Główna zawartość

Kurs: Biologia - program rozszerzony > Rozdział 5

Lekcja 3: Genetyka niemendlowska

Dziedziczenie mitochondrialnego i chloroplastowego DNA

Mitochondrialne i chloroplastowe DNA i dlaczego ich dziedziczenie nie pokrywa się z tym zaproponowanym przez Mendla. Tłumaczenie na język polski zrealizowane przez Fundację Edukacja dla Przyszłości dzięki wsparciu Fundacji „HASCO-LEK".

Wprowadzenie

Jeśli zostałbyś zapytany o nazwę organellum, które zawiera DNA, co byś odpowiedział? Jeśli powiedziałbyś o jądrze komórkowym, z pewnością otrzymałbyś pełną liczbę punktów, ale jądro nie jest jedynym źródłem DNA w większości komórek.

Natomiast DNA także znajduje się w mitochondriach obecnych w komórkach większości roślin i zwierząt, jak i w chloroplastach komórek roślinnych. Będziemy tutaj badać jak dziedziczone jest DNA mitochondrialne i chloroplastowe.

DNA mitochondrialne i chloroplastowe

Cząsteczki DNA znajdujące się w mitochondriach i chloroplastach są małe, koliste, bardziej jak DNA typowej bakterii. Jest tam zwykle wiele kopii DNA w pojedynczym mitochondrium czy chloroplaście.

Podobieństwa pomiędzy DNA mitochondrialnym i chloroplastowym a DNA bakterii są ważnymi dowodami wspierającymi teorię endosymbiotyczną, która sugeruje, że mitochondria i chloroplasty pochodzą od wolnożyjących komórek prokariotycznych.

Jak dziedziczone jest DNA pozajądrowe?

DNA mitochondrialne i chloroplastowe różni się na kilka sposobów od DNA znajdującego się w jądrze komórkowym:

Wysoka liczba kopii. Mitochondria i chloroplasty mają wiele kopii swojego DNA i typowe komórki mają wiele mitochondriów (i w przypadku komórki roślinnej, chloroplastów). W związku z tym, komórki mają wiele kopii - często tysiące - mitochondrialnego i chloroplastowego DNA.
Nie koniecznie. Dobrym dowodem jest to, że pojedyncze mitochondrium może połączyć się i wymienić materiał genetyczny z innym mitochondrium, co znaczy, że nie wszystkie kopie DNA w mitochondrium są koniecznie identyczne $^{1}$ ‍. U roślin, fuzja chloroplastów zdarza się rzadziej, więc pojedyncze chloroplasty mogą na ogół być bardziej homogenne (chociaż różne chloroplasty w komórce mogą nadal różnić się od siebie) $^{2}$ ‍. Oczywiście jest także możliwe, że kopie DNA w homogennym genetycznie organellum staną się nieidentyczne, jeśli w jednym z nich wystąpi losowa mutacja.
Losowa segregacja. Mitochondria i chloroplasty ( i geny, które one niosą) są przypadkowo rozdzielane do komórek potomnych podczas mitozy i mejozy. Kiedy komórka dzieli się, organelle, które będą po przeciwległych stronach pierścienia kurczliwego czy przegrody pierwotnej, ostatecznie znajdą się w różnych komórkach potomnych $^{3}$ ‍.
Dziedziczenie od jednego z rodziców. DNA pozajądrowe jest często dziedziczone od jednego z rodziców, co znaczy, że potomstwo otrzyma DNA tylko od samca lub samicy, nie od obojga $^{4}$ ‍. Na przykład u ludzi, dzieci otrzymują mitochondrialne DNA od swoich matek (a nie od ojców).

