz komory. Taka mała komora nie wypełni się dużą objętością krwi, a jeśli do serca nie dopływa odpowiednia ilość krwi, to nie wypompuje ono odpowiedniej ilości krwi dalej. Skutkuje to więc zmniejszeniem wyrzutu. A ponieważ napełnianie komór zachodzi w fazie rozkurczu, mówimy tu o niewydolności rozkurczowej serca. Jest ona bardzo podobna do tego, co widzimy w kardiomiopatii restrykcyjnej, ale w przerostowej mamy jeszcze jeden duży problem, który czyni ją bardzo niebezpieczną chorobą. Chodzi o dynamiczne zwężenie drogi odpływu. Co to znaczy? Wróćmy do naszego schematu, żeby lepiej to zrozumieć. Jak widzisz, przegroda międzykomorowa jest pogrubiała i pogrubienie to zawęża drogę odpływu krwi z lewej komory. Krew normalnie napływa do komory, a później wypływa przez aortę, ale kiedy ta przestrzeń się zmniejsza, pojawia się blokada. I jest ono dynamiczne, ponieważ zależy od tego, jak mocno pracuje akurat serce i jaką mamy fazę cyklu. Kiedy serce osoby z kardiomiopatią przerostową pracuje bardzo intensywnie i jej akcja serca jest bardzo szybka, to czas rozkurczu, więc i napełniania, się skraca. Mniej krwi napływa więc do lewej komory i ta przestrzeń jest jeszcze mniejsza. Stąd dynamiczna blokada przepływu. Natomiast gdy osoba z kardiomiopatią przerostową ma normalną częstość akcji serca, krew może bez problemu napływać i wypływać, ponieważ ma więcej miejsca. Dlatego mówimy o dynamicznym zwężeniu drogi odpływu. I to kombinacja tych dwóch problemów powoduje objawy kardiomiopatii przerostowej. A skoro mowa o objawach kardiomiopatii przerostowej, zastanówmy się, w jaki sposób się ją diagnozuje. Pierwszy krok to wywiad i badanie fizykalne. Zapiszę to jako H i P. W kardiomiopatii przerostowej ważne jest to, że może ona przebiegać bezobjawowo. Pacjent może nie mieć żadnych objawów, a jeśli już się pojawiają, to zwykle są to duszność i omdlenia, utraty przytomności. Zdarza się też, że pierwszym objawem kardiomiopatii przerostowej jest niestety nagła śmierć. Z racji tego, że często przebiega ona bezobjawowo i może mieć tak fatalne skutki, ważne jest prowadzenie badań przesiewowych. Prowadzi się je wśród wszystkich małych dzieci, a polegają na osłuchaniu dziecka stetoskopem. U dziecka z kardiomiopatią przerostową charakterystyczny jest szmer skurczowy nasilający się w trakcie próby Valsalvy. Co to oznacza? Zobaczmy. Szmer skurczowy. Szmer skurczowy to taki, który pojawia się w czasie wyrzutu krwi z komory. Pamiętaj, że faza skurczowa to czas, kiedy dochodzi do skurczu komór i krew wydostaje się do dużych naczyń, a skoro mamy blokadę w postaci przerośniętej przegrody, przepływ ten staje się turbulentny, a przepływ turbulentny daje się wysłuchać stetoskopem. Stąd właśnie szmer skurczowy. A co znaczy, że nasila się on w trakcie próby Valsalvy? Manewr Valsalvy polega na napięciu mięśni brzucha w taki sposób, jak przy oddawaniu moczu lub stolca. Napięcie tłoczni brzusznej w trakcie próby Valsalvy powoduje, że mniej krwi powraca do serca, a więc zmniejsza objętość światła komory. Jak mówiłem w kontekście dynamicznego zwężenia, gdy komora jest mniejsza, nasila się zwężenie, zatem próba Valsalvy nasila blokadę przepływu, a tym samym turbulentność przepływu, sprawiając, że szmer staje się głośniejszy. Dlatego, jeśli wykryjemy u dziecka szmer skurczowy nasilający się w czasie próby Valsalvy, trzeba zbadać je w kierunku kardiomiopatii przerostowej, ponieważ ewentualne powikłania mogą być bardzo poważne i prowadzić do śmierci. Kolejny krok to rutynowe badania. Mówiąc o rutynowych badaniach, mam na myśli badania laboratoryjne, jednak żadne z nich nie jest specyficzne dla tego schorzenia, dlatego nie będę się na nich skupiał, a zamiast tego przejdę do RTG klatki piersiowej, czyli CXR. W kardiomiopatii przerostowej RTG najczęściej jest prawidłowe. Podobnie jak elektrokardiogram - EKG. Więc nawet jeśli pacjent dobrze wypada w tych testach, ale osłuchowo już nie, zostanie wysłany na bardziej specjalistyczne badania. Najważniejszym badaniem w diagnostyce kardiomiopatii jest echokardiografia - echo, czyli USG serca. Echo pokaże w tym wypadku zwiększenie stosunku grubości przegrody do tylnej ściany. Stosunek grubości przegrody międzykomorowej do tylnej ściany lewej komory jest podwyższony, a konkretnie wyższy niż 1,3 do 1. Jeśli echo da wynik pozytywny, przechodzimy do ostatniego kroku, czyli badań potwierdzających. Takich jak badania genetyczne. Wspominałem już, że kardiomiopatia przerostowa powodowana jest przez mutacje białek miocytów. Są one możliwe do wykrycia dzięki badaniom krwi. I drugim badaniem potwierdzającym jest biopsja mięśnia sercowego. Nie jest ona niezbędna do rozpoznania, ale daje możliwość wykrycia bardzo typowego objawu, jakim jest zaburzenie architektoniki miokardium, widoczne pod mikroskopem. Prawidłowo, komórki miokardium ułożone są linijnie. Z kolei w kardiomiopatii przerostowej włókna mięśniowe są w nieładzie. Układają się w różne strony, a nie obok siebie i to właśnie nieprawidłowe ułożenie włókien upośledza funkcję skurczową serca. Podsumowując, kardiomiopatia przerostowa to choroba mięśnia sercowego, powodowana przez mutacje genetyczne białek kardiomiocytów, zaburzające strukturę tkanki mięśniowej, a tym samym jej zdolność do skurczu. Wtórnie do tego dochodzi do przerostu serca i rozwoju typowych objawów, których poszukujemy poprzez osłuchiwanie serca, a potwierdzamy za pomocą echokardiografii, ukazującej zwiększony stosunek grubości przegrody do tylnej ściany.