Główna zawartość

Kurs: Biologia - program rozszerzony > Rozdział 5

Lekcja 2: Genetyka mendlowska

Prawo czystości gamet

Pierwsze prawo Mendla. Genotyp, fenotyp i allele. Heterozygotyczność/homozygotyczność. Szachownica Punneta 2 x 2. Tłumaczenie na język polski zrealizowane przez Fundację Edukacja dla Przyszłości dzięki wsparciu Fundacji „HASCO-LEK".

Kluczowe punkty:

Grzegorz Mendel badał dziedziczenie cech na grochu. Zaproponował model, w którym pary "dziedzicznych elementów" lub genów, warunkują daną cechę.
Geny występują w różnych wersjach lub allelach. Allel dominujący maskuje allel recesywny i determinuje wygląd organizmu.
Kiedy organizm wytwarza gamety, każda gameta otrzymuje tylko jedną kopię genu, która jest przydzielana losowo. Jest to znane jako prawo czystości gamet.
Szachownica Punneta może być używana do przewidywania genotypów (kombinacji alleli) i fenotypów (widocznych cech) potomstwa z krzyżówek genetycznych.
Krzyżówka testowa może być wykorzystywana do określenia, czy dany organizm z fenotypem dominującym jest homozygotyczny czy heterozygotyczny.

Wprowadzenie

Dzisiaj wiemy, że wiele cech człowieka, od koloru włosów przez wzrost do ryzyka cukrzycy jest pod wpływem genów. Także wiemy, że geny są drogą, na której rodzice przekazują swoje cechy potomstwu (w tym takie rzeczy jak dołeczki w policzkach lub tak jak w przypadku moim i mojego taty, okropny śpiew). W ostatnim stuleciu, udało nam się zrozumieć, że w rzeczywistości geny są fragmentami DNA, które znajdują się w chromosomach i kodują białka.

Ale czy od zawsze wiedzieliśmy o tym? Wcale nie! Około

150

lat temu, zakonnik Grzegorz Mendel opublikował pracę naukową, która jako pierwsza postulowała istnienie genów i prezentowała model jak są one dziedziczone. Praca Mendla była pierwszym etapem na długiej drodze obejmującej wielu ciężko pracujących naukowców, która doprowadziła do naszej obecnej wiedzy o genach i tym, co one robią.

W tym artykule prześledzimy eksperymenty i rozumowanie, które doprowadziło do opisania jego modelu dziedziczenia pojedynczych genów.

Model Mendla: zaczyna się ze stosunkiem $3 : 1$ ‍

Mendel zbadał genetykę grochu i prześledził dziedziczenie różnych cech, w tym koloru kwiatów, ich położenia, koloru nasion i ich kształtu. Aby to zrobić, rozpoczął od krzyżówki osobników rodzicielskich z czystej linii z różnymi rodzajami cech, takimi jak różowe i białe kwiaty. Czysta linia oznacza po prostu, że roślina zawsze będzie wytwarzała potomstwo z nią identyczne. kiedy ulegnie samozapłodnieniu w kolejnych pokoleniach.

Jakie wyniki otrzymał Mendel w swoich krzyżówkach dotyczących koloru kwiatów? W pokoleniu rodzicielskim (P) Mendel skrzyżował czyste linie roślin o fioletowych kwiatach z roślinami z czystej linii o kwiatach białych. Kiedy zebrał i wysiał nasiona otrzymane z tych krzyżówek, Mendel dowiedział się, że

100

% roślin w kolejnym pokoleniu, czyli pokoleniu

F_{1}

, miała fioletowe kwiaty.

Panująca opinia w tamtym czasie założyłaby, że otrzymane kwiaty powinny być bladofioletowe - to znaczy, że cechy rodzicielskie powinny zostać zmieszane u potomstwa. Natomiast wyniki Mendla pokazały, że białe kwiaty całkowicie zniknęły. Nazwał on cechę, która była widoczna w pokoleniu

F_{1}

(fioletowe kwiaty) cechą dominującą i cechę, która była zamaskowana lub utracona (białe kwiaty) cechą recesywną.

Obraz za: "Mendel's experiments: Figure 2," Robert Bear et al., OpenStax, CC BY 4.0

Co ważne, Mendel nie zaprzestał eksperymentów w tamtym momencie. Natomiast pozwolił roślinom z pokolenia

F_{1}

na samozapłodnienie. Wśród ich potomstwa nazwanego pokoleniem

F_{2}

, zanotował

705

roślin, które miały fioletowe kwiaty i

224

miało kwiaty białe. To stanowiło stosunek

3, 15

fioletowych kwiatów do jednego białego kwiata lub około

3 : 1

Ten stosunek

3 : 1

nie był przypadkowy. Dla innych sześciu cech, które badał Mendel, zarówno pokolenia

F_{1}

jak i

F_{2}

zachowywały się w ten sam sposób jak miało to miejsce dla koloru kwiatów. Jedna z dwóch cech całkowicie zanikała w pokoleniu

F_{1}

, aby pojawić się ponownie w pokoleniu

F_{2}

w stosunku mniej więcej

3 : 1

Typ cechy	Cecha dominująca	Cecha recesywna	Pokolenie $F_{2}$ ‍	Stosunek w pokoleniu $F_{2}$ ‍
Kolor nasion	Żółty	Zielony	$6022$ ‍ żółtych, $2001$ ‍ zielonych	$3.01 : 1$ ‍
Kształt nasion	Okrąłe	Pomarszczone	$5474$ ‍ okrągłe, $1850$ ‍ pomarszczonych	$2.96 : 1$ ‍
Kolor łupiny	Zielona	Żółta	$428$ ‍ zielonych, $152$ ‍ żółte	$2.82 : 1$ ‍
Kształt łupiny	Pękate	Wąskie	$882$ ‍ pękate, $299$ ‍ wąskich	$2.95 : 1$ ‍
Wysokość rośliny	Wysoka	Niska (karłowata)	$787$ ‍ wysokich, $277$ ‍ niskich	$2.84 : 1$ ‍
Kolor kwiatów	Różowe	Białe	$705$ ‍ różowych, $224$ ‍ białe	$3.15 : 1$ ‍
Umiejscowienie kwiatów na pędzie	Aksjalne (wzdłuż pędu)	Terminalne (na końcu pędu)	$651$ ‍ aksjalnych, $207$ ‍ terminalnych	$3.14 : 1$ ‍

Zmieniony schemat za: "The results of Mendel's garden pea hybridizations," OpenStax College, Biology (CC BY 3.0).

Jak się okazało stosunek

3 : 1

był kluczową wskazówką, która pozwoliła Mendlowi na rozwikłanie zagadki dziedziczenia. Przyjrzyjmy się bliżej temu, co dowiedział się Mendel.

Model dziedziczenia Mendla

W oparciu o własne wyniki (w tym magiczny stosunek

3 : 1

), Mendel przedstawił model dziedziczenia pojedynczej cechy takiej jak kolor kwiatów.

W modelu Mendla, rodzice przekazują "czynniki dziedziczne", które obecnie nazywamy genami, które determinują cechy potomstwa. Każdy osobnik ma dwie kopie danego genu, takie jak gen koloru nasion (gen Y) pokazany poniżej. Jeśli te kopie występują w dwóch różnych wersjach lub allelach danego genu, jeden allel - ten dominujący - może zamaskować inny allel - ten recesywny. Dla koloru nasion, dominujący żółty allel Y maskuje recesywny allel zielony y.