Dziedziczenie chloroplastów: wczesne eksperymenty

Na przełomie XX wieku, Carl Correns, niemiecki botanik, przeprowadził serię genetycznych eksperymentów wykorzystując dziwaczka peruwiańskiego (Mirabilis jalapa). Obecnie wiemy, że jego praca pokazała jak DNA chloroplastowe jest dziedziczone z jednej do drugiej komórki i od rodzica do potomka - chociaż Correns nie wiedział o tym w tamtym czasie

^{5}

Eksperymenty Corrensa

Rośliny Mirabilis, na których pracował Correns występowały w trzech rodzajach: zielonym, białym lub pstrym (cętkowanym zielonym i białym). Zielone i białe odnogi mogą się pojawiać na pstrych roślinach, ale pstre odnogi nie pojawiły się na zielonych lub białych roślinach

^{6}

Correns był ciekawy tej cechy kolorystycznej i przeprowadził szereg krzyżówek pomiędzy roślinami o różnych kolorach. Stwierdził, że

^{6}

Kolor odnogi, która jest dawcą komórki jajowej (żeński rodzic) determinuje kolor potomstwa.
Odnogi żeńskiego rodzica, które były zielone lub białe dają odpowiednio tylko zielone lub białe potomstwo.
Odnogi żeńskie, które były pstrokate mogą dawać tylko trzy rodzaje potomstwa, ale nie występują one w przewidywalnym stosunku.

Correns rozważał teoretycznie, że jakiś czynnik w cytoplazmie komórki jajowej musi determinować kolor potomstwa. Był inny niemiecki botanik, Erwin Baur, który zasugerował, że chloroplasty w cytoplazmie mogą nieść czynniki dziedziczne (geny)

^{5}

Baur myślał, że u pstrych roślin niektóre chloroplasty muszą posiadać mutacje, które sprawiają, że są one niezdolne do zmiany na kolor zielony (produkcji pigmentu). Dzisiaj, wiemy, że ta hipoteza była słuszna!

Wyjaśnienie wyników Corrensa

Jak pomysł dziedziczenia chloroplastowego sprawił, że pstrokate rośliny są pstrokate? Prześledźmy losy zygoty (jednokomórkowego zarodka) z mieszanką chloroplastów odziedziczonych od komórki jajowej. Niektóre z chloroplastów są zielone, kiedy inne są białe. Ponieważ zygota przechodzi wiele rund mitozy, aby utworzyć zarodek i później roślinę, chloroplasty także dzielą się i są rozdzielane losowo do komórek potomnych w każdym podziale.

Na podstawie podobnego schematu znalezionego u Griffiths et al. $^{7}$ ‍.

Przez wiele podziałów komórkowych, niektóre komórki pozostaną z jednolitym zestawem prawidłowych chloroplastów, tworzących zielone łaty). Inne będą miały jednorodny zestaw niefunkcjonalnych chloroplastów (tworzący białe łaty). A jeszcze inne będą mieć pomieszane prawidłowe i niefunkcjonalne chloroplasty, co daje zielone łaty, które mogą powodować fragmenty czysto zielone i czysto białe

^{7}

A co z matczynym wzorem dziedziczenia? Rośliny wytwarzają komórki linii płciowej późno podczas rozwoju, przekształcając komórki ze szczytu pędu w komórki wytwarzające gamety. Pęd, który jest zielony da komórki jajowe z zielonymi chloroplastami, które dadzą początek zielonemu potomstwu. Podobnie pęd, który jest biały wytworzy komórki jajowe, które będą zawierać tylko białe chloroplasty i dadzą początek białemu potomstwu.

Jeśli pęd jest pstrokaty, ma mieszankę komórek, niektórych tylko z funkcjonalnymi chloroplastami, niektórych tylko z niefunkcjonalnymi chloroplastami i niektórych z mieszanką obu typów. Wszystkie trzy rodzaje komórek mogą dać początek komórkom jajowym, prowadząc do pojawienia się zielonego, białego lub pstrokatego potomstwa w nieprzewidywalnych proporcjach

^{6, 7}

Pęd żeński	Komórka jajowa	Zygota	Potomstwo
Pęd pstrokaty	Komórka jajowa z zielonymi chloroplastami, komórka jajowa z białymi chloroplastami lub komórka jajowa z mieszanką chloroplastów	Komórka jajowa z białymi chloroplastami daje zygotę z białymi chloroplastami; komórka jajowa z zielonymi chloroplastami prowadzi do powstania zygoty z zielonymi chloroplastami; komórka jajowa z mieszanką chloroplastów daje zygotę z mieszanką chloroplastów	Roślina pstrokata

Na podstawie podobnego schematu znalezionego u Griffiths et al. $^{7}$ ‍.

Dziedziczenie mitochondriów

Mitochondria, tak jak chloroplasty, są dziedziczone tylko od jednego lub drugiego rodzica (lub ostatecznie, nierówno dziedziczone od obojga rodziców)

^{4}

. W przypadku ludzi, matka jest tą, która zapewnia mitochondria w zygocie, inaczej jednokomórkowym zarodku, dzięki cytoplazmie komórki jajowej. Plemniki zawierają mitochondria, ale nie są one zwykle dziedziczne przez zygotę. Zanotowano przypadek ojcowskiego dziedziczenia mitochondriów u człowieka, ale jest to niezwykle rzadkie

^{8}

Matczyne dziedziczenie mitochondriów u ludzi

Ponieważ mitochondria dziedziczone są od matki, zapewniają możliwość prześledzenia przodków z matczynej linii (linii pochodzenia poprzez nieprzerwany łańcuch żeńskich przodków).

Aby zrozumieć, jak mitochondria łączą Cię z Twoim żeńskim przodkiem, rozważmy, skąd pochodzą Twoje mitochondria. Są one otrzymywane od Twojej matki, w cytoplazmie komórki jajowej, która daje początek Twojemu istnieniu. Skąd otrzymała mitochondria Twoja matka? Od jej matki, to znaczy, od Twojej babki od strony matki

^{9}

Jeśli nadal będziesz zadawać to pytanie, możesz dojść wgłąb Twojego drzewa genealogicznego, śledząc Twoich żeńskich przodków i szlak przekazywania Twojego mitochondrialnego DNA.

_Obraz za: "Mitochondrial DNA vs. nuclear DNA," University of California Museum of Paleontology (CC BY-SA 3.0)._

Jako pokazano na powyższym schemacie, wzór dziedziczenia mitochondrialnego DNA jest różny od DNA jądrowego. Jądrowy DNA osoby jest "mieszanką" fragmentów dziedziczonych od wielu różnych przodków, kiedy DNA mitochondrialne osoby jest dziedziczone przez prostą, nieprzerwaną linię żeńskich przodków

^{9, 10}

Mutacje mitochondrialne i choroby człowieka

Mutacje w mitochondrialnym DNA mogą prowadzić do chorób genetycznych. Na przykład, duże delecje w mitochondrialnym DNA powodują chorobę nazywaną zespołem Kearnsa-Sayre’a. Te delecje uszkadzają uzyskiwanie energii przez mitochondria. Zespół Kearnsa-Sayre’a może powodować objawy takie jak słabość mięśni, w tym tych kontrolujących powieki i poruszanie gałkami ocznymi, jak również degenerację siatkówki i rozwój choroby serca

^{11, 12}

Choroby genetyczne powodowane przez mutacje mitochondrialne nie są przekazywane od ojców do dzieci, ponieważ mitochondria są przekazywane tylko przez matkę. Natomiast są przekazywane od matek do dzieci w jeden z następujących sposobów

^{13}

Osoba z chorobą spowodowaną mutacją mitochondrialną może nie mieć prawidłowych mitochondriów (i mieć tylko nieprawidłowe, niosące mutację). W tym przypadku, chora matka zawsze przekaże mitochondria niosące mutację swoim dzieciom.
Choroby mitochondrialne mogą wystąpić, kiedy osoba ma mieszankę prawidłowych i nieprawidłowych mitochondriów w swoim ciele. W tym przypadku, prawidłowe mitochondria niosące mutacje mogą być losowo rozdzielane do komórek jajowych podczas mejozy. Dzieci, które otrzymają mitochondria z mutacjami w dużym stosunku względem tych zdrowych, mogą rozwinąć ciężką chorobę, kiedy te z niewielką liczbą mitochondriów z mutacjami mogą mieć łagodną postać choroby lub nie mieć jej wcale $^{13}$ ‍.

Obraz zmieniony za "Mitochondrial," the National Institutes of Health (domena publiczna).

