If you're seeing this message, it means we're having trouble loading external resources on our website.

Jeżeli jesteś za filtrem sieci web, prosimy, upewnij się, że domeny *.kastatic.org i *.kasandbox.org są odblokowane.

Główna zawartość

Prawo czystości gamet

Pierwsze prawo Mendla. Genotyp, fenotyp i allele. Heterozygotyczność/homozygotyczność. Szachownica Punneta 2 x 2. Tłumaczenie na język polski zrealizowane przez Fundację Edukacja dla Przyszłości dzięki wsparciu Fundacji „HASCO-LEK".

Kluczowe punkty:

  • Grzegorz Mendel badał dziedziczenie cech na grochu. Zaproponował model, w którym pary "dziedzicznych elementów" lub genów, warunkują daną cechę.
  • Geny występują w różnych wersjach lub allelach. Allel dominujący maskuje allel recesywny i determinuje wygląd organizmu.
  • Kiedy organizm wytwarza gamety, każda gameta otrzymuje tylko jedną kopię genu, która jest przydzielana losowo. Jest to znane jako prawo czystości gamet.
  • Szachownica Punneta może być używana do przewidywania genotypów (kombinacji alleli) i fenotypów (widocznych cech) potomstwa z krzyżówek genetycznych.
  • Krzyżówka testowa może być wykorzystywana do określenia, czy dany organizm z fenotypem dominującym jest homozygotyczny czy heterozygotyczny.

Wprowadzenie

Dzisiaj wiemy, że wiele cech człowieka, od koloru włosów przez wzrost do ryzyka cukrzycy jest pod wpływem genów. Także wiemy, że geny są drogą, na której rodzice przekazują swoje cechy potomstwu (w tym takie rzeczy jak dołeczki w policzkach lub tak jak w przypadku moim i mojego taty, okropny śpiew). W ostatnim stuleciu, udało nam się zrozumieć, że w rzeczywistości geny są fragmentami DNA, które znajdują się w chromosomach i kodują białka.
Ale czy od zawsze wiedzieliśmy o tym? Wcale nie! Około 150 lat temu, zakonnik Grzegorz Mendel opublikował pracę naukową, która jako pierwsza postulowała istnienie genów i prezentowała model jak są one dziedziczone. Praca Mendla była pierwszym etapem na długiej drodze obejmującej wielu ciężko pracujących naukowców, która doprowadziła do naszej obecnej wiedzy o genach i tym, co one robią.
W tym artykule prześledzimy eksperymenty i rozumowanie, które doprowadziło do opisania jego modelu dziedziczenia pojedynczych genów.

Model Mendla: zaczyna się ze stosunkiem 3, colon, 1

Mendel zbadał genetykę grochu i prześledził dziedziczenie różnych cech, w tym koloru kwiatów, ich położenia, koloru nasion i ich kształtu. Aby to zrobić, rozpoczął od krzyżówki osobników rodzicielskich z czystej linii z różnymi rodzajami cech, takimi jak różowe i białe kwiaty. Czysta linia oznacza po prostu, że roślina zawsze będzie wytwarzała potomstwo z nią identyczne. kiedy ulegnie samozapłodnieniu w kolejnych pokoleniach.
Jakie wyniki otrzymał Mendel w swoich krzyżówkach dotyczących koloru kwiatów? W pokoleniu rodzicielskim (P) Mendel skrzyżował czyste linie roślin o fioletowych kwiatach z roślinami z czystej linii o kwiatach białych. Kiedy zebrał i wysiał nasiona otrzymane z tych krzyżówek, Mendel dowiedział się, że 100 % roślin w kolejnym pokoleniu, czyli pokoleniu start text, F, end text, start subscript, 1, end subscript, miała fioletowe kwiaty.
Panująca opinia w tamtym czasie założyłaby, że otrzymane kwiaty powinny być bladofioletowe - to znaczy, że cechy rodzicielskie powinny zostać zmieszane u potomstwa. Natomiast wyniki Mendla pokazały, że białe kwiaty całkowicie zniknęły. Nazwał on cechę, która była widoczna w pokoleniu start text, F, end text, start subscript, 1, end subscript (fioletowe kwiaty) cechą dominującą i cechę, która była zamaskowana lub utracona (białe kwiaty) cechą recesywną.
Schemat przedstawia krzyżówkę pomiędzy roślinami grochu, które są liniami czystymi dla różowego koloru kwiatów i roślin, które są liniami czystymi dla białego koloru kwiatów. To zapłodnienie krzyżowe w pokoleniu rodzicielskim skutkuje wystąpieniem wszystkich kwiatów różowych w pokoleniu F{1}. Samozapłodnienie w pokoleniu F{1} daje w pokoleniu F_{2} to, że składa się ono z 705 roślin o różowych kwiatach i 224 roślin z białymi kwiatami.
Obraz za: "Mendel's experiments: Figure 2," Robert Bear et al., OpenStax, CC BY 4.0
Co ważne, Mendel nie zaprzestał eksperymentów w tamtym momencie. Natomiast pozwolił roślinom z pokolenia start text, F, end text, start subscript, 1, end subscript na samozapłodnienie. Wśród ich potomstwa nazwanego pokoleniem start text, F, end text, start subscript, 2, end subscript, zanotował 705 roślin, które miały fioletowe kwiaty i 224 miało kwiaty białe. To stanowiło stosunek 3, comma, 15 fioletowych kwiatów do jednego białego kwiata lub około 3, colon, 1.
Ten stosunek 3, colon, 1 nie był przypadkowy. Dla innych sześciu cech, które badał Mendel, zarówno pokolenia start text, F, end text, start subscript, 1, end subscript jak i start text, F, end text, start subscript, 2, end subscript zachowywały się w ten sam sposób jak miało to miejsce dla koloru kwiatów. Jedna z dwóch cech całkowicie zanikała w pokoleniu start text, F, end text, start subscript, 1, end subscript, aby pojawić się ponownie w pokoleniu start text, F, end text, start subscript, 2, end subscript w stosunku mniej więcej 3, colon, 1.
Przedstawiono siedem cech grochu Mendla. Kwiaty mogą być różowe lub białe. Nasiona grochu mogą być żółte lub zielone, gładkie lub pomarszczone. Łupiny groch mogą być pękate lub wąskie, żółte lub zielone. Pozycja kwiatów może być aksjalna lub terminalna. Łodyga może być wysoka lub niska (karłowata).
Obraz na podstawie: "Mendel's experiments: Figure 3," Robert Bear et al., OpenStax, CC BY 4.0
Jak się okazało stosunek 3, colon, 1 był kluczową wskazówką, która pozwoliła Mendlowi na rozwikłanie zagadki dziedziczenia. Przyjrzyjmy się bliżej temu, co dowiedział się Mendel.