Zmieniony obraz na podstawie: "Laws of inheritance: Figure 1," Robert Bear et al., OpenStax, CC BY 4.0

Zestaw alleli niesiony przez organizm jest znany jako jego genotyp. Genotyp określa fenotyp, widoczne cechy organizmu. Kiedy organizm ma dwie kopie tego samego allelu (powiedzmy YY lub yy), mówi się, że jest homozygotyczny dla danego genu. Jeśli natomiast ma dwie różne kopie (np. Yy), możemy powiedzieć, że jest heterozygotyczny. Na fenotyp może także mieć wpływ środowisko w wielu rzeczywistych przypadkach, pomimo że nie miało ono wpływu na prace Mendla.

Model Mendla: Prawo czystości gamet

Jak na razie dobrze idzie. Ale ten sam model nie wyjaśnia, dlaczego Mendel widział dokładne wzorce dziedziczenia, które otrzymał. W szczególności, nie wyjaśnia stosunku

3 : 1

. Do tego potrzebujemy prawa czystości gamet.

Wedlug prawa czystości gamet, tylko jedna z dwóch kopii genu obecna w organizmie jest przekazywana do każdej z gamet (komórki jajowej lub plemnika), co sprawia, że rozdzielenie kopii genów jest przypadkowe. Kiedy komórka jajowa i plemnik łączą się ze sobą podczas zapłodnienia, tworzą nowy organizm, którego genotyp składa się z alleli występujących w gametach. Poniższy schemat ilustruje tą ideę:

Obraz na podstawie: "Laws of inheritance: Figure 5," Robert Bear et al., OpenStax, CC BY 4.0

Tabela z czterema polami pokazująca pokolenie

F_{2}

jest znana jako szachownica Punneta. Aby ja przygotować, wszystkie możliwe gamety wytwarzane przez rodziców są zapisywane u góry (dla ojca) i po lewej stronie (dla matki) siatki. Tutaj, ponieważ jest to samozapłodnienie, ta sama roślina jest i matką i ojcem.

Kombinacje komórek jajowych z plemnikami są zapisane w polach tabeli. Ten zapis reprezentuje zapłodnienie, w którym tworzone są nowe osobniki. Ponieważ każde pole reprezentuje zdarzenie równie prawdopodobne, możemy określić proporcje genotypów i fenotypów poprzez zliczenie pól.

Kluczowym punktem prawa czystości gamet jest to, że dwie kopie genów pochodzace od rodziców są losowo rozdzielane do ich gamet. Zatem dla heterozygoty Yy, równie prawdopodobne jest wytworzenie namet Y i y: 50% plemników i komórek jajowych będzie miało allel Y, 50% plemników będzie miało allel y i tak samo będzie dla komórek jajowych.

Ponieważ wytworzenie każdego rodzaju gamet jest równie prawdopodobne, każde zapłodnienie (połączenie gamet, odpowiadające polom w tabeli) także ma takie same szanse na zaistnienie. Zatem pola tabeli reprezentują równie prawdopodobne zdarzenia.

Ponieważ tabela zawiera

1

pole z genotypem YY,

2

pola z genotypem Yy i

1

pole z genotypem yy, spodziewamy się zobaczyć rośliny YY, Yy i yy w stosunku

1 : 2 : 1

w pokoleniu

F_{2}

. Ponieważ i rośliny YY i Yy są żółte, ten stosunek genotypów zmienia się na stosunek fenotypów

3 : 1

, rośliny o żółtych nasionach do tych o nasionach zielonych, prawie tak jak zaobserwował Mendel.

Rośliny YY i yy pojawiają się tylko w jednym polu, podczas gdy rośliny Yy znajdują się w dwóch polach. Dzieje się tak, ponieważ mają miejsce dwa różne zapłodnienia, które prowadzą do rośliny Yy: połączenie komórki jajowej Y i plemnika y lub połączenie komórki jajowej y i plemnika Y. Oba zdarzenia są równie prawdopodobne i mają takie samo prawdopodobieństwo jak zapłodnienia YY lub yy.

Krzyżówka testowa

Mendel również wymyślił sposób na to, jak się dowiedzieć czy organizm z fenotypem dominującym (takim jak żółty kolor nasion grochu) był heterozygotą (Yy) czy homozygotą (YY). Ta technika jest nazywana krzyżówką testową i jest nadal wykorzystywana przez hodowców roślin i zwierząt.

W krzyżówce testowej, organizm z fenotypem dominującym zostaje skrzyżowany z organizmem homozygotycznym recesywnym (np. o zielonych nasionach).

Obraz za: "Laws of inheritance: Figure 4," Robert Bear et al., OpenStax, CC BY 4.0

Jeśli organizm z fenotypem dominującym jest homozygotyczny, później całe jego potomstwo z pokolenia

F_{1}

otrzyma allel dominujący od tego rodzica, będzie heterozygotyczne i wykaże fenotyp dominujący. Jeśli organizm z fenotypem dominującym jest natomiast heterozygotą, jego potomstwo z pokolenia

F_{1}

będzie w połowie heterozygotami (fenotyp dominujący) i w połowie homozygotami (fenotyp recesywny).

Fakt, że mamy stosunek

1 : 1

w drugim przypadku, jest kolejnym potwierdzeniem prawa czystości gamet Mendla.

Jaki jest pełny model dziedziczenia Mendla?

To nie wszystko! Zobaczyliśmy model Mendla dla dziedziczenia pojedynczych genów. Jednakże pełny model Mendla także wyjaśnia to, jak geny różnych cech (takich jak kolor kwiatów i kształt nasion) wpływają na dziedziczenie innych genów. Możesz dowiedzieć się więcej o modelu dziedziczenia Mendla dla wielu genów w artykule o prawie niezależnej segregacji cech.

Jedną rzeczą, którą uważam za zdumiewającą jest to, że Mendel był w stanie rozgryźć cały model dziedziczenia tylko na podstawie swoich obserwacji grochu. Nie stało się tak, ponieważ był kimś w rodzaju wielkiego geniusza, ale raczej dlatego, że był bardzo uważny, wytrwały i ciekawy, i także dlatego, że myślał o swoich wynikach w sposób matematyczny (np. stosunek 3:1). Oto niektóre z cech wielkiego naukowca - te, które każdy i wszędzie może rozwijać!

Sprawdź, czy rozumiesz

Wyobraź sobie, że jesteś hodowcą królików z dwoma rasowymi królikami, samcem z czarnym futrem i samicą z brązowym futrem. Kiedy krzyżujesz swoje króliki, wszystkie osobniki z pokolenia $F_{1}$ ‍ (króliczki) mają futro brązowe.
Która cecha jest dominująca a która recesywna?
Wybierz 1 odpowiedź:
(Choice A)
Czarne futro jest dominujące, a futro brązowe jest recesywne.
(Choice B)
Brązowe futro jest dominujące, podczas gdy czarne futro jest recesywne.
(Choice C)
I brązowe i czarne futro są dominujące.
(Choice D)
Ani brązowe ani czarne futro nie jest dominujące.
Kiedy dwa organizmy z czystych linii z różnymi rodzajami cechy są ze sobą krzyżowane, potomstwo z krzyżówki może wykazywać tylko jeden rodzaj cechy, podczas gdy druga forma pozostaje zamaskowana.
Cecha, która jest widoczna u potomstwa z krzyżówki jest nazywana cechą dominującą, podczas gdy cecha, która jest zamaskowana jest nazywana cechą recesywną.
W tym przykładzie, brązowe futro jest cechą dominującą, ponieważ jest widoczna u potomstwa z krzyżówki. Czarne futro jest cechą recesywną, ponieważ jest zamaskowana u potomstwa z krzyżówki.
Brązowe futro jest dominujące, podczas gdy czarne futro jest recesywne.
Które stwierdzenie najlepiej opisuje relację pomiędzy genotypem i fenotypem?
Wybierz 1 odpowiedź:
(Choice A)
Genotyp zawsze całkowicie determinuje fenotyp.
(Choice B)
Fenotyp zawsze całkowicie determinuje genotyp.
(Choice C)
Genotyp determinuje fenotyp, ale razem z wpływem środowiska.
(Choice D)
Fenotyp determinuje genotyp, ale razem z wpływem środowiska.

Żródła:

Ten artykuł został napisany na podstawie następujących źródeł:

"Mendel's experiments," w Principles of Biology, Robert Bear, David Rintoul, Bruce Snyder, Martha Smith-Caldas, Christopher Herren, Eva Horne, OpenStax, CC BY 4.0. Pobierz oryginalny artykuł za darmo: http://cnx.org/contents/db89c8f8-a27c-4685-ad2a-19d11a2a7e2e@24.18.
"Laws of inheritance," w Principles of Biology, Robert Bear, David Rintoul, Bruce Snyder, Martha Smith-Caldas, Christopher Herren, Eva Horne, OpenStax, CC BY 4.0. Pobierz oryginalny artykuł za darmo z: http://cnx.org/contents/db89c8f8-a27c-4685-ad2a-19d11a2a7e2e@24.18.
"Mendel’s experiments and the laws of probability,” OpenStax College, Biology (CC BY 3.0). Pobierz oryginalny artykuł za darmo z: http://cnx.org/contents/185cbf87-c72e-48f5-b51e-f14f21b5eabd@9.85.

Zmodyfikowany artykuł może być używany zgodnie z licencją CC BY-NC-SA 4.0.

Dodatkowe źródła

Ding, Z. (2009). Eye color. W Stanford at the Tech: Understanding genetics. Źródło: http://genetics.thetech.org/ask/ask316.

Miko, I. (2008). Gregor Mendel and the principles of inheritance. Nature Education, 11(1):134. Źródło: http://www.nature.com/scitable/topicpage/gregor-mendel-and-the-principles-of-inheritance-593.

Monohybrid cross. (2015, September 18). Dostęp: November 14, 2015 z Wikipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/Monohybrid_cross.

Phenotype. (2015, October 17). Dostęp November 14, 2015 z Wikipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/Phenotype.

Punnet. (2015, August 9). Dostęp November 18, 2015 z Wikipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/Punnet.

Punnett square. (2015, November 8). Dostęp: November 14, 2015 z Wikipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/Punnett_square.

Purves, W. K., Sadava, D. E., Orians, G. H., Heller, H.C. (2004). Genetics: Mendel and beyond. W Life: The science of biology (7th ed., pp. 187-212). Sunderland, MA: Sinauer Associates.

Raven, P. H., Johnson, G. B., Mason, K. A., Losos, J. B., Singer, S. R. (2014). Patterns of inheritance. W Biology (10th ed., AP ed., pp. 221-238). New York, NY: McGraw-Hill.

Reece, J. B., Urry, L. A., Cain, M. L., Wasserman, S. A., Minorsky, P. V., Jackson, R. B. (2011). Mendel and the gene idea. W Campbell biology (10th ed., pp. 267-291). San Francisco, CA: Pearson.

Starr, B. (2006, December 20). Eye color [answer]. W Stanford at the Tech: Understanding genetics. Źródło: http://genetics.thetech.org/ask/ask203

Strehlow, A. T. (2005, March 9). Other traits [answer]. Z Stanford at the Tech: Understanding genetics. Źródło: http://genetics.thetech.org/ask/ask98.

White, D., Rabago-Smith, M. (2011). Genotype-phenotype associations and human eye color. Journal of Human Genetics, 56, 5-7. http://dx.doi.org/10.1038/jhg.2010.126.

Chcesz dołączyć do dyskusji?

Zaloguj się

Sortuj według

Na razie brak głosów w dyskusji

Rozumiesz angielski? Kliknij tutaj, aby zobaczyć więcej dyskusji na angielskiej wersji strony Khan Academy.

Biologia - program rozszerzony