Zmodyfikowany artykuł może być używany zgodnie z licencją CC BY-NC-SA 4.0.

Cytowane prace:

Mears, J. A. (2014). Mitochondrial biogenesis and quality control. W M. F. Hohmann-Marriott, Ed., The structural basis of biological energy generation (pp. 451-476). New York, NY: Springer.
Lasbury, M. (13 czerwca 2012). Biological fusion energy [Web log post]. Źródło: http://biologicalexceptions.blogspot.com/2012/06/biological-fusion-energy.html.
Birky, C. W. (2001). The inheritance of genes in mitochondria and chloroplasts: Laws, mechanisms, and models. Annu. Rev. Genet. 35, 128.
Birky, C. W. (2001). The inheritance of genes in mitochondria and chloroplasts: Laws, mechanisms, and models. Annu. Rev. Genet. 35, 18.
Hagemann, R. (2000). Erwin Baur or Carl Correns: Who really created the theory of plastid inheritance? The Journal of Heredity, 91(6), 435-440. Źródło: http://www.math.uci.edu/~brusso/BaurCorrens[32,33]sortof.pdf.
Miko, I. (2008). Non-nuclear genes and their inheritance. Nature Education, 1(1), 135. Źródło: http://www.nature.com/scitable/topicpage/non-nuclear-genes-and-their-inheritance-589.
Griffiths, A. J. F., Gelbart, W. M., Miller, J. H., Lewontin, R. C. (1999). Inheritance of organelle genes. W Modern genetic analysis. New York, NY: W. H. Freeman. Źródło: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21224/.
Schwartz, M. & Vissing, J. (2002). Paternal inheritance of mitochondrial DNA. New England Journal of Medicine, 347, 576-580. http://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa020350.
Genealogy enthusiasts mine DNA for clues to evolutionary history. (2007). W Understanding evolution. Źródło: http://evolution.berkeley.edu/evolibrary/news/071101_genealogy.
Mitochondrial Eve. (19 grudnia 2015). Dostęp 20 grudnia 2015 do Wikipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/Mitochondrial_Eve.
National Organization for Rare Disorders. (2013). Kearns Sayre syndrome. W Rare disease information. Źródło: https://rarediseases.org/rare-diseases/kearns-sayre-syndrome/.
Kearns-Sayre syndrome. (2011). W Genetics home reference. Źródło: http://ghr.nlm.nih.gov/condition/kearns-sayre-syndrome.
Taylor, R. W. & Turnbull, D. M. (2005). Mitochondrial DNA mutations in human disease. Nature Reviews Genetics, 6(5), 389-402. http://dx.doi.org/10.1038/nrg1606. Źródło: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1762815/.

Dodatkowe źródła

Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., Raff, M., Roberts, K., Walter, P. (2002). The genetic systems of mitochondria and plastids. W Molecular biology of the cell (4th ed.). New York, NY: Garland Science. Źródło: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21054/.

Birky, C. W. (1983). Nonrandom partitioning of organelle genes. W G. H. Bourne and J. F. Danielli, Eds., Aspects of cell regulation (pp. 84-86). New York, NY: Academic Press.

Birky, C. W. (1995). Uniparental inheritance of mitochondrial and chloroplast genes: Mechanisms and evolution. PNAS, 92(25), 11331-11338. Źródło: http://www.pnas.org/content/92/25/11331.abstract.

Birky, C. W. (2001). The inheritance of genes in mitochondria and chloroplasts: Laws, mechanisms, and models. Annu. Rev. Genet. 35, 125-48.

BluWasabi. (20 marca 2015). Why do mitochondria fuse together? W Biology stack exchange. Posted to http://biology.stackexchange.com/questions/30606/why-do-mitochondria-fuse-together.

Cann, R. L., Stoneking, M., Wilson, A. C. (1987). Mitochondrial DNA and human evolution. Nature, 325, 31-36. http://dx.doi.org/10.1038/325031a0. Źródło: http://www.nature.com/scitable/content/Mitochondrial-DNA-and-human-evolution-11488.

Chiai, H. & Craig, J. (2008). mtDNA and mitochondrial diseases. Nature Education, 1(1), 217. Źródło: http://www.nature.com/scitable/topicpage/mtdna-and-mitochondrial-diseases-903.

Chloroplast DNA. (2 grudnia 2015). Dostęp 20 grudnia 2015 do Wikipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/Chloroplast_DNA.

Hartsock, A. (2015). Bacterial plasmids: Definition, function, & uses. W Study.com. Źródło: http://study.com/academy/lesson/bacterial-plasmids-definition-function-uses.html.

Jones, R. E. & Lopez, K. H. (2014). The process of fertilization. W Human reproductive biology (4th ed., pp. 163-169). New York, NY: Academic Press.

Khrapko, K. (2008). Two ways to make a mtDNA bottleneck. Nature Genetics, 40(2), 134-135. http://dx.doi.org/10.1038/ng0208-134. Źródło: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3717270/.

Lasbury, M. (13 czerwca 2012). Biological fusion energy [Web log post]. Źródło: http://biologicalexceptions.blogspot.com/2012/06/biological-fusion-energy.html.

Miko, I. (2008). Non-nuclear genes and their inheritance. Nature Education, 1(1), 135. Źródło: http://www.nature.com/scitable/topicpage/non-nuclear-genes-and-their-inheritance-589.

Mitochondrial DNA. (2014). W Genetics home reference. Źródło: http://ghr.nlm.nih.gov/mitochondrial-dna.

Mitochondrial Eve. (19 grudnia 2015). Dostęp 20 grudnia 2015 do Wikipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/Mitochondrial_Eve.

Paternal mtDNA transmission. (29 października 2015). Dostęp 20 grudnia 2015 do Wikipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/Paternal_mtDNA_transmission.

Phillips, R. (2012). How large are chloroplasts? W Physical biology of the cell. Źródło: http://www.rpgroup.caltech.edu/courses/aph161/2012/files_2012/homework/CBN-2012-Binder2.pdf.

Pierce, B. A. (2009). Cytoplasmic inheritance. W Transmission and population genetics (3rd ed., pp. 117-119). New York, NY: W. H. Freeman and Company.

Poznik, G. D., Henn, B. M., Yee, M.-C., Sliwerska, E., Euskirchen, G. M., Lin, A. A., Snyder, M., Quintana-Murci, L., Kidd, J. M., Underhill, P. A., Bustamante, C. D. (2013). Sequencing Y chromosomes resolves discrepancy in time to common ancestor of males versus females. Science, 341, 562-565. http://dx.doi.org/10.1126/science.1237619. Źródło: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4032117/.

Purves, W. K., Sadava, D. E., Orians, G. H., Heller, H.C. (2004). Non-nuclear inheritance. W Life: the science of biology (7th ed., p. 209). Sunderland, MA: Sinauer Associates.

Reece, J. B., Urry, L. A., Cain, M. L., Wasserman, S. A., Minorsky, P. V., Jackson, R. B. (2011). Inheritance of organelle genes. W Campbell biology (10th ed., p. 309). San Francisco, CA: Pearson.

Tychonievich, J. (24 lipca 2011). Sciency answers: Variegation part 2. Stripes and splotches! [Web log post]. Źródło: http://blog.arrowheadalpines.com/2011/07/sciency-answers-variegation-part-2.html.

Wallace, D. C. & Chalkia, D. (2013). Mitochondrial DNA genetics and the heteroplasmy conundrum in evolution and disease. Cold Spring Harbor Perspectives in Biology. http://dx.doi.org/10.1101/cshperspect.a021220.

Ymar. (19 sierpnia 2012). Does every mitochondrion in a cell contain the same DNA? W Biology stack exchange. Message posted to http://biology.stackexchange.com/questions/3245/does-every-mitochondrion-in-a-cell-contain-the-same-dna.

Chcesz dołączyć do dyskusji?

Zaloguj się

Sortuj według

Na razie brak głosów w dyskusji

Rozumiesz angielski? Kliknij tutaj, aby zobaczyć więcej dyskusji na angielskiej wersji strony Khan Academy.