Model dziedziczenia Mendla

W oparciu o własne wyniki (w tym magiczny stosunek 3, colon, 1), Mendel przedstawił model dziedziczenia pojedynczej cechy takiej jak kolor kwiatów.
W modelu Mendla, rodzice przekazują "czynniki dziedziczne", które obecnie nazywamy genami, które determinują cechy potomstwa. Każdy osobnik ma dwie kopie danego genu, takie jak gen koloru nasion (gen Y) pokazany poniżej. Jeśli te kopie występują w dwóch różnych wersjach lub allelach danego genu, jeden allel - ten dominujący - może zamaskować inny allel - ten recesywny. Dla koloru nasion, dominujący żółty allel Y maskuje recesywny allel zielony y.
Grafika z 2 kolumnami, pierwsza pod tytułem "Fenotyp" i druga z nagłówkiem "Genotyp". W kolumnie z fenotypem, jeden żółty groch krzyżuje się z jednym zielonym grochem. Pierwsze pokolenie ich potomstwa jest w 100 procentach roślinami z żółtymi nasionami, w drugim pokoleniu 75 procent potomstwa ma żółte nasiona i 25 procent potomstwa ma zielone nasiona. W kolumna z genotypem pokazuje, że potomstwo z pierwszego pokolenia jest w 100 procentach Yy a w drugim pokoleniu jest 25 procent YY, 50 procent Yy i 25 procent yy.
Zmieniony obraz na podstawie: "Laws of inheritance: Figure 1," Robert Bear et al., OpenStax, CC BY 4.0
Zestaw alleli niesiony przez organizm jest znany jako jego genotyp. Genotyp określa fenotyp, widoczne cechy organizmu. Kiedy organizm ma dwie kopie tego samego allelu (powiedzmy YY lub yy), mówi się, że jest homozygotyczny dla danego genu. Jeśli natomiast ma dwie różne kopie (np. Yy), możemy powiedzieć, że jest heterozygotyczny. Na fenotyp może także mieć wpływ środowisko w wielu rzeczywistych przypadkach, pomimo że nie miało ono wpływu na prace Mendla.

Model Mendla: Prawo czystości gamet

Jak na razie dobrze idzie. Ale ten sam model nie wyjaśnia, dlaczego Mendel widział dokładne wzorce dziedziczenia, które otrzymał. W szczególności, nie wyjaśnia stosunku 3, colon, 1. Do tego potrzebujemy prawa czystości gamet.
Wedlug prawa czystości gamet, tylko jedna z dwóch kopii genu obecna w organizmie jest przekazywana do każdej z gamet (komórki jajowej lub plemnika), co sprawia, że rozdzielenie kopii genów jest przypadkowe. Kiedy komórka jajowa i plemnik łączą się ze sobą podczas zapłodnienia, tworzą nowy organizm, którego genotyp składa się z alleli występujących w gametach. Poniższy schemat ilustruje tą ideę:
Ta ilustracja pokazuje krzyżówkę homozygot. W pokoleniu rodzicielskim, jeden z rodziców ma dominujący, żółty fenotyp i genotyp YY a drugi rodzic ma recesywny, zielony fenotyp i genotyp yy. Każdy z rodziców wytwarza jeden rodzaj gamet, co w pokoleniu F{1} skutkuje dominującym, żółtym fenotypem i genotypem Yy. Samozapylenie w pokoleniu F{1} skutkuje stosunkiem 3:1 (żółte:zielone groszki) w pokoleniu F_{2}. Jeden na trzy rośliny o żółtych nasionach ma genotyp dominujący YY i 2 na 3 ma genotyp heterozygotyczny Yy. Homozygotyczne, recesywne rośliny mają zielony fenotyp i genotyp yy.
Obraz na podstawie: "Laws of inheritance: Figure 5," Robert Bear et al., OpenStax, CC BY 4.0
Tabela z czterema polami pokazująca pokolenie start text, F, end text, start subscript, 2, end subscript jest znana jako szachownica Punneta. Aby ja przygotować, wszystkie możliwe gamety wytwarzane przez rodziców są zapisywane u góry (dla ojca) i po lewej stronie (dla matki) siatki. Tutaj, ponieważ jest to samozapłodnienie, ta sama roślina jest i matką i ojcem.
Kombinacje komórek jajowych z plemnikami są zapisane w polach tabeli. Ten zapis reprezentuje zapłodnienie, w którym tworzone są nowe osobniki. Ponieważ każde pole reprezentuje zdarzenie równie prawdopodobne, możemy określić proporcje genotypów i fenotypów poprzez zliczenie pól.

Krzyżówka testowa

Mendel również wymyślił sposób na to, jak się dowiedzieć czy organizm z fenotypem dominującym (takim jak żółty kolor nasion grochu) był heterozygotą (Yy) czy homozygotą (YY). Ta technika jest nazywana krzyżówką testową i jest nadal wykorzystywana przez hodowców roślin i zwierząt.
W krzyżówce testowej, organizm z fenotypem dominującym zostaje skrzyżowany z organizmem homozygotycznym recesywnym (np. o zielonych nasionach).
W krzyżówce testowej, rodzic z fenotypem dominującym, ale o nieznanym genotypie jest krzyżowany z rodzicem recesywnym. Jeśli rodzic z nieznanym genotypem jest homozygotą dominującą, całe otrzymane potomstwo będzie mieć co najmniej jeden allel dominujący. Jeśli rodzic o nieznanym genotypie jest heterozygotyczny, 50 procent jego potomstwa odziedziczy allel recesywny od obydwojga rodziców i wykaże fenotyp recesywny.
Obraz za: "Laws of inheritance: Figure 4," Robert Bear et al., OpenStax, CC BY 4.0
Jeśli organizm z fenotypem dominującym jest homozygotyczny, później całe jego potomstwo z pokolenia start text, F, end text, start subscript, 1, end subscript otrzyma allel dominujący od tego rodzica, będzie heterozygotyczne i wykaże fenotyp dominujący. Jeśli organizm z fenotypem dominującym jest natomiast heterozygotą, jego potomstwo z pokolenia start text, F, end text, start subscript, 1, end subscript będzie w połowie heterozygotami (fenotyp dominujący) i w połowie homozygotami (fenotyp recesywny).
Fakt, że mamy stosunek 1, colon, 1 w drugim przypadku, jest kolejnym potwierdzeniem prawa czystości gamet Mendla.

Jaki jest pełny model dziedziczenia Mendla?

To nie wszystko! Zobaczyliśmy model Mendla dla dziedziczenia pojedynczych genów. Jednakże pełny model Mendla także wyjaśnia to, jak geny różnych cech (takich jak kolor kwiatów i kształt nasion) wpływają na dziedziczenie innych genów. Możesz dowiedzieć się więcej o modelu dziedziczenia Mendla dla wielu genów w artykule o prawie niezależnej segregacji cech.
Jedną rzeczą, którą uważam za zdumiewającą jest to, że Mendel był w stanie rozgryźć cały model dziedziczenia tylko na podstawie swoich obserwacji grochu. Nie stało się tak, ponieważ był kimś w rodzaju wielkiego geniusza, ale raczej dlatego, że był bardzo uważny, wytrwały i ciekawy, i także dlatego, że myślał o swoich wynikach w sposób matematyczny (np. stosunek 3:1). Oto niektóre z cech wielkiego naukowca - te, które każdy i wszędzie może rozwijać!

Sprawdź, czy rozumiesz

  1. Wyobraź sobie, że jesteś hodowcą królików z dwoma rasowymi królikami, samcem z czarnym futrem i samicą z brązowym futrem. Kiedy krzyżujesz swoje króliki, wszystkie osobniki z pokolenia start text, F, end text, start subscript, 1, end subscript (króliczki) mają futro brązowe.
    Która cecha jest dominująca a która recesywna?
    Wybierz 1 odpowiedź:
    Wybierz 1 odpowiedź:
  2. Które stwierdzenie najlepiej opisuje relację pomiędzy genotypem i fenotypem?
    Wybierz 1 odpowiedź:
    Wybierz 1 odpowiedź: